سندرم Goldenhar: توضیحات، علل، علائم و درمان ارث

سندرم Goldenhar - یک بیماری ارثی okuloaurikulovertebralnoy منطقه، یعنی شکست ساختارهای ناشی از قوس آبشش اول و دوم. این در سال 1952 توسط دکتر آمریکایی Goldenhar شرح داده شد. این یک نوع بیماری انسان به ارث برده است که در آن هیپوپلازی یک طرفه اغلب با تلفظ از صورت، گوش ها غیر طبیعی، پلک ها، دندان ها، مهره ها، و غیره. D.

سندرم Goldenhar

سندرم Goldenhar برای اولین بار در اواسط قرن بیستم توصیف شد. اما در یک بیماری جداگانه بعد دکتر آمریکایی به نام که مشتق شده نام خود جدا شده است. 3000-5000: بروز 1 است. در سراسر جهان، چند مورد از این بیماری ثبت شده است.

تظاهرات علائم سندرم

سندرم Goldenhar در قالب ناهنجاری خارجی آشکار می شود. هنگامی که آن را گوش تغییر شکل داشتن رشد مشخصه مشاهده شده است. آنها می تواند صاف یا بیرون زده، تحت تاثیر قرار دهد فقط یک گوش و یا شکستن تقارن در هر دو طرف. گاهی اوقات به گوشه ای از دهان او متصل شده به عنوان یک نتیجه از یک شخص بدست می آورد یک نگاه معوج. گوش ها اغلب به شدت تغییر شکل، گاهی اوقات است از تنگ شدن کانال گوش و یا حضور فیستول وجود دارد.

با توجه به عدم توسعه فک پایین اغلب صورت نامتقارن است. انواع مختلفی از ناهنجاری ها در چشم ها و پلک وجود دارد. آنها را می توان توسط سندرم را از طریق تحت تاثیر قرار، اما بیشتر از همه - در هر دو طرف. ستون فقرات در این بیماری آن است که همیشه تحت تاثیر قرار نمی. اما اگر شما هنوز ناهنجاری آن را لمس کرد، مهره گردن با پشت سر خود ذوب شده، و یا با یکدیگر.

در شکاف کام می شود، زبان چنگال مانند و رشد دندان به طور قابل توجهی مختل شده است. اغلب در بیماران مبتلا آشکار عقب ماندگی ذهنی. درجه آن می تواند متفاوت باشد. اما عقب ماندگی ذهنی است که هنوز هم وجود دارد تنها ده درصد از بیماران.

علل بیماری

سندرم Goldenhar بررسی کافی نیست. اما اغلب محققان قبول دارند که علت وقوع آن ژن هستند. در اغلب موارد، ماهیت بیماری پراکنده.

چرا هنوز هم می تواند سندرم Goldenhar رخ می دهد؟ دلایل ممکن است تحت پوشش و پدر و مادر فامیلی. اما نقش مهمی در سندرم ممکن است یک مادر بیمار سقط سابق از کودک و یا بازی عوامل تراتوژن، که در اوایل حاملگی رخ داده است. علاوه بر این، علت یک کودک مبتلا به سندرم ممکن است به خوبی چاقی یا دیابت در مادر شود.

سندرم ارث

سندرم Goldenhar ارث در مد اتوزومال مغلوب یا غالب منتقل می شود. در برخی کروموزوم بخواهند صفحاتی دوباره مرتب. گاهی اوقات، هنگامی که یک جهش شناخته شده سندرم ژن GSC. اگر این جهش نیز تاثیر می گذارد ژن TCOF1، آن را به توسعه سندرم اضافی Treacher کالینز منجر می شود.

تشخیص نشانگان

برای تشخیص سندرم Goldenhar بسیاری از روش های اعمال می شود. یکی از آنها - مطالعه شنوایی. این کمک می کند تعیین درجه ناشنوایی در سمت مبتلا. باید با بیشترین سرعت ممکن انجام شود به طوری که کودک پس از آن پشت در رشد ذهنی و گفتار سقوط کرد.

در کودکان سنین پتانسیل شنوایی تست شده، پاسخ مغز و تن مدوله می باشد. در طول خواب را بررسی کودک. برای کودکان بزرگتر برای تشخیص ادیومتری سخنرانی شنوایی در طول بازی استفاده می شود. با این سندرم معمولا نشان می دهد درجه از دست دادن شنوایی متفاوت است. تشخیص شنوایی باید دو بار در سال به مدت هفت سال انجام شده است.

علاوه بر موارد فوق توموگرافی کامپیوتری استفاده از مناطق زمانی، که برای کودکان بالاتر از سه سال برگزار می شود. یک کودک سندرم Goldenhar، توضیحات بالا چند آسیب که ارائه شده است، باید پزشکان معاینه دائم تحت:

• متخصص قلب و عروق؛
• گفتار درمانی؛
• ژنتیک؛
• جراح؛
• ارتوپدی؛
• آسیب شناسان گفتار؛
• چشم پزشک؛
• متخصص مغز و اعصاب.

درمان سندرم Goldenhar

آنجا که از انواع ناهنجاری های صورت و مهره، هنگامی که سندرم Goldenhar شناسایی، درمان چند رشته در طبیعت است. این چند مرحله است و بستگی به میزان آسیب. اگر در مورد آسان است، کودک تحت نظارت تنها سه سال، و سپس شروع به درمان های ارتودنسی و جراحی است. اگر در مورد یک بیماری پیچیده (شکاف کام فک نقص و غیره) است، مدار درمان از طریق دیگر عبور می کند. اول، عملیات انجام شده - حداکثر دو سال سن داشتند. و تنها پس از انجام درمان های پیچیده است.

سندرم Goldenhar (میکروزومی نیمه) همیشه نیاز به درمان جراحی. در این مورد، تشخیص چند مرحله است:

• استخوان فشرده سازی حواس پرتی؛
• تعویض مفصل TMJ؛
• استئوتومی فک بالا و پایین.
• جراحی پلاستیک.

برای مراحل ارتودنسی به جلوگیری از توسعه عدم تقارن های مختلف فک، از بین بردن تمایل مال اکلوژن، آماده سازی دندان ها و عضلات صورت برای عملیات.

سندرم Goldenhar: درمان ارتودنسی

درمان ارتودنسی به سه مرحله از نیش تقسیم می شوند:

1. شیر.
2. تعویض.
3. دائمی است.

مرحله اول مهم است. در آن زمان پدر و مادر خود معاون اول، شدت آن و خطرات پس از آن امکان پذیر است و توسعه بیماری گزارش شده است. ارتباط بهداشت دهان و دندان مورد نیاز و که کودک باید رعایت شود. اگر نوزاد درمان به موقع دریافت نکرده بلافاصله، پس با سن می توان آن را از استخوان های صورت عدم توسعه نشان داده شده است. و آن را پیشرفت خواهد کرد. در طول زمان، نیش غیر طبیعی تبدیل خواهد شد به طور فزاینده برجسته. پرستو و جویدن کودک مشکل تر خواهد بود. و به عنوان یک نتیجه از این اختلالات - آسیبهای روانی از پدر و مادر و کودکان است.

در درمان مرحله اول قابل جابجایی الاستیک فک و صفحه مجموعه استفاده می شود. برای آشنا کردن کودک با دستگاه های ویژه برای کمک به آنها برای انطباق و به استفاده از آنها استفاده می شود - این زمانی است که هدف اصلی از پزشکان است. اگر عدم تقارن در اصل بیان نمی شوند، که چنین دستگاه هشدار شخصیت او.

مرحله دوم درمان

وظیفه اصلی - برای از بین بردن مال اکلوژن. برای اصلاح اشکال نامنظم و اندازه قوس دنتوآلوئولار. تلاش در جهت پیشگیری و رفع معاون فک و توسعه نیافتگی آن همچنان ادامه دارد. برای درمان استفاده شود ورق الاستیک قابل جابجایی است. این دستگاه به عنوان حمایت و پشتیبانی برای فک خدمت می کنند. علاوه بر این، استفاده از قاب غیر قابل جابجایی.

مرحله سوم

در مرحله سوم ادامه می دهد تمام درمان های ذکر شده در بالا. اما در حال حاضر شروع به استفاده از پرانتز غیر قابل جابجایی. در پایان به درمان انجام شده در طول دوره حفظ آن عبور می کند تثبیت نتایج را اول به دست آورد. آیا نگهدارنده غیر قابل جابجایی استفاده از سیم تثبیت کام فوقانی و دندانها. برای دیگران چنین دستگاه در حال حاضر قابل مشاهده است.

در همان زمان که کودک کلیپ های قابل حمل، که تنها در طول خواب استفاده می شود دریافت می کند. دوره حفظ به پایان می رسد تنها زمانی که کودک در حال رشد متوقف می شود. در طول این زمان بررسی های دوره انجام شده است. کودک تحت نظارت ثابت از پزشکان است. اگر لازم باشد، انجام عمل جراحی پلاستیک. توانبخشی کودک به پایان می رسد تنها به 18 سال، است که، هنگامی که بدن خود را در حال حاضر به طور کامل شکل گرفته است.