جابه رابرتسونی: توضیحات، ویژگی های و ویژگی های

حجم کل مواد ژنتیکی ثبت شده در تمام 46 جفت کروموزوم. یک کروموزوم از زیست شناسی شناخته شده است، پیدا شده است در هسته سلول. یک فرد سالم است کاریوتایپ 23 جفت کروموزوم دیپلوئید. کروموزوم زنان تنظیم و 46 XY - - مجموعه ای مرد از کروموزوم که 46 XX است. هنگامی که شما شکستن هر یک از کروموزوم، پایه "حامل" از کد ژنتیکی، انواع مختلفی از نقض رخ می دهد.

جهش منحصر به انسان نیست. تغییرات کوچک در مواد ژنتیکی را به تنوع تظاهرات از طبیعت کمک می کند. در به اصطلاح تغییر کروموزومی متعادل بدون از دست دادن اطلاعات و بدون تکرار غیر ضروری رخ می دهد. در اکثر موارد این اتفاق می افتد در طول میوز (بخش کروموزوم)، علاوه بر این، گاهی اوقات بخشی از کروموزوم ها تکرار (تقلید رخ می دهد)، و پس از آن عواقب غیر قابل پیش بینی هستند. اما ما تنها جابه رابرتسونی، ویژگی ها و اثرات آنها در نظر بگیرید.

جابجایی رابرتسونی - آنچه در آن است؟ مشکلات ژنتیکی نوع بشر

با توجه به پارگی کروموزوم نزدیک سانترومر تغییرات ساختاری در کد ژنتیکی انسان وجود دارد. شکاف ممکن است یک تک، اما آن اتفاق می افتد و دوباره. یک بازوی کروموزوم پس از استراحت (معمولا بازوی کوتاه) از دست داده است. اما در سراسر مواردی که استراحت به طور همزمان در 2 کروموزوم رخ می دهد، بازوها کوتاه که معکوس می شود آمده است. گاهی اوقات، آنها می توانند به انتقال تنها بخش هایی از شانه. اما چنین بازوی کوتاه کروموزوم acrocentric در نوع (که در آن سانترومر کروموزوم در سلاح های بلند و کوتاه تقسیم) هرگز اطلاعات حیاتی را حمل کند. علاوه بر از دست دادن عناصر بسیار مهم است چرا که مواد ارثی است به دیگر کروموزوم acrocentric کپی شده است.

اما هنگامی که از هم جدا بازوی کوتاه ذوب شده با بازوی کوتاه ژن دیگری، و طول باقی مانده نیز به یکدیگر لحیم، چنین انتقال است و دیگر متعادل. چنین "بازآرایی" از مواد ژنتیکی - این یک جابجایی رابرتسونی است.

من تحقیق و این نوع از انتقال دبلیو رابرتسون در سال 1916 است. و نام خود را به نام بود و ناهنجاری. جابجایی رابرتسونی می توانید به ایجاد سرطان های منجر شود، اما ممکن است به ظاهر و سلامت از حامل تاثیر نمی گذارد. با این حال، کودک در بیشتر موارد، اگر یکی از والدین است انتقال، معلول به دنیا آمد.

جهش چگونه مشترک؟

با توجه به پیشرفت در تکنولوژی و توسعه ژنتیک به عنوان یک علم، امروز ممکن است بدانید که در پیش اگر ناهنجاری در کاریوتایپ از کودک وجود دارد. از آن پس ممکن است به انجام آمار: چگونه اغلب ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد؟ با توجه به داده های فعلی، جابه رابرتسونی در یکی از هزار نوزاد رخ می دهد. در اغلب موارد انتقال کروموزوم 21 تشخیص داده میشود.

انتقال کروموزومی کوچک است که کاملا بدون تهدید به حامل آن است. اما هنگامی که آن عناصر مهم کد را تحت تاثیر قرار، کودک ممکن است مرده به دنیا و یا در عرض چند ماه می میرند، از جمله، به عنوان مثال، در مورد Patau سندرم است. اما سندرم پاتو بسیار به ندرت رخ می دهد. جایی 1 در 15000 تولد.

عوامل کمک کننده به ظهور یک انتقال در کروموزوم

در طبیعت، وجود دارد جهش خود به خود، به عنوان مثال، بدون تحریک. اما محیط زیست می سازد تنظیمات خود را به توسعه ژنوم. عوامل متعددی به تغییرات مکرر بیشتر جهش کمک می کند. این عوامل جهش زا نامیده می شود. شناخته شده توسط عوامل زیر است:

• تاثیر پایگاه های نیتروژنی؛
• پلیمرهای زیستی DNA بیگانه؛
• مادر مصرف الکل در دوران بارداری،
• تاثیر ویروس ها در دوران بارداری.

انتقال رایج ترین با توجه به اثرات مضر اشعه در بدن رخ می دهد. این اشعه ماوراء بنفش، پروتون و اشعه ایکس، گاما و اشعه تاثیر می گذارد.

که در معرض تغییر کروموزوم هستند؟

تحت انتقال کروموزوم 13، 14، 15 و 21. محبوب ترین و خطرناک انتقال - یک جابجایی رابرتسونی بین کروموزوم های 14 و 21.

اگر به عنوان یک نتیجه از اشکال میوز کروموزوم اضافی (تریزومی) جنین با چنین انتقال، کودک خواهد شد با سندرم داون متولد. همین مورد ممکن است اگر رابرتسونی انتقال بین کروموزوم 15 و 21 رخ داده است.

انتقال گروه کروموزوم D

رابرتسونی کروموزوم انتقال گروه D کروموزوم تنها acrocentric تاثیر می گذارد. کروموزوم های 13 و 14 در جابه در 74 درصد موارد، و آنها را جابه نامتعادل، که اغلب عواقب خطرناک هستند برای زندگی است نه به نام.

با این حال، یکی از شرایطی که ممکن است چنین ناهنجاری همراه است. جابجایی رابرتسونی 13، 14 در مردان می تواند به باروری اختلال از حامل مرد (45 XY مجموعه کروموزوم) منجر شود. با توجه به این واقعیت است که، با توجه به از دست دادن هر دو دست کوتاه به جای 2 جفت کروموزوم اغلب تنها یک است که دارای دو طولانی، گامت مانند یک مرد می تواند فرزندان قابل دوام نیست وجود دارد.

همان جابجایی رابرتسونی 13، 14 در زنان و توانایی خود را به یک کودک را کاهش می دهد. ماهانه مانند زنان وجود دارد، و در عین حال بار وجود دارد که آنها به هنگام تولد به کودکان سالم. اما آمار نشان می دهد که هنوز هم کمیاب است. در واقع، کودکان خود را قابل دوام نیست.

عواقب جابه

ما در بر داشت که برخی از تغییرات ساختاری کاملا طبیعی هستند و تهدید نمی کند. واحد جابجایی رابرتسونی است تنها با تجزیه و تحلیل تعیین می شود. اما دوباره انتقال در مجموعه ای از نسل بعدی از کروموزوم در حال حاضر خطرناک.

جابجایی رابرتسونی 15 و 21 در رابطه با دیگر تغییرات ساختاری حتی ممکن است فاجعه باشد. تمام عواقب ناشی از تغییرات ساختاری خاص در کاریوتایپ با جزئیات بیشتر است. به یاد بیاورید که کاریوتایپ - آن ذاتی در مجموعه ای منحصر به فرد از کروموزوم در هسته است.

تریزومی و انتقال

علاوه بر این جابه ژنتیک اختلال مانند یک کروموزوم تریزومی جدا شده است. تریزومی بدان معنی است که کاریوتایپ جنین تعیین کرده است یکی از کروموزوم های تریپلوئید به جای 2 نسخه گاهی اوقات رخ می دهد تریزومی موزاییک. که مجموعه ای سه قسمتی است نه در تمام سلول های بدن مشاهده شده است.

تریزومی همراه با جابجایی رابرتسونی منجر به عواقب بسیار جدی: مانند سندرم پاتو، ادواردز و سندرم داون شایع تر است. در برخی از موارد، مجموعه ای از ناهنجاری منجر به سقط جنین در مراحل اولیه.

سندرم داون. تظاهرات

لازم به ذکر است که انتقال شامل کروموزوم 21 و 22 با ثبات تر است. چنین ناهنجاری هستند منجر به مرگ، نیمی کشنده نیست، اما به سادگی به معلول منجر شود. بنابراین، تریزومی 21 در ترکیب با یک جابجایی رابرتسونی در کاریوتایپ در تجزیه و تحلیل کاریوتایپ جنین - مطمئن "نشانه" سندرم داون، یک بیماری ژنتیکی است.

سندرم داون توسط هر دو معلول جسمی و روانی است. پیش بینی از زندگی از این افراد مطلوب است. با وجود بیماریهای قلبی و برخی تغییرات فیزیولوژیکی در اسکلت، و بدن خود را در حال حاضر کار به طور معمول.

از ویژگی های مشخصه از سندرم:

• صورت صاف؛
• زبان بزرگ؛
• بسیاری از پوست گردن، رفتن را بریزید.
• clinodactyly (انحنای انگشتان).
• epicanthus؛
• بیماری قلبی در 40٪ موارد ممکن است.

افراد مبتلا به این سندرم به آرامی شروع به رفتن، به کلمات. و همچنین برای یادگیری آن را سخت تر از دیگر کودکان هم سن و سال.

با این حال آنها قادر به کار در جامعه و با برخی از حمایت و کار مناسب با این کودکان آنها را به خوبی در آینده اجتماعی هستند.

سندرم پاتو

سندرم کمتر از سندرم داون است، اما نقص از انواع مختلف از جمله یک کودک بسیار است. تقریبا 80 درصد از کودکان با این تشخیص در مدت 1 سال از سن مرد.

او در سال 1960 مورد مطالعه قرار این ناهنجاری و کشف علل ژنتیکی شکست کلاوس Patau، اگر چه به او در 1657 توصیف سندرم T. بارتولینی. خطر ابتلا به این اختلالات در زنان که پس از 31 سال به تولد یک کودک افزایش یافته است.

این کودکان نقص های متعدد جسمانی همراه با توسعه شدید روانی هستند. مشخصه از سندرم:

• میکروسفالی؛
• دست غیر طبیعی، اغلب انگشتان اضافی تشکیل؛
• گوش مجموعه ای کم شکل نامنظم؛
• شکاف لب؛
• گردن کوتاه؛
• چشم های کشیده؛
• به وضوح "غرق شده" پل؛
• نقص از کلیه ها و قلب؛
• شکاف لب یا کام؛
• بارداری تنها یک شریان بند ناف وجود دارد.

تعداد کمی از باقی مانده کمک های پزشکی نوزادان. و آنها هنوز هم می تواند مدت زمان طولانی زندگی می کنند. اما ناهنجاریهای مادرزادی هنوز هم ماهیت زندگی و اختصار آن است.

سندرم ادواردز

تریزومی 18 انتقال کروموزوم در پس زمینه منجر به سندرم ادواردز. این سندرم که کمتر شناخته شده. با این تشخیص یک کودک به سختی باقی مانده تا شش ماه. قانون انتخاب طبیعی اجازه نمی دهد که به رشد قابل ملاحظه ای معلول متعدد.

به طور کلی، تعدادی از نقص های مختلف در سندرم ادواردز - حدود 150 حاضر رگ های خونی ناهنجاری، قلب، اندام های داخلی می باشد. همیشه در این نوزادان هیپوپلازی مخچه. می ناهنجاری های ساختار انگشتان وجود دارد. خیلی اوقات چنین ناهنجاری متمایز به عنوان یک تغییر شکل در پا ظاهر می شود.

اختلالات در رحم مادر چه آزمایشات مشخص؟

برای تجزیه و تحلیل کاریوتیپ در جنین لازم برای به دست آوردن مواد - سلولهای جنینی.

چندین تحلیل. روشن چگونه آن رخ می دهد.

1. نمونه از پرزهای جفتی. تجزیه و تحلیل در 10 هفته است. این پرزها - جفت ذرات مستقیم هستند. این ذرات از مواد بیولوژیکی همه چیز در مورد آینده از میوه است.

2. آمنیوسنتز. با سوزن چند سلول جنین و مایع آمنیوتیک گرفته شده است. آنها اغلب در هفته 16 بارداری گرفته شده، و بعد از چند هفته، زن و شوهر می توانید اطلاعات دقیق در مورد رفاه کودک است.

در این تجزیه و تحلیل با خطر ابتلا به ارائه یک کودک معلول افزایش به مادران ارسال می شود. معمولا تجزیه و تحلیل ژنتیکی کارگردانی آن جفت که در آن:

1) سقط جنین غیر قابل توصیف بود.

2) جفت ارز قادر به باردار شدن یک کودک نبوده است؛

3) در خانواده ماهیت ارتباطات نزدیک مرتبط حضور داشتند.

این جوانان ممکن است یک جابه رابرتسونی برخی از کروموزوم دارند. و به طوری که آنها باید پیشبرد را به تجزیه و تحلیل در کاریوتایپ به دانستن آنچه که شانس به حمل و به تولد یک نوزاد سالم هستند.