بیماری های ارثی - علل آنها

بیماری های ارثی - این بیماری که از طریق سلول های نطفه از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. در مجموع بیش از شش هزار نفر از بیماری های این نوع وجود دارد. حدود یک هزار نفر از آنها به حتی قبل از تولد کودک یافت می شود. همچنین، این بیماریها ممکن است در پایان دهه دوم زندگی، و حتی پس از 40 سال به نظر می رسد. علت اصلی بیماری های ارثی ژن یا جهش کروموزوم هستند.

طبقه بندی بیماریهای ارثی

بیماری های ژنتیکی به دو گروه تقسیم می شوند:

1. Odnoprichinnye یا monofaktornye. این بیماری که با جهش در کروموزوم و یا ژنهای مرتبط می باشد.
2. Pluricausal یا چند عاملی. این بیماری که توسط تغییرات در ژنهای مختلف و اثرات زیست محیطی با توجه به محیط خارجی از عوامل متعددی ایجاد می شود.

برای ظهور یک بیماری مشابه در کسی که از اعضای خانواده، فرد باید مشابه و یا همان ترکیبی از ژن است که در حال حاضر با او، از آن بعد از خویشاوندان. به همین دلیل است بیماری ارثی به حضور ژن مشترک در درجه نسبت مختلف میل مرتبط است.

میزان ارتباط و نسبت مرتبط کل ژن

از آنجا که درجه اول میل نسبی هر بیمار است 50 درصد از ژن های آن، بنابراین این افراد ممکن است یک ترکیب یکسان از ژن مستعد کننده به ظاهر از این بیماری است. بستگان بستگان درجه سوم و دوم هستند کمتر احتمال دارد به بیماران متعدد با همان مجموعه ای از ژن.

بیماری های ارثی - انواع

بیماری ارثی ممکن است بیش از یک نوع. تشخیص:

• بیماری های کروموزومی. اغلب، زمانی که تقسیم سلولی رخ می دهد مانند که جفت فرد از کروموزوم با هم باقی می ماند. به عنوان یک نتیجه، جدید تعداد کروموزوم سلول بیشتر از هر نوع دیگر. این واقعیت منجر به اختلالات متابولیک. این بیماری ها در 1 از 180 نوزاد رخ می دهد. برای این کودکان هستند نقائص هنگام تولد متعدد، عقب ماندگی ذهنی و غیره.
• ناهنجاری در اتوزوم منجر به بیماری های متعدد و جدی است.
• جهش های ژن. بیماری های تک ژنی شامل جهش در یک ژن واحد. این بیماری ها بر اساس قانون مندل به ارث برده.
• بیماری های متابولیک ارثی است. تقریبا تمام اختلالات ژنتیکی مرتبط با بیماری های متابولیک ارثی. هنگامی که جهش در ساختار اپران سنتز پروتئین با ساختار نامنظم رخ می دهد. در نتیجه، محصولات متابولیک غیر طبیعی جمع است که به مغز بسیار مضر است.

دیگر بیماری های ارثی وجود دارد. قبل از اقدام به درمان آنها، شما باید یک تشخیص کامل منتقل می کند. پزشکان توصیه می شود به تمام مادرانی که در یک خانواده که در آن بیماران با این تشخیص وجود دارد بسیار توجه است. این به خاطر این واقعیت است که چنین زنان باید تحت نظارت خاص باشد. فقط در این صورت درجه تظاهر این بیماری در یک کودک می تواند به حداقل برسد. نکته اصلی را به یاد داشته باشید که هر گونه بیماری ارثی، که مداخله پزشکی در یک دوره معینی از زمان مورد نظر می توانید به راحتی جریان است.