دیستروفی عضلانی دوشن. بیماری های ارثی

بسیاری از بیماریهای مختلف که در کودکان رخ می دهد، در نظر گرفتن شرایط و یا محیط استفاده وجود دارد. این دسته از بیماری های ارثی. در حال حاضر ما در مورد یک مشکل به عنوان صحبت دیستروفی عضلانی دوشن این بیماری چیست چنین است، چه علائم و آیا شما می توانید به مقابله با آن.

واژگان

در ابتدا، شما باید بدانید که چه است بیماری ارثی. بنابراین، این بیماری که در نتیجه نقص در دستگاه ارثی سلول رخ می دهد. است که، آن شکست های خاصی است که در سطح ژنتیکی رخ می دهد.

دیستروفی عضلانی دوشن - این یک بیماری ارثی است. به نظر می رسد بسیار سریع است، علامت اصلی در این مورد - یک ضعف عضلانی به سرعت پیشرونده است. لازم به ذکر است: مانند همه بیماری عضلانی دیگر، بیماری دوشن نیز نتیجه نهایی به سبب آتروفی عضلانی، اختلال در مهارت های حرکتی و، البته، ناتوانی. در دوران نوجوانی، بچه ها با این تشخیص دیگر لازم نیست که توانایی به حرکت به طور مستقل و نمی تواند بدون کمک انجام دهد.

چه در سطح ژنتیکی اتفاق می افتد

همانطور که قبلا اشاره شد، دوشن دیستروفی عضلانی - یک بیماری ژنتیکی است. برای مثال، یک جهش در ژن مسئول تولید پروتئین دیستروفین ویژه ای است که. که او برای فیبرهای عضلانی بدن ضروری است. این مهم است که توجه داشته باشید که جهش ژنتیکی هم می تواند به ارث برسد یا خود به خود رخ می دهد.

همچنین مهم است که توجه داشته باشید که ژن بر روی کروموزوم X است موضعی اما زنان مبتلا به این بیماری نمی تواند بیمار، به عنوان تنها فرستنده جهش از نسلی به نسل. این است که، اگر مادر خواهد جهش به پسرش منتقل می کند، او به احتمال 50 درصد از بیمار است. اگر یک دختر، او فقط قرار بود به یک حامل ژن، تظاهرات بالینی این بیماری او را نمی خواهد.

نشانه: گروه

در واقع، این بیماری به طور فعال خود را ادعا در مورد 5-6 سال سن داشتند. با این حال، اولین علائم ممکن است در کودکی که در سن سه سالگی نرسیده است رخ دهد. لازم به ذکر است که همه اختلالات پاتولوژیک MEDCO مرسوم به چند گروه بزرگ تقسیم می شوند:

1. از دست دادن عضلات.
2. آسیب به عضله قلب.
3. بدشکلی اسکلتی کودک است.
4. اختلالات مختلف غدد درون ریز.
5. اختلال در فعالیت ذهنی است.

تظاهرات شایع ترین بیماری

مطمئن باشید که همچنین باید در مورد چگونه به آشکار سندرم دوشن صحبت کنید. علائم عبارتند از:

• ضعف است. که به تدریج در حال رشد، در حال تحول.
• آغاز می شود مترقی ضعف عضلانی است به اندام های فوقانی، و سپس لمس پای خود را، و تنها پس از - همه بخش های دیگر بدن و اندام.
• کودک توانایی خود را حرکت دست می دهد. در حدود 12 سال سن بچه ها در حال حاضر به طور کامل در یک صندلی چرخدار وابسته است.
• همچنین، اختلالات سیستم تنفسی وجود دارد.
• و، البته، بی نظمی در سیستم قلبی وجود دارد. پس از آن، تغییرات غیر قابل برگشت در میوکارد.

در شکست عضله اسکلتی

که تخریب بافت عضلانی - شایع ترین علامت، اگر ما در حال صحبت کردن در مورد یک مشکل به عنوان سندرم دوشن است. لازم به ذکر است که نوزاد به طور بدون هیچ گونه انحراف در توسعه به دنیا آمد. در سنین جوانی کودکان کمتر فعال و تلفن همراه از هم هستند. اما اغلب آن را با خلق و خو و شخصیت کودک در ارتباط است. بنابراین انحراف بسیار به ندرت دیده می شود. نشانه قابل توجهی بیشتر در حال حاضر در کودک دور رخ می دهد. این کودکان در بزرگسالی می تواند بر روی نوک پا بدون تبدیل شدن به توقف کامل راه رفتن،. همچنین، آنها اغلب سقوط.

هنگامی که پسر در حال حاضر می توان گفت او به طور مداوم از ضعف، درد در اندام، خستگی شکایت. این خرده را دوست ندارند برای اجرا، پرش. هر بار فیزیکی آنها دوست ندارند، و آنها سعی می کنند آن اجتناب کنند. "می گویند" که کودک دوشن دیستروفی عضلانی، حتی قادر به راه رفتن. آن را مانند یک اردک است. پسران، به عنوان آن از پا به پا، بارگیر شده.

یک شاخص خاص نیز یک نشانه از Gowers. که یک کودک به صعود از کف است، به طور فعال با استفاده از دست خود، به عنوان اگر بالا رفتن از خود است.

همچنین باید توجه داشت که با یک مشکل به عنوان سندرم دوشن، کودک به تدریج عضلات تحلیل رفته اند. اما اغلب اتفاق می افتد که خرده خارجی عضلات به نظر می رسد بسیار پیشرفته است. پسر حتی به vskidku اول به عنوان اگر پمپ نظر می رسد. اما این تنها یک خطای دید است. این چیزی است که در این دوره از فیبرهای عضلانی بیماری به تدریج شکستن، و جای خود را با بافت چربی را اشغال کردند. از این رو، چنین ظاهر قابل ملاحظه است.

کمی از ناهنجاری اسکلتی

اگر کودک به دیستروفی عضلانی پیشرونده است، به تدریج، پسر به شکل اسکلت تغییر خواهد کرد. آسیب شناسی اول تحت تاثیر قرار می ناحیه کمری، پس از آن وجود اسکولیوز، یعنی انحنای ستون فقرات رخ می دهد. مشخص می خم شدن و، البته، به شکل طبیعی پا تغییر خواهد کرد. همه این علائم به میزان بیشتر خواهد شد توسط یک بدتر شدن فعالیت های حرکتی از کودک همراه است.

درباره عضله قلب

نشانه اجباری در این بیماری آسیب به عضله قلب است. نقض ریتم قلبی، قطره فشار خون به طور منظم وجود دارد. در این مورد، قلب در اندازه رشد می کند. اما قابلیت های آن در مقابل، کاهش یافته است. و به عنوان یک نتیجه از نارسایی قلبی است که به تدریج شکل گرفته است. اگر مشکل هنوز هم با نارسایی تنفسی همراه است، به احتمال زیاد از مرگ وجود دارد.

نقض فعالیت فکری

لازم به ذکر است که دیستروفی عضلانی دوشن، بکر نیست همیشه نشانه های آشکار مانند عقب ماندگی ذهنی. ممکن است با کمبود موادی مثل apodistrofin لازم برای عملکرد مغز متصل می شود. ناتوانی فکری می تواند بسیار متفاوت - از عقب ماندگی ذهنی خفیف تا حماقت. بدتر شدن اختلال شناختی منجر به حتی ناتوانی در حضور کودکستان و مهد و مدارس، باشگاه ها و مکان های دیگر که در آن کودکان. نتیجه محرومیت اجتماعی است.

اختلالات سیستم غدد درون ریز

اختلالات غدد درون ریز های مختلف در بیش از 30-50٪ از همه بیماران رخ می دهد. اغلب اوقات اضافه وزن، چاقی است. بنابراین نوزادان نیز کمتر از رشد همسالان.

نتیجه بیماری

مشخصات بالینی و اپیدمیولوژیک از دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟ بنابراین، بروز این بیماری - 3.3 بیماران در هر 100 هزار نفر سالم است. لازم به ذکر است که آتروفی عضلانی به تدریج پیشرفت، و سن 15 ساله یک پسر نمی تواند بدون کمک دیگران انجام دهید، به طور کامل بی حرکت. به همه، نیز وجود دارد یک اتصال مکرر از عفونت های مختلف باکتریایی (اغلب فقط سیستم ادراری و تنفسی)، اگر به درستی برای کودک زخم بستر رخ می دهد مراقبت. اگر مشکلات با سیستم تنفسی مبتلا به نارسایی قلبی متصل است، آن مرگ تهدید می کند. اگر ما به طور کلی صحبت می کنید، این بیماران تقریبا هرگز بیش از 30 سال زندگی می کنند.

تشخیص بیماری

چه درمان می تواند کمک به با تشخیص "دیستروفی عضلانی دوشن" نشان داده می شود؟

1. آزمایش ژنتیک، این است که، تجزیه و تحلیل DNA است.
2. الکترومیوگرافی، زمانی که توسط تغییر در عضلات اولیه را تایید کرد.
3. بیوپسی عضلانی زمانی که تعیین وجود پروتئین دیستروفین را در ماهیچه وجود دارد.
4. یک آزمایش خون برای تعیین سطح کراتین. لازم به ذکر است که این آنزیم را نشان می دهد مرگ از الیاف عضلانی است.

درمان

به طور کامل بهبود می یابند از این بیماری غیر ممکن است. یک تنها می تواند علائم که بیمار زندگی را کمی ساده تر و راحت تر می کند را کاهش دهد. بنابراین، پس از قرار دادن بیمار چنین تشخیص، اغلب آن است تجویز glyukokortikosterodami درمان طراحی شده اند که به کاهش سرعت پیشرفت این بیماری است. دیگر روش های که ممکن است برای این مشکل استفاده می شود:

• تهویه اضافی.
• داروهای درمان، که در عادی از عضله قلب است.
• استفاده از دستگاه های مختلف که موجب افزایش تحرک بیمار است.

همچنین مهم است که توجه داشته باشید که آخرین تحولات روش امروز که بر اساس هستند ژن درمانی و پیوند سلول های بنیادی.

سایر بیماری های عضلانی

همچنین دیگر بیماری های عضلانی مادرزادی کودکان وجود دارد. این بیماری ها عبارتند، علاوه بر دیستروفی دوشن:

• دیستروفی بکر. این بیماری بسیار شبیه به سندرم دوشن است.
• دیستروفی عضلانی دریفوس. این یک بیماری به آرامی پیشرفت که در آن عقل ذخیره شده است.
• دیستروفی عضلانی، ارب-پوسیدگی. خود را در نوجوانی، پیشرفت سریع آشکار، ناتوانی می آید در اوایل.
• فرم گلنوهومرال چهره Landuzi-Dejerine که موضعی ضعف عضلانی صورت، شانه ها.

لازم به ذکر است که در زیر یکی از این بیماری ها می کند ضعف عضلانی در نوزادان نشان نمی دهد. تمام علائم عمدتا در دوران نوجوانی رخ می دهد. طول مدت زندگی بیماران معمولا از 30 سال تجاوز نمی کند.