کاریوتیپ - آن .... از کجا برای کاریوتایپ تست شده؟

مردم اغلب نام اشتباه و تفاوت بین سندرم ژن های کروموزومی و بیماری را درک کند. این شرایط به بیماری های مختلف می باشد. در این مقاله شما یاد میگیرید که یک کاریوتایپ، چه ویژگی اختلالات کروموزومی است.

چه اصطلاح "کاریوتایپ"؟

کاریوتایپ - ترکیبی از کروموزوم است. مطالعات سیتوژنتیک از نظر کمیت و ساختار خود را در هر سنی یک بار در زندگی انجام شده،. آنچه می توان از کروموزوم در مطالعه تعیین می شود:

1. شکل و اندازه.
2. طول شانه.
3. حضور انقباضات اضافی.
4. تلومرها محل سکونت

انواع کاریوتیپ

در همه گونه از موجودات زنده از جمله انسان است، کاریوتیپ متفاوت است. این ترکیبی از تمام ویژگی های کروموزوم، ترکیب که عملکرد طبیعی هر خاص جهان زندگی فردی فراهم می کند. کاریوتایپ است:

1. گونه است که مشخصه فقط برای این گونه است.
2. فردی - افراد معمولی است.

کاریوتایپ طبیعی انسان

بیماری های همراه با تغییرات پاتولوژیک، به نام کروموزومی. ژنتیک در حال مطالعه ویژگی ها و ساختار آنها است. در کروموزوم نرمال انسانی (کاریوتایپ) متشکل از 46 قطعه است. در این ساختار دو نوع وجود دارد. کروموزوم های جنسی در یک مقدار از 2 قطعه موجود است. باقیمانده 22 جفت - غیر جنسی، آنها را "اتوزوم" نامیده می شود

XY (یکی بزرگ و یکی کوچک) - در زنان، کروموزوم جنسی هستند یک جفت XX (دو کروموزوم بزرگ) و مردان نشان داده شده است. بر این اساس، کاریوتایپ طبیعی در نیمه زیبا از بشریت است 46XX فرمول، و مردان - 46XY. هر گونه انحراف از این فرمول باعث ناهنجاری های مختلف، ناهنجاری، سقط جنین، ناباروری، و دیگران است.

کاریوتایپ

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ در مرحله رخ می دهد تقسیم سلولی، زمانی که ابعاد را تغییر داد. در طی این مدت، آنها برای به رسمیت شناختن در دسترس هستند. مطالعه در کاریوتیپ انجام شده توسط یک رنگ خاص فرآیند و مطالعه پس از آن از کروموزوم در میکروسکوپ نوری این روش اجازه می دهد تا ما را به دیدن اندازه و شکل، ساختار بدن، و همچنین انقباضات اولیه یا ثانویه و ناهمگنی از سایت های. سیستم نامگذاری بین المللی به صورت بصری تغییرات کروموزوم توصیف طراحی شده است. اول، شماره (اعداد) را مشخص و سپس از نوع خود را جشن - جنسی یا اتوزوم و پست بعدی - آن را ویژگی های (عمدتا طول شانه).

همه عکس ها در زیر میکروسکوپ به منظور اعمال تغییرات عکس، و کلیت کارکنان در نهایت ساخته شده است تا یک تصویر کامل. این مهم است که برای کاریوتیپ آزمایش می شود، آن است که کمک خواهد کرد که شناسایی آسیب شناسی های مختلف در مراحل اولیه تولد و توسعه جنین است. پس از همه، آن را از تولد فرزندان سالم تاثیر می گذارد.

نوع آزمون برای کاریوتایپ

2 نوع از مطالعات در کاریوتایپ وجود دارد:

1. تعیین کاریوتایپ در لکوسیت. این مطالعه به بزرگسالان برای پیدا کردن و یا به استثنای اختلالات کروموزومی انجام شده است. پس از همه، اگر تأیید شود، ممکن است در نسل های آینده از نظر می رسد بیماری ژنتیکی است. برای این تحلیل، بیمار باید خون در کاریوتایپ منتقل می کند.
2. مطالعه قبل از تولد. این تحلیل در رحم انجام به شناسایی اختلالات کروموزومی در جنین است. این مهم است که برای پدر و مادر به انجام تجزیه و تحلیل، بررسی کاریوتیپ. قیمت برای آن، هر چند دلسرد، اما ما نیاز به جمع آوری پول و انجام تحقیقات. هنگامی که برخی از نتایج تجزیه و تحلیل نشان داده شده در ختم حاملگی، به عنوان آسیب شناسی جنین ممکن است با زندگی و یا در آینده ناسازگار خواهد سنگین، عواقب جبران ناپذیر به ارمغان بیاورد.

چه کسی باید برای کاریوتایپ تست شده؟

در بسیاری از کشورها، کاریوتایپ یک پیش نیاز برای ازدواج است. و به درستی، چرا که هر فرد ممکن است ساختار کروموزوم، که سلامت خود را تحت تاثیر قرار نمی تغییر دهید. اما این تنها می تواند در هنگام برنامه ریزی بارداری رخ می دهد.

همانطور که در مورد تحویل تست های دیگر است، نشانه های نسبی و مطلق برای تعریف وجود دارد. گروه اول شامل:

1. حضور یک بیماری ژنتیکی در یکی از همسران.
2. سقط جنین ثابت.
3. داشتن یک کودک مبتلا به یک بیماری ژنتیکی است.
4. سن مادر و یا برنامه ریزی بارداری زنان باردار بیش از 35 سال.
5. اثرات آن بر بدن از عوامل مختلف بیماری زا مانند تابش، مواد شیمیایی، و غیره
6. نقض رشد جنسی.

نشانه نسبی برای تحویل در کاریوتیپ - این وضع اختیاری است. تجزیه و تحلیل در چنین مواردی آن مطلوب به تصویب است.

چه کاری می توانید در زمان تجزیه و تحلیل در کاریوتایپ را پیدا کنید؟

عبور از این مطالعه، ما می توانیم بسیاری در مورد سلامت ژنتیکی خود را یاد بگیرند. اولین و بهترین از همه - آن اعتقاد به این که یک فرد سالم است. هر گونه تغییر در کاریوتایپ انحراف از هنجار است. این نوع از پژوهش کمک خواهد کرد به کشف کردن:

1. علل اختلالات مختلف در کودکان، مانند تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی، قطع زودرس رشد و دیگران است.
2. برای پیدا کردن خطرات ناشی از تولد فرزندان مبتلا به بیماری ژنتیکی است.

علاوه بر این، این تجزیه و تحلیل ما اجازه می دهد تا برای شناسایی انواع بیماری کروموزومی. فرمول وجود دارد به طور تلفظ، که سندرم کاریوتیپ از جمله:

1. سندرم داون. این بیماری در داخل رحم 47 کروموزوم مادر تشکیل شده است. در 21 زوج یک واحد اضافی، که مسئول این بیماری یافت می شود.
2. پلی در کروموزوم X.
3. سندرم پاتو.
4. نقص های مختلف.
5. سندرم فریاد گربه و دیگران است.

کاریوتایپ با اختلال در حدود 1 درصد از تمام نوزادان پیدا شده است. این اختلالات منجر به عقب ماندگی ذهنی، آسیب های مختلف، و حتی مرگ می شود. موارد از اختلالات با سن مادر افزایش می دهد. این نرخ را تحت تاثیر قرار است خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندروم داون. 1000-40 -1: - 01:19 200 و بعد از 45 A باردار در سن 35 خطر 1 است.

از کجا می توانم یک تجزیه و تحلیل در کاریوتایپ؟

با وجود این واقعیت است که این مطالعه بسیاری شناخته شده است و کاملا رایج، برخی از بدانم که در آن به تصویب کاریوتایپ و جایی که این تجزیه و تحلیل؟ این روش بسیار وقت گیر و در نتیجه گران است، پس از آن است که در کلینیک منطقه انجام نشده است. اما در هر شهرستان بزرگ است یک نهاد، که باید تجزیه و تحلیل کاریوتیپ وجود دارد، شما فقط یک ارجاع از پزشک. این سازمان ها عبارتند از:

1. مراکز تنظیم خانواده.
2. ژنتیک پزشکی موسسات.
3. آزمایشگاه های مدرن انجام مطالعات مختلف است.
4. زنان و زایمان و دوران کودکی مراکز.
5. کلینیک های خصوصی.

برای جلوگیری از پیامدهای منفی بارداری و برای شناسایی علل ناباروری نیاز به دقت مطالعه کروموزومی از هر دو زن و شوهر. مدرن اختلالات کاریوتایپ تشخیص ما اجازه می دهد به اعمال روش های است که می تواند به شما کمک کند یک نوزاد سالم.

یکی از علل اصلی تغییرات در کاریوتایپ اسپرماتوژنز "اشتباه" است. بعضی از اسپرم ها با ساختار مختل درگیر در لقاح از تخم مرغ. آنها می توانند از تولد جنین با کاریوتایپ غیر طبیعی شود. علاوه بر ظاهر اختلالات مربوط شرایط بد محیط زیست، که باعث یک جهش کروموزوم دارند. و آنها، به نوبه خود، تاثیر منفی بر تغییر در کاریوتایپ انسان است. این جهش ها به ارث برده، به طوری که سلامت جنین خود را در معرض خطر و disparagingly اشاره به تجزیه و تحلیل از این نوع.