سندرم پاتو

سندرم پاتو به عنوان بیماری های ناشی از کروموزوم تعیین آسیب شناسی کمی است. حضور یک کروموزوم اضافی سیزدهم - برای این بیماری از طریق به اصطلاح تریزومی مشخص می شود.

طبیعت کروموزومی این بیماری اولین بار در سال 1960 توسط دکتر کلاوس Patau شناخته شد، و پس از آنها آن را نامگذاری شد. این بیماری است نام دیگری - "تریزومی 13". 7000 نوزادان - بروز آن یک مورد در هر 5 است. این بیماری تشخیص داده با فرکانس برابر در هر دو جنس نر و ماده.

توسعه این بیماری ها به علت جدا نشدن کروموزوم کروموزوم طی میوز (روند تقسیم سلولی، مسئول کاهش در تعداد کروموزوم سلول های دختر). به عنوان یک نتیجه از نقض این فرایند در یک کروموزومی به نظر می رسد کروموزوم اضافی سیزدهم، که علت زمینه ای از تغییرات پاتولوژیک و اختلالات جنین.

تا به امروز، نظریه کروموزومی وراثت کند تکرار نیست که این بیماری می تواند از نسلی به نسل منتقل می شود. اعتقاد بر این است که تخطی از فرایند تقسیم کروموزوم و جدا نشدن کروموزوم های خود را - رویداد تصادفی که در طول ادغام مجموعه های ژنتیکی اسپرم و تخم مرغ را در مفهوم اتفاق افتاده است.

آن شد که خطر ابتلا به جنین از این بیماری به طور قابل توجهی با افزایش سن مادر رشد می کند. علاوه بر این، نتایج تحقیقات که ثابت امکان از این ناهنجاری کروموزومی تحت عمل وجود دارد از اشعه.

بسیاری از بیماری های کروموزومی ناشی ناهنجاری های کروموزومی عددی به اندازه کافی تظاهرات بالینی خاص. این باعث می شود این امکان را به تشخیص این بیماری حتی بدون نیاز به بررسیهای اضافی - در ظاهر از نوزاد. سندرم پاتو به طور خاص اشاره به این بیماری، و توسط ناهنجاری های متعدد مادرزادی مشخص می شود.

یک کودک نوزاد با Patau سندرم، مشاهده در بر داشت زیر نقائص هنگام تولد: اختلالات سر و صورت - میکروسفالی، شکاف پلکی تنگ، چشم کوچک، کدورت قرنیه، اریب پیشانی پایین، بینی غرق شده، شکاف لب و کام، و همچنین به عنوان ناهنجاری چند انگشتی متوقف کردن توسعه .

تقریبا همیشه در نوزادان با سندرم پاتو می ناهنجاری روده از سیستم اعصاب مرکزی، کلیه ها، قلب، اندامهای تناسلی شناسایی شده است. کودکان آسیب دیده از ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی، رنج می برند سندرم تشنج، عضله هیپوتونی.

بر اساس تظاهرات بالینی که مشخص سندرم پاتو، تشخیص اولیه بصری بلافاصله پس از تولد ساخته شده است. اسکن سونوگرافی اجازه می دهد تا تجسم نقص داخلی، و تجزیه و تحلیل کمی کروموزوم حضور اختلالات کروموزومی تایید می کند.

معمولا کودکان مبتلا به سندرم پاتو در ماه های اول زندگی می میرند به علت دارا بودن خود ناهنجاری شدید ترین تقریبا تمام اندام های داخلی. تعداد کمی از آنها برای زنده ماندن به اولین تولد خود را. با این حال، برخی از بیماران برای چندین سال زندگی می کنند، در واقع، با مراقبت مناسب و انجام کافی امید به زندگی درمان این کودکان است که به 5 افزایش یافته است - 10 سال است. با این حال، همه آنها تمایل به از عقب ماندگی ذهنی عمیق رنج می برند - حماقت.

همانطور که برای مراقبت های پزشکی، آن است که معمولا تنها به از بین بردن مشکلات فیزیولوژیکی است. به طور کلی اصلاح جراحی تغییرات پاتولوژیک از اندام های داخلی به منظور حفظ توابع اساسی زندگی، و همچنین لب های پلاستیکی و کام انجام شده است. در بقیه نشان داده شده صرفا درمان علامتی، پیشگیری از عفونت و سرماخوردگی، مراقبت دقیق.