سندرم رت در کودکان: علل، علائم، علائم، درمان است. ویژگی سندرم رت چیست؟

سندرم رت - یک نوع از بیماری های دژنراتیو پیشرونده است که با سیستم عصبی مرکزی است. این یک آسیب شناسی نادر ژنتیکی است که توسعه به طور عمده در دختران در سنین پایین است. می توان آن را به یک گروه از سلامت روانی و اختلالات روانی نسبت داد، چرا این بیماری قطعات حیاتی از بدن تاثیر می گذارد: عملکرد مغز شده و رشد عادی از سیستم عضلانی اسکلتی، سیستم عصبی مرکزی. در حال حاضر، پزشکان می توانند درمان مناسب این بیماری ارائه نمی دهد، به عنوان ماهیت منشاء آن در سطح سلولی و مولکولی است.

این آسیب شناسی از اوتیسم شناخته شده متمایز می کند؟ علائم چیست؟ آیا ممکن است برای درمان این بیماری با کمک دارو؟ پاسخ به این سوالات و بسیاری دیگر را می توان با این مقاله پیدا شده است.

برخی از آمار

سندرم رت - یک اختلال ژنتیکی از طبیعت، که اعتقاد بر این است که یک شخصیت ارثی است. به منظور بررسی دقیق تر از علل این بیماری، دانشمندان برای چندین سال تجزیه و تحلیل ارضی گسترش این بیماری، که موفق به شناسایی یک بروز خاص از سندرم در کودکان از یک منطقه کم جمعیت انجام شده است. این "جیب" در نروژ، مجارستان و ایتالیا بودند اشاره کرد.

این بیماری به طور فعال شروع تنها در طول 15 سال گذشته کشف شده است. در حال حاضر، ماهیت واقعی این بیماری تشخیص داده نشده تا پایان باقی مانده است. دانشمندان از سراسر جهان همچنان به مطالعه این موضوع، هدف اصلی از آن است که یک نشانگر بیولوژیکی جستجو جهانی در نظر گرفته. به نظر آنان، هم او بود که بعد از یک روش جدید و موثر در درمان نه تنها از این سندرم ایجاد کنید، اما بسیاری از بیماری های دیگر ماهیت ژنتیکی مشابه است.

بنا به آمار، 10-15 هزار کودک متولد می شوند تنها یک فرزند دختر با چنین تشخیص است. سندرم رت در پسران بسیار نادر است و با زندگی ناسازگار است.

تاریخ از این بیماری

در سال 1954، پزشک متخصص اطفال معروف اتریشی آندریاس رت اولین بار از این علائم بیماری را کشف کردند. در طی معاینه از دو دختر با آشکار اختلالات روانی دکتر طیف متوجه علائم نامتعارف از زوال عقل: دست wringing، فشرده سازی و انگشتان گرفتن مدت، مالش دست خود را به عنوان اگر کودک آنها را در زیر آب بشویید. چنین حرکاتی با دوره تناوب خاص تکرار و در نتیجه ناپایدار همراه با حالت عاطفی، با شروع غوطه وری کامل و با پایان دادن شروع ناگهانی جیغ. پس از آن، پزشک متخصص اطفال در زمان مطالعه از این دو مورد، و یک تصویر بالینی مشابه در سایر تاریخ، که به او امکان شناسایی آسیب شناسی در یک واحد مجزا.

در سال 1966، متخصص تشخیص داده سندرم هنوز 31 دختران، و بعد از آن نتایج سال ها تحقیق در چندین نشریه آلمانی زبان منتشر شده است. با این حال، در آن زمان یک آسیب شناسی جدید تبلیغات گسترده ای را دریافت نمی کند، اما پس از 20 سال از آن شده است در سطح بین المللی شناخته شده است و "سندرم رت" به افتخار کاشف نامیده می شد.

از آن زمان، دانشمندان در سراسر جهان شروع به مطالعه برای این بیماری فعال و علل آن است.

دلایل اصلی

هنگامی که آسیب شناسی انجام شده در یک بیماری جداگانه، کارشناسان را آغاز کرده اند به جلو نظریه های مختلف از علل توسعه آن است. در ابتدا فرض کرد که این بیماری ماهیت های مختلف ژنتیکی، این است که به سرزنش جهش در ژن است. انحراف از این طبیعت به دلیل حضور تعداد زیادی از روابط خون در نسل انسان.

از سوی دیگر، آن پیشنهاد شده است ناهنجاری کروموزومی به عنوان علل اصلی این بیماری است. ما در حال صحبت در مورد حضور بخش ترد از بازوی کوتاه کروموزوم X است. دانشمندان نشان می دهد که این منطقه مسئول تشکیل آسیب شناسی است.

پژوهش های بعدی در مورد این موضوع نشان داده است که بیماران مبتلا به چنین تشخیص است که در واقع برخی از موارد نقض در کروموزومها وجود دارد. این است که این عامل علت اصلی اختلالات روانی است، هنوز ناشناخته است.

تنها چیزی که موفق به برقراری دقیقا این سن بیماران. به گفته پزشکان، اختلالات اولیه در مغز از تولد فرزند بوجود می آیند، و در سال چهارم از عمر خود را توسعه متوقف می شود به طور کامل. علاوه بر این، این کودکان نمی توانند توسعه به طور کامل و در یک مفهوم فیزیکی است.

اولین نشانه های سندرم رت

در اولین ماه های زندگی، نوزاد به نظر می رسد کاملا سالم، پزشکان معمولا به هیچ سوء ظن از هر خطا. دور سر هم در درون پارامترهای هنجاری. تنها چیزی که ممکن است بیماری را نشان می دهد، این شلی عضلات جزئی و علائم افت فشار خون است. دومی شامل دمای پایین، رنگ پریدگی پوست و handprints بیش از حد عرق کردن.

حدود 4-5 ماه برای تبدیل شدن به علائم قابل مشاهده از تاخیر در توسعه برخی از مهارت های حرکتی (خزنده، آلیاژها در پشت). پس از آن، کودکان مبتلا به سندرم رت پیدا کردن آن مشکل را به نشستن و ایستادن.

سندرم رت: علائم

به طور جداگانه آن را به تمرکز بر روی نشانه های کلیدی، که این بیماری تشخیص داده است. در عمل های پزشکی، موارد که در آن تشخیص نادرست مطرح ناشی از سوء تعبیر از نشانه بیماری، که منجر به مرگ سریع وجود دارد. ویژگی سندرم رت چیست؟

• حرکات دست. در کودکان مبتلا به این تشخیص به تدریج مهارت های برگزاری اشیاء را در دست خود ناپدید می شوند. در این مورد، می حرکات تکراری، مشخص شده توسط زدن مداوم از انگشتان یا کف زدن در سطح قفسه سینه وجود دارد. یک کودک ممکن است دست خود را گاز گرفتن و یا آنها را با ضربه خود را در بخش های مختلف بدن است.
• رشد ذهنی. این بیماری از طریق عقب ماندگی ذهنی و عدم فعالیت شناختی، که به نوعی برای نوزادان است. برخی از کودکان به دست آوردن مهارت اولیه صحبت کردن و درک دیگران، اما در نهایت آنها را از دست می دهند به طور کامل.
• میکروسفالی شدید. با توجه به کاهش در اندازه مغز به تدریج سر رشد متوقف می شود.
• تشنج. مشخصه سندرم رت می صرع در نظر گرفته.
• در حال توسعه اسکولیوز است. اختلالات در بخش ستون فقرات دیر یا زود به نظر می رسد در همه کودکان مبتلا به این تشخیص است. دلیل انحنای تماس دیستونی است.

مرحله سندرم توسعه

پیشرفت می کند، این بیماری چهار مرحله اصلی، که هر کدام دارای یک تصویر بالینی مشخصه است.

• مرحله №1. انحراف اولیه در رشد کودک می گویند سنین چهار ماه تا حدود دو سال است. در بیماران مبتلا به تاخیر در رشد سر، ضعف عضلانی، بی حالی و عدم علاقه در جهان اطراف آن وجود دارد.
• مرحله №2. اگر نوزاد را یاد گرفته است به راه رفتن تا یک سال و یا تلفظ برخی از کلمات، همه این مهارت ها معمولا از دست رفته از یک تا دو سال. در این مرحله دستکاری خاص دست، مشکلات تنفسی، اختلال در هماهنگی طبیعی وجود دارد. برخی از این کودکان تشنج. درمان علامتی سندرم رت در این مرحله بی نتیجه باقی مانده است.
• مرحله №3. بین سه تا نه سال آن را با ثبات است. مرحله سوم عقب ماندگی ذهنی، مشخص شده است اختلالات اکستراپیرامیدال که جایگزین کشش "بی حسی" و بی حسی.
• گام №4. در این مرحله از بیماری است که معمولا آسیب غیر قابل برگشت به سیستم اتونوم و ستون فقرات می شود. توسط سن ده بیماران ممکن است فرکانس حملات، اما مهارت کاملا ورطه سفر مستقل را کاهش دهد. در این حالت، کودکان می توانند برای چندین دهه باقی بماند. با وجود انحراف قابل توجهی در رشد جسمی، بیماران دارای بلوغ کامل است.

همه از علائم بالا می توانید تعیین در چه مرحلهای سندرم رت است. نشانه های بیماری بسته به سرعت پیشرفت بیماری و برخی از ویژگی های منحصر به فرد از بدن است.

چگونه از به رسمیت شناختن آسیب شناسی؟

تشخیص این بیماری از طریق یک تصویر بالینی مشاهده تعیین می شود. هنگامی که سوء ظن نسبت به این کودکان بیماری معمولا به تست سخت افزار فرستاده می شود. این شامل حالت تست از مغز توسط CT اندازه گیری فعالیت بیولوژیکی آن با EEG و سونوگرافی.

بیماری، به خصوص در مراحل اولیه توسعه، اغلب مبتلا به اوتیسم اشتباه گرفته شود. با این حال، تعدادی از تفاوت که افتراق این دو بیماری های کاملا متفاوت وجود دارد.

در چند ماه اول زندگی، کودکان مبتلا به اوتیسم در حال حاضر نشانه هایی مشخصه این بیماری است که می تواند در مورد سندرم رت نمی توان گفت وجود دارد. هنگامی که اختلال اوتیسم، بچه ها اغلب به دستکاری های مختلف متوسل با اشیاء اطراف آن، و یک فضل عجیب و غریب. سندرم رت است که اغلب در کودکان سختی در حرکات خود را به دلیل حرکتی و اختلال عضلانی دیده می شود. علاوه بر این، آن است که توسط تشنج طولانی مدت مبتلا به صرع، کاهش سرعت رشد سر و تنفس مشکل همراه است. بنابراین، به موقع انجام تشخیص های افتراقی با دقت به شکل اساسی از بیماری، و همچنین به عنوان درمان و توانبخشی اقدامات مناسب را تعیین کند.

دارو درمانی

روش های مدرن از درمان یک بیماری است، متاسفانه محدود شده است. یک منطقه کلیدی از درمان - کاهش تظاهرات علامت این بیماری و از بین بردن وضعیت بیماران جوان با استفاده از مواد مخدر است. چه داروهایی با تشخیص "سندرم رت" به کودکان تجویز؟ درمان معمولا شامل:

1. ضد تشنج پذیرش مسدود صرع.
2. استفاده از "ملاتونین" برای تنظیم حالت بیولوژیکی از روز / شب.
3. استفاده از داروهای به بهبود گردش خون و تحریک مغز می شود.

اگر تشنج عود با فرکانس بزرگ، بازده ضد تشنج ممکن است کم است. به طور معمول، کودکان مبتلا به این بیماری تجویز "کاربامازپین". این ابزار به عنوان ضد تشنج قوی است.

به موازات، معمولا "لاموتریژین" تجویز می شوند. این به این معنی به تازگی در فارماکولوژی ظاهر شد. این مانع از نفوذ نمک مونو سدیم در سیستم عصبی مرکزی. دانشمندان با تشخیص "سندرم رت را" افزایش یافته محتوای از ماده در مایع مغزی نخاعی بیماران. دلایل این پدیده هنوز ناشناخته است.

درمان های سنتی

علاوه بر درمان دارویی، پزشکان توصیه یک رژیم غذایی خاص. این است که در صورت فردی برای افزایش وزن ساخته شده است. رژیم غذایی باید غنی از فیبر، ویتامین ها و محصولات غذایی باشد. این امر مستلزم تغذیه (هر سه ساعت). چنین مواد غذایی به ثبات بیماران کمک می کند.

درمان همچنین شامل یک ماساژ و تمرین های ویژه ای است. چنین جلسات فعالیت بدنی را به توسعه از اندام کودک کمک، افزایش انعطاف پذیری بخش های مختلف بدن، و همچنین تحریک تون عضلانی.

کارشناسان توجه داشته باشید که موسیقی است اثرات مفید آن در کودکان مبتلا به این بیماری. این نه تنها آرام، بلکه تحریک علاقه به جهان اطراف آنها.

سندرم رت در کودکان امروزه در مراکز توانبخشی تخصصی درمان می شود. آنها تقریبا در تمام شهرستانها عمده در دسترس هستند. در اینجا، بیماران جوان انطباق با جهان اطراف آنها را به برگزاری کلاس های آموزشی ویژه ای است.

پیش بینی

برای اختصاص دادن درمان لازم، دانشمندان از سراسر جهان همچنان به طور فعال کشف سندرم رت. متخصصان پیش بینی در این درخواست در مثبت. در حال حاضر، در حال توسعه سلول های بنیادی خاص، با استفاده از آن می توانید بعد از بر طرف شود این بیماری وحشتناک. علاوه بر این، "دارو" در حال حاضر با موفقیت در موش های آزمایشگاهی تست شده است.

در این مقاله، ما گفته شد که سندرم رت است. عکس از کودکان مبتلا به ناتوانی را می توان در کتاب های مرجع پزشکی تخصصی پیدا شده است. این یک بیماری بسیار نادر است، که به طور عمده در دختران تشخیص داده است. اگر ما با مقایسه عقب ماندگی ذهنی، این سندرم در چند ماه اول زندگی است نشانه های خارجی آشکار است. در شش ماه، مشکلات با توسعه روانی وجود دارد، بچه از دست می دهد تمام مهارت ها و مطلقا به این را به پدیده های اطراف و اشیاء پاسخ نمی دهند. با تصویر بالینی در طول زمان بدتر می شود. متاسفانه، این بیماری نمی تواند قطعی به دست آورد. پزشکی مدرن ارائه می دهد انواع داروها برای کاهش علائم این بیماری است. علاوه بر این، تاثیر سودمندی بر فیزیوتراپی سلامت کودک (تمرینات، ماساژ)، آموزش در مراکز توانبخشی تخصصی و بیمارستان ها.

ما امیدواریم که که تمام اطلاعات ارائه شده در این مقاله در مورد این موضوع را برای شما به واقع مفید باشد. سالم ماندن!