صفت اتوزومال غالب. نشانه توارث اتوزومال مغلوب

تعدادی از بیماری های مختلف است که می تواند به شدت فعالیت های انسانی محدود و حتی منجر به مرگ، به طور مداوم در حال رشد. بنابراین لازم است به درک این واقعیت مهم: برخی از بیماری های را که به نقض عملکردهای بدن به دست آورد، و، آنها می گویند، ریشه در ژنتیک. ما در حال صحبت کردن در مورد نحوه توارث صفات اتوزوم را از نسلی به نسل دیگر منتقل.

چه شده است یک علامت اتوزومال به معنای

با کمی تعمق در جوهر از مدت، مهم است اول از همه به توجه به این ویژگی از هر نوع موجود زنده به عنوان وراثت. در اغلب موارد، کودکان مانند پدر و مادر خود نگاه کنید، اما در همان زمان در میان خانواده است تقریبا همیشه تفاوت های خاصی مشهود است.

به عبارت دیگر، هر یک دارای ویژگی های فردی خود را دارد، اما آنها در واقع بخشی از میراث ژنتیکی است. بنابراین، نشانه اتوزومال - هیچ یک دیگر از ارث ویژگی های ژنتیکی پدر و مادر است.

انتقال بیماری

علاوه بر ویژگی های خاص فرد، یک فرد ممکن است از پدر و مادر خود به ارث می برند برخی از بیماری. این واقعیت این است با توجه به نفوذ از جهش ژن هایی که در اتوزوم ترجمه شده است. غالب و مغلوب: در این مورد، این علائم را می توان به دو حوزه کلیدی تقسیم شده است. هر دو دارای یک تاثیر قابل توجهی در ساختار میراث فردی است.

صفت اتوزومال غالب

هر نوع ارث خاص خود را دارد. اگر ما در نظر اتوزوم غالب، شایان ذکر است که در این مورد برای است این بیماری به ارث برده با انتقال کافی از آلل جهش یافته از دو پدر و مادر. چنین ویژگی ارث بردن به همان اندازه ممکن است در مردان و زنان رخ می دهد. در واقع، یک میراث اتوزومال غالب می توان به عنوان مشخصه انتقال، است که توسط یک ژن آلل اتوزومال غالب کنترل تعریف شده است. با این نوع از ارث برای تجلی این بیماری خواهد شد تنها یک آلل جهش یافته، محلی در رنگینتن غیر جنسی.

خبر خوب این است که بسیاری از بیماری ها که در یک روش مشابه منتقل می شود، آسیب قابل توجهی است ایجاد نمی کند، و نه آن را یک اثر زیان بار قابل توجهی بر عملکرد تولید مثل انسان بود. اگر به مقایسه سطح نفوذ بر درصد از بیماری ها، علائم غالب اغلب تبدیل به یک علت نوع از انحرافات، به جای مغلوب است. در حضور چنین جهش در یکی از زن و شوهر با دوم خطر ابتلا به سلامت کامل از انتقال بیماری 50٪ است. به همین دلیل، یک صفت اتوزومال غالب است، که در قالب یک جهش آشکار را می توان در از نسل به نسل منتقل و در نتیجه، یک شخصیت خانواده است. بر خلاف اتوزومال مغلوب، این علائم آشکار در هتروزیگوت که یکی جهش یافته و یک آلل سالم در کروموزوم همولوگ.

بیماری با ارث اتوزومال غالب

در این نوع از انتقال صفات ارثی را برای توسعه نسل بعدی این بیماری حامل جهش به اندازه کافی هتروزیگوت. یک واقعیت جالب است که نشانه اتوزومال غالب به معنای همان فرکانس به عنوان بیماری در دختران و پسران.

اگر این بیماری در نتیجه از تاثیر این نوع از انتقال وراثت است، یک کودک وجود دارد، هر چند هر دو والدین سالم هستند، پس از آن این واقعیت ظهور یک جهش جدید در سلولهای جنسی از مادر یا پدر است. این مهم است که درک کنند که در اثر ژن غالب یک خانواده بر روی کودکان می تواند متفاوت باشد. این به این معنی است که این تصویر بالینی و شدت بیماری لزوما یکسان نیست.

نمونه هایی از بیماری

اتوزوم نوع صفت غالب تلفظ شده توسط یک بیماری، مانند سندرم مارفان. چنین تشخیص این است که بافت همبند در بدن انسان بدتر میشه. در بیماران مبتلا به سندرم مارفان معمولا انگشتان نازک نازک و اندام طول نامتناسب. چنین افرادی اغلب ناهنجاری از آئورت و دریچه های قلبی ایجاد می شود.

یکی دیگر از بیماری ارثی است که توسط حضور یک توارث اتوزوم غالب صفات تعریف شده است، - یک brachydactyly، او korotkopalost. این نشانه نادر است، در یکی از پدر و مادر اتفاق می افتد. تظاهر این بیماری به علت تغییرات غیر طبیعی در بند انگشتان پا و دست در حال حاضر در روزهای اولیه پس از تولد قابل توجه است.

ناشنوایی ارثی - صفت اتوزومال، که همچنین می تواند به عنوان غالب تعریف شده است.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS یا بیماری لو گرینگ) نیز یک نتیجه وراثت غالب اتوزومال و ویژگی اشاره به گروه بیماری موتور نورون. نورون های حرکتی - این بیماری می تواند به عنوان کشنده اختلال عصبی مترقی، که توسط انحطاط سلول های سیستم عصبی مرکزی باعث شد تعریف شده است. تابع اصلی از این سلول ها - نگهداری کشش عضلات و نگهداری از هماهنگی حرکتی.

اتوزوم صفت مغلوب: ویژگی های

این نوع از ارث دارای چندین ویژگی است:

• می توانید از وضعیت کودکان تاثیر نمی گذارد، حتی اگر شجره نامه بسیاری از حامل حال بیماری ارثی به عنوان صفات مغلوب خود را در هر نسل آشکار (ارث به صورت افقی، بر خلاف صفات غالب).
• ژن مغلوب جهش (بازدید کنندگان) fenopticheski فقط در مورد آشکار هنگامی که آن را در حالت هموزیگوت (AA) است.
• بیماری ارثی به نظر می رسد به همان اندازه که اغلب به عنوان در زنان و مردان؛
• احتمال که یک کودک خواهد شد در مورد ازدواج بین خویشاوندان نزدیک متولد افزایش بیمار بطور قابل توجهی.
• fenopticheski والدین سالم یک کودک مبتلا به این بیماری می تواند حامل هتروزیگوت از ژن جهش یافته آشکار می شود.

شایان ذکر است که در میان تمام اتوزومال مغلوب به ارث بیماری ارثی علائم شایع است. بیماری هایی که می تواند به عنوان یک نتیجه از این ویژگی تعریف شده عبارتند از fermentopathia گروه بزرگ، منجر به اختلالات متابولیک، بیماری های خونی (از جمله تعادل)، کلیه، سیستم ایمنی بدن، و دیگران است.

نمونه هایی اتوزومال مغلوب بیماری

• نشانه این گروه ممکن است نسبت داده شود بیماری Gierke (glycogenosis). مظهر این اختلال ژنتیکی ناشی از کمبود آنزیم گلوکز-6-fotosfatazy، که منجر به بدتر شدن قابل توجهی از توانایی گلوکز در کبد تولید مثل کنند. نقض چنین فرایند مهم به ناچار به هیپوگلیسمی منجر می شود.
• بیماری ادرار شربت افرا - صفت اتوزومال، که می تواند به عنوان یک مغلوب تعریف است. این بیماری دارای نام دیگری - به این بیماری ادرار شربت افرا. چنین تشخیص شامل یک اختلال متابولیک است که تبدیل به نتیجه سوخت و ساز بدن نادرست از اسیدهای آمینه با زنجیره شاخه. این بیماری می تواند به اسیدمی ارگانیک نسبت داد.
• بیماری تای ساکس، که دارای نام های مانند حماقت amavroticheskaya نوزادان و کمبود hexosaminidase. این بیماری یک اتوزومال مغلوب ژنتیکی است و منجر به زوال تدریجی توانایی های جسمی و روانی کودک است.
• لازم به ذکر است که، در مقابل به این بیماری، ناشنوایی، اتوزومال مغلوب نشانه کوررنگی است، اما ممکن است در این رده از "وابسته به جنس" باشد. نقض رنگ ممکن است به صورت جزئی یا کامل. شایع ترین درک تحریف شده از قرمز است. شایان ذکر است که در برخی موارد، ادراک اختلال از یک رنگ خاص است تمایز کیفی بین سایه از رنگ های دیگر جبران است.

• فنیل - یک اتوزومال مغلوب، که به معنی یک بیماری متابولیک ارثی. این باعث نقض آنزیم فنیل آلانین نقطه ضعف.

چه باید کرد از بیماری های قابل درک است، وابسته به جنس

بیماری های این گروه با توجه به این واقعیت است که مردان یک کروموزوم X هستند، در حالی که دو زن است. بر این اساس، نماینده مرد، به ارث برده ژن غیر طبیعی زن hemizygous و هتروزیگوت است. ویژگی های ارثی، که در نوع وابسته به X منتقل ممکن است با احتمالات مختلف در هر دو جنس رخ می دهد.

اگر ما غالب در نظر ارث وابسته به X این بیماری، شایان ذکر است که این موارد در زنان شایع تر است. این به دلیل افزایش امکان اخذ آلل پاتولوژیک از یکی از والدین. همانطور که برای مردان، آنها قادر به ارث می برند ژن از این نوع تنها از مادر است. در این مورد، خط مرد از صفت اتوزومال غالب وابسته به کروموزوم X است، به همه دختران به تصویب رسید، در حالی که این بیماری می کند خود را در پسران آشکار نیست، چرا که آنها پدر کروموزوم دریافت نمی کنند.

اگر شما با توجه به اتوزومال مغلوب به ارث وابسته به X از یک علامت پرداخت، آن دیده می شود که از جمله بیماری های توسعه عمدتا در مردان hemizygous. به نوبه خود، زنان در واقع همیشه هتروزیگوت و در نتیجه، سالم fenopticheski. توسط صفات ارثی وابسته به کروموزوم X شامل بیماری هایی مانند دوشن دیستروفی عضلانی، بکر، هموفیلی و سندرم هانتر دیگر.

همانطور که برای ارث Y مرتبط است، و این علائم با حضور کروموزوم Y در مردان به طور انحصاری ایجاد می شود. عمل این ژن می توان تنها از پدر به پسر برای نسل منتقل می شود.

ویژگی های ارث روش میتوکندری

این نوع از ارث و خارج از غرفه این واقعیت است که انتقال از طریق نشانه های میتوکندریال که در پلاسما تخم مرغ می باشد. هنگامی که این کروموزوم حلقوی در هر میتوکندری است، و تخم مرغ خود را در حدود 25 000. جهش های ژن در میتوکندری در مورد که در آن در بدن هستند افتالموپلژی مترقی، میوپاتی میتوکندریایی، و در آنجا رخ می دهد آتروفی عصب بینایی Leberaf. بیماری هایی که یک نتیجه از عمل این عامل می تواند از مادر به همان فرکانس به عنوان دختران و پسران منتقل می شود.

به طور کلی، به عنوان یک اتوزومال نشانه منفرد که مایل و انواع دیگر از جهش های ژنتیکی می تواند تاثیر قابل توجهی در شرایط فیزیکی چندین نسل و علت بسیاری از بیماری های جدی می باشد.