جهش خودانگیخته: طبقه بندی، علل، نمونه

آنچه که به نام جهش خود به خود؟ اگر مدت انتقال در زبان های موجود، آن را خطا طبیعی در طول تعامل از مواد ژنتیکی از محیط داخلی و / یا خارجی اتفاق می افتد. چنین جهش معمولا تصادفی هستند. آنها در جنس، و در سلول های دیگر بدن است.

اگزوژن باعث جهش

جهش خودبخودی می توانید تحت تاثیر مواد شیمیایی، اشعه تحت عمل دمای بالا و یا پایین، هوا رقیق و یا فشار بالا رخ می دهد،.

هر سال، فرد به طور متوسط مصرف حدود یک دهم به پرتوهای یونیزان که به منزله تابش زمینه طبیعی راضی است. این تعداد شامل اشعه گاما از هسته زمین، باد خورشیدی، عناصر رادیواکتیو، دروغ گفتن در ضخامت پوسته و محلول در جو است. دوز نتیجه نیز در جایی که آن مردم است بستگی دارد. یک چهارم از تمام جهش خود به خودی اتفاق می افتد تقصیر از این عامل است.

اشعه ماوراء بنفش، برخلاف نظر عموم، یک نقش کوچک در ایجاد آسیب DNA ایفا می کند، عنوان آن می تواند به بدن انسان نفوذ عمیق به اندازه کافی. اما پوست اغلب از تابش بیش از حد (ملانوم و سرطان های دیگر) رنج می برد. با این حال، موجودات زنده تک سلولی ها و ویروس ها جهش زمانی که به معرض نور آفتاب.

خیلی درجه حرارت بالا یا خیلی پایین می تواند تغییر در مواد ژنتیکی شود.

درون زا باعث جهش

دلایل اصلی که به دلیل جهش خود به خود می تواند رخ دهد، عوامل درون زا هستند. این خدمات عبارتند از سمت از متابولیسم، خطا در تکرار، تعمیر و نوترکیبی، و دیگران.

1. شکست در تکرار:
   - انتقال خود به خودی و وارونه پایگاه های نیتروژنی؛
   - درج نادرست از نوکلئوتید از خطاهای DNA پلیمراز؛
   - تعویض شیمیایی نوکلئوتید، مانند گوانین-سیتوزین به آدنین-گوانین.
2. خطای بازسازی:
   - جهش در ژن مسئول تعمیر سایت شده و از رشته DNA پس از استراحت خود را تحت تاثیر عوامل خارجی.
3. مشکل با نوترکیبی:
   - شکست روند متقاطع طی میوز و میتوز نتیجه بارش و گسترش از پایگاه های.

اینها عوامل اصلی باعث جهش خود به خودی هستند. علل شکست می تواند به فعال شدن ژن Mutator خود و همچنین تبدیل یک از ترکیبات شیمیایی امن به متابولیت فعال تر که هسته سلول تاثیر می گذارد. علاوه بر این، عوامل ساختاری وجود دارد. این خدمات عبارتند از توالیهای نوکلئوتیدی تکراری در نزدیکی مدار تنظیم سایت، حضور مناطق DNA اضافی که در ساختار به ژنوم مشابه هستند، و همچنین عناصر متحرک، انتخاب شدند.

جهش پاتوژنز

جهش خودانگیخته به عنوان یک نتیجه از تاثیر تمام این عوامل که تاثیر می گذارد، با هم و یا به طور جداگانه در یک دوره خاص از زندگی از سلول رخ می دهد. چنین پدیده به عنوان یک در حال حرکت جفت گیری نقض تابعه و رشته های DNA مادر وجود دارد. در نتیجه، اغلب از حلقه پپتیدی، که قادر به اندازه کافی به توالی ادغام نمی تشکیل شده است. پس از حذف قسمت های غیر ضروری را از زنجیره DNA حلقه تابعه می توانید هر دو برداشته (حذف) و یکپارچه (تکراری، اضافه). تغییرات تخم در آمده در چرخه زیر تقسیم سلولی ثابت شده است.

سرعت و تعداد جهش وابسته به ساختار اولیه از DNA هستند. بعضی از دانشمندان معتقدند که کاملا تمام توالی های DNA از جهش زا اگر آنها را به شکل خم است.

جهش خود به خودی شایع ترین

چه اغلب در مواد ژنتیکی جهش های خود بخودی آشکار؟ نمونه هایی از این شرایط - از دست دادن پایگاه های نیتروژنی و حذف اسیدهای آمینه است. به خصوص نسبت به آنها حساس به باقی مانده های سیتوزین در نظر گرفته.

ثابت شده است که امروز بیش از نیمی از مهره داران یک جهش از باقی مانده های سیتوزین. پس از methylcytosine دآمیناسیون به تیمین تغییر کرده است. پیگیری این بخش را تکرار یک خطا یا آن و یا دو برابر و جهش به قطعه جدید حذف می کند.

یکی دیگر از علت جهش های خود به خودی نظر گرفته شده است تعداد زیادی از کاذب. به این دلیل، در روند میوز می تواند تشکیل شود نوترکیبی همولوگ نابرابر است. این نتایج در تنظیم در ژن از نوبت فردی و توالی دو برابر شدن نوکلئوتید است.

مدل پلیمراز جهش زایی

بر اساس این مدل، جهش های خود بخودی در نتیجه خطاهای مولکول تصادفی، سنتز DNA. برای اولین بار این مدل به وسیله BRESLER معرفی شده اند. او پیشنهاد کرد که جهش رخ دهد به علت این واقعیت است که در برخی موارد، پلیمراز به توالی نوکلئوتید nekomplimentarnye وارد می شود.

سال بعد، پس از انجام آزمون طولانی و آزمایش، این دیدگاه را تایید شده است و در جهان علمی پذیرفته شده است. حتی قوانین خاصی است که دانشمندان اجازه می دهد برای کنترل و جهش مستقیم قرار گرفتن در معرض اشعه قطعات DNA خاص حذف شدند. بنابراین، برای مثال، در مقابل از سه گانه آسیب دیده اغلب آدنین ساخته شده نشان داده است که.

مدل جهش زایی Tautomeric

یکی دیگر از نظریه توضیح جهش خود به خودی و مصنوعی بوسیله واتسون و کریک (کاشفان ساختار DNA) ارائه شده است. آنها پیشنهاد کردند که جهش زایی بر اساس توانایی برخی از پایه DNA تبدیل به اشکال tautomeric، تغییر پایگاه های روش اتصال.

پس از انتشار این فرضیه به طور فعال توسعه داده است. اشکال جدیدی از نوکلئوتید پس از تابش با نور ماوراء بنفش مشاهده شد. این به دانشمندان فرصت تحقیقاتی جدید است. علم مدرن هنوز هم نقش اشکال tautomeric در جهش زایی خود به خودی و تأثیر آن بر تعداد جهش شناسایی بحث می کند.

مدل های دیگر

جهش خودانگیخته می توانید در نقض شناخت DNA پلیمراز اسیدهای نوکلئیک است. Poltaevym و همکاران مکانیزمی است که به اجرا می گذارد اصل متمم در سنتز مولکول DNA تابعه مشخص شد. این مدل به ما اجازه مطالعه الگوهای وقوع جهش زایی خود به خودی. محققان کشف خود توضیح داد که دلیل اصلی برای تغییر ساختار سنتز DNA یک جفت پایه غیر متعارف است.

آنها پیشنهاد کردند که دلیل تخلیه به علت دآمیناسیون از DNA رخ می دهد. این منجر به یک تغییر سیتوزین به تیمین یا اوراسیل. آنجا که از این جهش ها با تشکیل یک جفت نوکلئوتید ناسازگار است. بنابراین، در طول تکرار بعدی انتقال (باز نوکلئوتیدی نقطه جایگزینی) رخ می دهد.

طبقه بندی جهش: خود به خودی

مختلفی برای طبقه بندی جهش بسته وجود دارد در چه نوع از معیار نهفته در هسته خود. یک بخش از شخصیت وجود دارد تغییرات عملکرد ژن:

- hypomorphic (جهش یافته آلل سنتز پروتئین کمتر، اما آنها شبیه به اصلی هستند)؛
- آمورف (ژن به طور کامل عملکرد آن از دست داده).
- antimorfnye (ژن جهش یافته را معکوس می کند نشانه ای از آن است که)؛
- neomorfnye (ویژگی های جدید وجود دارد).

اما طبقه بندی شایع تر که تقسیم تمام جهش نسبت به ساختار متغیر. برجسته:

1. جهش ژنومی. این خدمات عبارتند از پلی پلوئیدی، یعنی تشکیل ژنوم با یک سه گانه و مجموعه ای از کروموزوم ها، و آنیوپلوییدی - تعداد کروموزوم در ژنوم است مضربی از هاپلوئید است.
2. جهش کروموزومی. تجدید ساختار قابل توجهی از قطعات کروموزوم وجود دارد. تشخیص از دست دادن اطلاعات (حذف)، دو برابر شدن آن (تقلید)، تغییر در جهت گیری رشته های نوکلئوتیدی را (برگردان)، و همچنین سایت های انتقال بر روی کروموزوم جای دیگر (انتقال).
3. جهش ژنتیکی. جهش شایع ترین است. زنجیره DNA جایگزین چند پایگاه نیتروژنی تصادفی است.

عواقب جهش

جهش خودبخودی - باعث بیماری تومور ذخیره سازی، اختلال در عملکرد ارگان ها و بافت انسان و حیوانات. اگر سلول جهش یافته است در یک ارگانیسم بزرگ چند سلولی واقع، بیشتر احتمال دارد آن خواهد شد توسط راه اندازی آپوپتوز (مرگ برنامه ریزی شده سلول) را نابود کرد. بدن را کنترل می روند حفاظت از مواد ژنتیکی، و با کمک از سیستم ایمنی بدن می شود از همه سلول های آسیب دیده ممکن است خلاص شوید.

در یک مورد از صدها هزار نفر از لنفوسیت های T هم به شناسایی ساختار آسیب دیده را ندارد، و آن را می دهد سلول های کلون که همچنین شامل ژن جهش یافته است. کنگلومرا سلول دارای توابع در حال حاضر دیگر، آن را به تولید مواد سمی و منفی بر شرایط عمومی بدن را تحت تاثیر قرار.

اگر هیچ جهش در سلول های سوماتیک و جوانه رخ داده است، این تغییرات خواهد شد در فرزندان مشاهده شده است. آنها اختلالات مادرزادی اندام، تغییر شکل، اختلالات متابولیک، و بیماری های ذخیره سازی آشکار.

جهش خود به خود: ارزش

در برخی موارد، جهش بی فایده به نظر می رسید قبلا ممکن است مفید باشد برای انطباق با شرایط جدید زندگی. این یک جهش به عنوان معیاری از انتخاب طبیعی است. حیوانات، پرندگان و حشرات دارند رنگ استتار مربوط به منطقه اقامت برای محافظت از خود را از شکارچیان. اما اگر تغییر زیستگاه خود، پس از آن با استفاده از طبیعت جهش تلاش می کند تا محافظت از گونه از انقراض. در شرایط جدید اصلح زنده ماندن و انتقال این توانایی به دیگران است.

جهش می تواند در مناطق غیر فعال از ژنوم رخ می دهد، و سپس تغییرات را مشاهده کنید فنوتیپ مشاهده شده است. کشف "شکستگی" ممکن است تنها با استفاده از مطالعات خاص. این به مطالعه منشاء گونه ها مرتبط از حیوانات و آماده سازی نقشه های ژنتیکی در آنها لازم است.

مشکل جهش های خود بخودی

در دهه چهل قرن گذشته بود یک نظریه است که جهش تنها توسط عوامل خارجی و کمک به آنها انطباق باعث وجود دارد. برای آزمایش این تئوری، یک روش آزمون و تکرار خاص توسعه داده شد.

روش این واقعیت است که تعداد کمی از یک نوع از باکتری ها بر روی لوله و بعد از پیوند چند آنتی بیوتیک به آن اضافه شد اندود بود. بخشی از میکروارگانیسم ها جان سالم به در، و آنها را به محیط جدید منتقل شدند. مقایسه باکتری لوله های مختلف نشان داد که مقاومت خود به خود به وجود آمد به عنوان برای تماس با یک آنتی بیوتیک، و بعد از آن.

روش تکرار بود که پارچه نرم و پشم دار منتقل به میکروارگانیسم ها، و پس از آن به طور همزمان به چند محیط های پاک منتقل شده است. مستعمرات جدید کشت و تحت درمان با آنتی بیوتیک است. در نتیجه، باکتری های مختلف لوله های چیده شده در بخش مساوی از رسانه جان سالم به در.