کمبود آلفا 1-antitrypsin نامیده: علائم، علل، تشخیص و درمان

کمبود آلفا 1-antitrypsin نامیده - یک بیماری از فطرت، انتقال در سطح ژنتیکی، با مفهوم کودک است. علائم شروع به نظر می رسد در روزهای اول زندگی کودک است. با علائم بالینی در حال تبدیل شدن متنوع تر، و وضعیت بیمار به تدریج در طول زمان بدتر می شود. در بیشتر بیماران، پزشکان در تشخیص نوع ریوی از بیماری است. تنها 12 درصد از بیماران مبتلا به علائم و نشانه های بافت کبد. پزشکی مدرن می کند یعنی برای درمان بیماری های خاص ندارد. بنابراین، اندازه گیری اصلی را باید در کاهش پیشرفت بیماری است.

آلفا-1 آنتی تریپسین چیست؟

این پروتئین، که مسئول برای تولید سلول های کبدی. از آنجا، آن وارد جریان خون، و سپس به ریه ها منتقل می شود. چرا ما این پروتئین نیاز دارید؟ عملکرد اصلی آن است که برای محافظت بافت ریه را از آسیب به انواع دیگر پروتئین - آنزیم ها. این مواد برای عملکرد طبیعی و توسعه از ارگانیسم ضروری است. به عنوان مثال، پروتئازها مسئول از بین بردن باکتری ها را از ریه ها، کمک به مبارزه با عفونت است. هنگامی که در مقادیر زیاد منتشر شد، آنها نیز به حفاظت از آلوئول از قرار گرفتن در معرض دود تنباکو کمک کند. فعالیت این آنزیم باید تعدیل شود. در پارامترهای رویداد برای افزایش عناصر ریوی شروع به ذوب شدن. آلفا-1 آنتی تریپسین اجازه می دهد تا به شما برای تنظیم فعالیت آنزیم پروتئاز شده است.

کسری بودجه چگونه است؟

در یک سلول هسته تنها حاوی 46 کروموزوم است همه آنها به 23 جفت تقسیم شده است. از مادر - در هر جفت، یک کروموزوم از پدر، از سوی دیگر به ارث برده. این ساختار رشته است. به نوبه خود، هر ژن شامل یک توالی خاص از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک و اشغال یک مکان خاص در کروموزوم. همچنین کنترل یک تابع خاص و یا انجام کار خود را در بدن است. DNA به شکل یک ماده ژنتیکی انسان است.

نارسایی ژن آلفا-1-antitrypsin نامیده است آسیب به کروموزوم №14 همراه است. اگر برای نسخه برداری از پروتئین است در مقادیر مورد نیاز تولید نیست، تشکیل شده است کسری بودجه است. این ماده در کبد رسوب می کند و به بافت ریه را وارد کنید. نقض چنین مستلزم آسیب به توسعه آلوئول و آمفیزم است. پروتئین باقی مانده در کبد تسهیل شکل گیری بافت اسکار. به عنوان یک نتیجه از در حال توسعه نارسایی کبد.

مکانیسم انتقال بیماری

آسیب های نخست است که با عدم آلفا 1-antitrypsin نامیده، در سال 1963 توسط پزشک دانمارکی دیوار اریکسون شرح داده شد. امروز آن است که بسیار به ندرت تشخیص داده. با این حال، تعداد بیماران در افزایش پیشرفت هندسی. چرا؟ تمام ماده در طبیعت ژنتیکی بیماری است. این بیماری به ارث برده است که هر دو والد ژن غیر طبیعی. بنا به آمار، حدود 1 نفر 25، یک نقص تشخیص داده می شود. اگر دو شریک از جنس مخالف با یک ژن معیوب تصمیم به باردار شدن یک کودک، با احتمال بالا از نور خواهد بود یک کودک ناسالم. تا به امروز، از هر 5000 نفر فقط یک با توسعه یک تصویر کامل بالینی وجود دارد. فقط چند دهه پیش، این ارقام در زمان کمتر بود. 20 هزار نفر تنها با یک ژن معیوب ملاقات کرد. این آمار نشان به حد کامل از آسیب های تکثیر.

نشانه ها و علائم این بیماری اولین بار

نمای بالینی روند پاتولوژیک است تا حد زیادی با شکل و وسعت ضایعه را مشخص کرد. برای اکثر مردم، علائم، خود را برای چندین دهه آشکار نیست. دیگران، در مقابل، آسیب شناسی سرعت در حال پیشرفت. این فرایند حک شرایط زندگی بیمار و راه خود را از زندگی است.

تظاهرات ریوی شایع ترین بیماری هستند. افراد سیگاری آنها پس از 20 سال به نظر می رسد. بیمارانی که به یک زندگی سالم پایبند باشند، این آستانه است تقریبا 2 برابر (40-45 سال) فراتر رفته است. اول، تنگی نفس پس از ورزش شدید وجود دارد. آن را به تدریج به بدتر شدن روند تنفسی میگردد. سپس سرفه می پیوندد. این بیماری اغلب با ضایعات التهابی دستگاه تنفسی فوقانی است.

کمبود آلفا 1-antitrypsin نامیده در کودکان، و یا به جای علائم کبد خود را در روز اول زندگی ظاهر می شود. آنها خود را در قالب هپاتیت با علت ناشناخته، زردی پوست ظاهر می شود. توسط 14-16 سال اکثر موارد بالینی در جهت به حداقل رساندن علائم کبدی حل شود. در برخی از نوجوانان درد آزار دهنده گاه به گاه در hypochondrium حق را نجات داد. از ظاهر شدن علائم کبدی در معرض خطر بزرگسالان عوارض حال توسعه است. الگوی مشابهی، با جای زخم از بافت ارگان، که پس از آن به سیروز شدید و مرگ انسان منجر مشخص می شود.

تشخیص های افتراقی

پروتئین آلفا-1-antitrypsin نامیده نقش مهمی در عملکرد کل ارگانیسم ایفا می کند. شکست او توسط عوارض جدی همراه است، و گاهی اوقات منجر به مرگ یک فرد است. افزایش خطر ابتلا به بیماری عبارتند از:

• سیگار کشیدن افراد مبتلا به آمفیزم، به نظر می رسد 45 سال؛
• بیماران مبتلا به panniculitis؛
• غیر سیگاری که آمفیزم پس از 45 سال تشخیص داده؛
• نوزادان تازه متولد شده با زردی شدید و افزایش آنزیم های کبدی؛
• بیماران مبتلا به برونشیت با علت نامشخص.

برای تشخیص افتراقی بیمار باید خون برای آلفا 1 آنتیتریپسین است. اگر تجزیه و تحلیل کمبود پروتئین را تائید می کند، هر یک از اعضای خانواده بیمار نیاز به انجام یک معاینه کامل پزشکی برای تشخیص ژن معیوب. همه فعالیت های تشخیص دیگر در تعیین میزان آسیب بافت است. دوره، شما نیاز دارید که برای نمایش در می آید:

• ارزیابی حجم ریه زندگی و تنفس؛
• تعریف اسپیرومتری؛
• آزمایش خون در تست های عملکرد کبدی.

دستورالعمل های درمان

آمفیزم باعث تغییرات غیر قابل برگشت. بنابراین، هر گونه درمان کاربردی آیا ساختار ریه بازگرداندن نیست و یا بهبود عملکرد خود، اما آن را می توانید پیشرفت بیماری را متوقف کند. درمان بسیار گران قیمت و تنها برای بیماران غیر سیگاری که اختلال عملکرد نسبتا شدید ارگان توصیه می شود. نشان داده شده است که اگر تجزیه و تحلیل آلفا-1 آنتی تریپسین است در حد پایین تر.

ترک سیگار، استفاده از برونش - اجزای مهم از درمان است. درمان تجربی با استفاده از یک اسید phenylbutyric، که اجازه می دهد تا به منظور جلب تشکیل شکسته پروتئین در سلولهای کبدی هنوز تحت توسعه است. بسیاری از بیماران جوان تر از 60 سال، پزشکان پیشنهاد پیوند ریه. اطلاعات در مورد مزایای عمل جراحی برای کاهش حجم بدن با آمفیزم بسیار متناقض است.

درمان بیماری های کبد علامتی دارد. تعویض آنزیم ها در اکثر موارد بی اثر است، از بیماری های ناشی از روند پاتولوژیک است. بیماران مبتلا به نارسایی کبد نشان داده شده است پیوند عضو. برای درمان panniculitis استفاده کورتیکواستروئیدها و تتراسایکلین.

چشم انداز

انتظار چه چیزی را در بیماران مبتلا به تشخیص "کمبود آلفا 1-antitrypsin نامیده"؟ درمان این بیماری شامل تنها تسکین وضعیت بیمار. به طور کامل غلبه بر این آسیب شناسی امکان پذیر نیست. پیش آگهی بستگی به میزان آسیب اعضای بدن است. در موارد جدی، آن نامطلوب است. مردم از آمفیزم یا سیروز می میرند.

دانشمندان از سراسر جهان همچنان به طور فعال کشف بیماری، برای یک داروی جهانی است. به عنوان مثال، در ایالات متحده و برخی از کشورهای اروپایی، بیمار قبل از شروع درمان تجربی ارائه به دست بیش از تجزیه و تحلیل تایید این بیماری است. آلفا-1-antitrypsin نامیده، مشتق شده از پلاسما از مردم کاملا سالم، آن است که به صورت داخل وریدی تجویز می شود. درمان است که در یک طرح ویژه طراحی انجام شده است. چنین روش چندین بار در هر ماه تکرار می شود. این روش از درمان گران و فعال است. علاوه بر این، آن است که مناسب برای بیماران مبتلا به تظاهرات کبدی بیماری، هنگامی که در روند پاتولوژیک درگیر است آسان نیست. در چنین مواردی، درمان این است که حذف علائم بیماری.

اقدامات پیشگیرانه

روش های پیشگیری از بیماری های خاص، طب مدرن می تواند ارائه دهد. پزشکان توصیه می کنند که زوج برنامه ریزی برای باردار شدن یک کودک، حضور در ژنتیک مشاوره. این امر به ویژه از والدین، که یکی از آنها در حال حاضر یک ژن معیوب دارند درست است.

به طور خلاصه

این بیماری از طریق عدم پروتئاز ریوی و تجمع در آنتی تریپسین پاتولوژیک کبد، آن را به یک نسبتا نادر است. با این حال، هر سال تعدادی از بیماران با علائم نمایی افزایش می دهد. متاسفانه، به جلوگیری از توسعه آن امکان پذیر نیست.