بیماری های کروموزومی - آسیب شناسی، که بستگی به جهش

سطح مدرن از توسعه طب ثابت شده است که مستعد ابتلا به بیماری های خاص و یا بروز بیماری در هر سنی ممکن است به خاطر عوامل ارثی، یا شکست مواد ارثی (کروموزوم جهش) پدر و مادر. تا به امروز ثابت شده است که بیماری های کروموزومی ممکن است تبدیل به یک علت اختلالات در ارگان های مختلف و سیستم های بدن، و شدت بیماری بستگی به عوامل بسیاری.

بیماری های کروموزومی - "آسمانی" مجازات و یا تحت تاثیر محیط زیست؟

علل این نوع از بیماری های اختلالات ساختار کروموزوم فرد یا تغییر شماره خود هستند. جهش است که باعث بیماری کروموزومی انسان ممکن است در سلولهای جنسی از پدر و مادر رخ می دهد و یا در مراحل اولیه رشد و نمو جنین (در این مورد این تغییرات خواهد شد در تمام سلولهای فرزندان بدن مشخص می شود). در این مورد، تغییرات مطالعه ژنتیکی خواهد شد تنها در برخی از سلول ها - موزاییسم رخ می دهد. شدت نقض در بسیاری جهات بستگی به نقطه که در آن بود از دست دادن کروموزوم والدین وجود دارد، و چگونه انتظار این تغییر است.

کروموزوم نقص ممکن است در کروموزوم های جنسی و اتوزوم در رخ می دهد، و در واقع، در هر دو مورد هستند تنظیم ممکن (جهش) و همچنین تغییر در مقدار - کاهش یا افزایش در تعداد حاملان اطلاعات ارثی است. اکثریت قریب به اتفاق از بیماری کروموزومی قابل توجه بالینی و تفاوت بین بیماریهایی که از با ضایعات اتوزوم و کروموزوم های جنسی تغییر همراه بوده اند. در مورد اول تصویر بالینی این بیماری آشکار در روز اول زندگی نوزاد، در حالی که در پاتولوژی از کروموزوم های جنسی می تواند به وضوح تنها به دوره بلوغ کودک آشکار می شود.

علل بیماری کروموزومی

در اغلب موارد، علت جهش کروموزومی اثر منفی مضر می شود عوامل محیطی بر روی سلول های زایا و مواد ژنتیکی موجود در آن. عوامل مخرب ممکن است پرتوهای یونیزان، درجه حرارت بالا و پایین، عوامل شیمیایی، از جمله مواد مخدر، عوامل ویروسی، و تغییرات در سوخت و ساز بدن در موجودات پدر و مادر.

وقتی کاریوتایپ لازم است؟

ثابت شده است که تغییرات در سلول های نطفه می توانید با سن تجمع می یابد، همین دلیل است که "سن" پدر و مادر در تنظیم خانواده و یا در طول مشاهده در دوران بارداری لزوما برای مشاوره ژنتیک ارسال می شود. از آن نیاز به مطالعات کروموزوم (مطالعه کاریوتایپ از پدر و مادر آینده) در سقط و مرده زایی، و همچنین تحقیقات لازم در مورد این پرونده، اگر دکتر مشکوک هر اختلالات کروموزومی در نوزاد است.

سطح مدرن از توسعه طب ثابت شده است که یکی از بیماری های کروموزومی و همین ممکن است به عنوان یک تغییر در تعداد کروموزوم و بازآرایی کروموزوم در یک گروه خاص ایجاد می شود. این بیماری در درجه اول مربوط سندرم داون، که ممکن است به عنوان یک افزایش (تریزومی 21 جفت کروموزوم)، و اتصال "فوق العاده" جفت کروموزوم 21 به دیگر به نام. در این مورد، مطالعه در حضور کودکان در خانواده با این آسیب شناسی ژنتیکی کمک می کند تا پیش بینی احتمال یک نوزاد سالم.

بیماری های کروموزومی - ممکن است برای درمان؟

هر دکتر که برای مقابله با هر بیماری کروموزومی، به تلخی مجبور به پذیرش این درمان رادیکال از بیماران امکان پذیر نیست. به همین دلیل است شکست اتوزوم برگزار درمان علامتی، فقط تا حد کوچک طراحی شده است، جبران اختلالات حال توسعه است. در هر صورت، بیماران نقص متعدد، از جمله پیدا شده است عقب ماندگی ذهنی، نقص از سیستم قلبی و عروقی، تغییرات فاحش در سوخت و ساز بدن.

شکست کروموزوم های جنسی، برای مثال، تریزومی کروموزوم X، ممکن است خود را فقط در دختران پس از رسیدن به سن بلوغ تظاهر کند. هنگامی که این بیماری است ناهنجاری های ناخالص نادر و اختلالات تمایز جنسی رخ می دهد به حدی می توان جبران داروهای هورمونی. شما باید درک کنند که این درمان هیچ تاثیری بر روی دستگاه ارثی از سلول (کروموزوم خود را)، اما آن کمک می کند تا به مقابله با انحراف در وضعیت جسمی و روانی از بیماران.