بیماری ارثی - فیبروز کیستیک: علائم و تظاهرات یک بیماری

فیبروز کیستی یک بیماری ارثی است که توسط یک ژن جهش یافته ایجاد می شود که دارای ضایعه پانکراس، اختلالات پیچیده اعضای تنفسی و دستگاه گوارش است.
در قلب بیماری، فیبروز کیستیک که در سنین پایین تشخیص داده می شود، جهش ژنی است. یک بیماری در یک کودک دو هزار ساله رخ می دهد، تنها حدود یک سوم از بیماران تا سن سی سالگی زندگی می کنند. اگر هر دو والد دارای یک ژن جهش یافته باشند، خطر ابتلا به یک کودک با بیماری تا 25٪ افزایش می یابد. به عنوان یک قاعده، حاملگی از یک ژن غیر طبیعی با فیبروز کیستیک بیمار نیست.

در نوزادان که با فیبروز کیستیک تشخیص داده می شوند، علائم در روزهای اول ظاهر می شوند. حدود یک سوم از نوزادان تازه متولد شده انسداد مكونيال را به دنبال انسداد منطقه ديستال روده کوچک با مكونيوم چسبناک و متراکم نشان ميدهند. در روز دوم پس از تولد، کودکان بیمار بی قرار می شوند، آن ها پف کرده، استفراغ یا سوراخ شدن دارند. چند روز بعد، به علت افزایش مسمومیت، وضعیت کودک بدتر می شود. اگر انسداد عوارض را به صورت پریتونیت مكونالی و سوراخ شدن روده شروع می شود.
همچنین یک سرفه ثابت، اختلالات صندلی وجود دارد، بچه ها در برنامه فیزیکی عقب مانده اند - این همه باعث فیبروز کیستیک می شود. علائم می توانند یکی پس از دیگری غالب باشند. به عنوان مثال، سرفه معمولا با ظهور عفونت دستگاه تنفسی فوقانی همراه است. در ابتدا خشک و نادر است و سپس پیشرفت می کند و مزمن می شود. در نتیجه، حملات سرفه شروع به تهوع استفراغ می کنند.

در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، علائم به صورت مدفوع غلیظ مکرر دفع می شوند، و با محتوای بازماندگان ناپدید شده غذا بیان می شود. توده های مدفوع دشوار است که از پوشک یا یک گلدان شستشو داده شود، احتمالا دارای ناخالصی های چرب است. در برخی از بیماران ممکن است سرطان رکتوم رخ دهد.
در 70 درصد موارد، این بیماری در 2 سال اول زندگی کودک تعیین می شود. در دوره پیش دبستانی، تشخیص فیبروز کیستی با یک شکل خفیف جهش و حفظ پانکراس همراه است. در بزرگسالان، موارد فیبروز کیستیک، علائم را می توان به ندرت دیده می شود، فقط در موارد بالینی آتیپیک.

امروز، غیرممکن است که به طور کامل از آنومالی خلاص شود. بیماران با تشخیص درمان فیبروز کیستیک به طور مداوم می توانند یک زندگی طولانی مدت کامل را تضمین کنند. و قبل از آن تشخیص ساخته شده است، درمان شروع شده است، بیشتر تضمین می کند که وضعیت بیمار بهتر خواهد شد. موفقیت در درمان بیماری منجر به چنین نتایجی شد که زنان را با تشخیص وحشتناکی برای رسیدن به سن بارداری به زنان امکان می دهد. تمایل به افزایش میزان بقا وجود دارد.
در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک در طول زندگی، در دوزهای زیاد لازم است داروهایی مصرف شود که در محفظه مخاطی تخریب و شرکت کنند. برای رشد و پیشرفت، کودکان آمادگی آنزیم را فراهم می کنند، در غیر این صورت غذا جذب نمی شود. تغذیه مناسب نقش مهمی را ایفا می کند. برای کنترل عفونت ارگانهای تنفسی، برای متوقف کردن و جلوگیری از تشدید، شما نیاز به آنتی بیوتیک دارید. اگر فیبروز کیستیک رخ دهد، علائم آن در ضایعات کبدی بیان می شود، استفاده منظم از هپاتوپروتئیست ها ضروری است، که عملکرد سلول های کبدی را بهبود می بخشد و خون را رقیق می کند.

در درمان لازم است که رژیم خاصی را دنبال کنید، محتوای پروتئین افزایش یافته، حضور چربی ها و کربوهیدرات ها باید با سن و سال باشد. مصرف ویتامین ها تجویز می شود. کودکان بیمار باید به طور مداوم تحت نظارت یک دکتر قرار گیرند. اگر بیماری پیشرفت نکند، بستری شدن در بیمارستان ضروری نخواهد بود. در باغ بچه های بیمار توصیه نمی شود که در مدرسه برای آنها یک رژیم خاص سازماندهی شود.