سندرم فریاد گربه - آنچه در آن است؟

CRI رقیق چت (یا سندرم لوژن) - بیماری ژنتیکی است که بسیار نادر است و با این واقعیت در ارتباط است که هیچ بخشی از کروموزوم 5. کودکان مبتلا به این بیماری، اغلب گریه، و فریاد خود را مانند فریاد یک گربه. از این آمد نام - سندرم فریاد گربه.

این سندرم در یک فرزند در هر 50000 تولد رخ می دهد. این اتفاق می افتد در هر گروه قومی اغلب بر جنس زن بود.

اولین بار توصیف این بیماری ژنتیک فرانسوی و متخصص اطفال Zherom Lezhen است. این در سال 1963 اتفاق افتاده است. از این رو، نام دوم این بیماری است.

علائم

سندرم فریاد گربه به دلیل برخی از مشکلات با سیستم عصبی و حنجره رخ می دهد. با توجه به این مشکلات می آید یک نوزاد گریه، بسیار شبیه به یک است که گربه ها منتشر می کند. حدود یک سوم از کودکان مبتلا به این سندرم از دست دادن ویژگی های مشخصه (فریاد) به عنوان اوایل دو سال است.

علائم که ممکن است نشان می دهد که یک کودک رقیق چت CRI:

- مشکلات با مواد غذایی، به ویژه شیرخوار و بلع.

- کمی وزن نوزاد و توسعه فیزیکی کند؛

- تاخیر توسعه از توابع گفتار، شناختی و جنبش؛

- مشکلات رفتاری: پرخاشگری، بیش فعالی و کج خلق.

- ویژگی های غیر معمول صورت که ممکن است در طول زمان ناپدید می شوند.

- یبوست.

- ترشح بزاق بیش از حد.

علاوه بر این، علائم این بیماری شامل: هیپوتونی، میکروسفالی، تاخیر در رشد، شکل دور از صورت، گوشه افتادگی چشم، پل مسطح بینی، لوچی چشم، گوش که خیلی کم، انگشتان کوتاه هستند، و غیره. افراد مبتلا به سندرم لوژن اغلب هیچ مشکلی با دستگاه تناسلی ندارد.

تشخیص بیماری

تشخیص معمولا بر اساس علایم بالینی گریه و سایر علایم ذکر شده در بالا ساخته شده است. علاوه بر این، خانواده ها، که در آن در حال حاضر افرادی که از این بیماری رنج می برند وجود دارد، ممکن است آزمایش ژنتیک و مشاوره در مورد این موضوع از آنچه که می تواند سندرم بارداری را ارائه دهد.

سندرم چیست؟

متاسفانه، پیش آگهی برای یک فرد مبتلا به CRI رقیق چت، و نه ناامید کننده. پس از همه، امید به زندگی خود به طور قابل توجهی کمتر از افراد سالم بود. علاوه بر این، بیماران می توانند نه تنها از سندرم، بلکه از عوارض که آن را همراهی (کلیه و نارسایی قلبی، بیماری های عفونی) می میرند.

نمای بالینی زندگی بیمار و دوره ممکن است کاملا متفاوت است. همه در مورد چگونگی به شدت اندام های داخلی، به خصوص قلب را تحت تاثیر قرار بستگی دارد.

نقش مهمی در افزایش امید به زندگی کیفیت زندگی روزانه و مراقبت های پزشکی است. اما شایان ذکر است که بسیاری از بیماران در چند سال اول زندگی او مرگ است. فقط 10٪ از کودکان قبل از 10 سال می میرند. اما وجود دارد، با این حال، توصیف فرد از بیمارانی که 50 سال یا بیشتر زنده ماندند. بنابراین بسیار مهم است به از دست دادن امید نیست.

پیشگیری و درمان

اغلب، نقص قلبی نیاز به اصلاح جراحی، به طوری که کودک بیمار باید با مشورت با جراحی قلب کودکان و تشخیص تخصصی است که نام انجام اکو کاردیوگرافی باشد. به این ترتیب، بدون درمان، تنها علامتی وجود دارد، چرا مشکل با کروموزوم می تواند توسط هر راه نمی توان درمان کرد، آن را ژنتیک.

بیماران انجام ماساژ، تمرین ها، داروهای تجویز شده که باعث تحریک رشد ذهنی.

اگر شما می خواهید برای جلوگیری از وضعیت تولد کودک، مبتلا به بیماری هایی مانند CRI رقیق چت، خود را زن و شوهر لزوما باید تحت معاینه ژنتیکی و دریافت مشاوره تخصصی. تنها راهی که شما می توانید خود را از تولد یک کودک علاج ناپذیری بیمار محافظت می کند. و این رویای هر چند شما است، نه؟