بیماری سنگ مرمر: علل، علائم، درمان، پیشگیری

بیماری سنگ مرمر یک آسیب شناسی مادرزادی است که از طریق پوکی استخوان در بسیاری از استخوان های اسکلت و تغییرات عمیق متابولیسم کلسیم-فسفر مشهود است. این بیماری بسیار نادر است. برای اولین بار در سال 1904 توسط آلبرز-شونبرگ (Albers-Schonberg NE) جراح و رادیولوژیست آلمان توصیف شد. بیماری مرمری در همه گروههای سنی، در کشورهای تمام قاره ها، به طور مساوی در نمایندگان هر دو جنس رخ می دهد.

این بیماری دارای چندین مترادف است - استئواسکلروز مادرزادی، استئوپتروز، دیستپلازی هیپواستاتیک و بیماری آلبرز-شوئنبرگ. بیماری مرمری و سندرم را که "پوست مرمر" نامیده می شود اشتباه نگیرید. با استفاده از سنگ مرمر در استخوان های اسکلت، یک ماده جمع و جور اضافه تولید می شود و بافت استخوانی متراکم در کانال های مغز استخوان شروع می شود . پوست مرمر نامیده می شود وازونوئوزیس مادرزادی عروق پوستی است که اغلب در کودکان اتفاق می افتد و پس از خنک شدن ناگهانی، به صورت نقاط رنگدانه ای ظاهر می شود. پس از گرم شدن، علامت ناپدید می شود. همچنین پوست مرمر در بزرگسالان دارای پوست نازک و دارای رگهای خونی است.

علت این بیماری ناشناخته است. در بیشتر موارد شناخته شده، بیماری مرمری دارای یک شخصیت خانوادگی است و از نسلی به نسل منتقل می شود. نام سنگ مرمر به علت تصویر خاصی از تصاویر اشعه ایکس اسکلت است که در آن همگن بودن غیرمعمول و چگالی شدید استخوان ها و عدم وجود ساختار استخوانی نشان داده شده است. به نظر می رسد استخوان ها از سنگ مرمر ساخته شده اند.

دو نوع از بیماری های سنگ مرمر وجود دارد:

- جریان بدون علائم بالینی قابل مشاهده، فقط با آزمایش اشعه ایکس تشخیص داده می شود.

- در اوایل دوران کودکی ظاهر شد، با علائم خفیف.

علامت اصلی این بیماری، اسکلروز جزئی یا مداوم از ماده اسفنجی استخوان است. در مرحله اولیه بیماری، تنها استخوان های لوله ای در ناحیه متافیزیکی و استخوان های مسطح در مناطق محیطی اسکلروتوزیس می شوند. علاوه بر این، تراکم ناهموار استخوان های جمجمه ای نشان داده شده است، حفره های جانبی، به ویژه قسمت های اولیه و جلویی، بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. همچنین جراحت های جراحی نیز تحت تاثیر قرار گرفته و با نقض فوریت و توسعه دندان همراه است - تغییر ساختار آنها، ریشه ها به اندازه کافی توسعه نمی یابد، کانال ها و حفره های دندان از بین می روند. شایع ترین درمان برای یک پزشک درد در اندام و خستگی هنگام راه رفتن است. بیماری مرمری نیز بر پیشرفت سیستم عروقی اثر منفی دارد، زیرا گسترش بیش از حد پاتولوژیک بافت استخوان به تدریج بافت هماتوپوئیت را جابهجا می کند.

بهترین نتایج درمان سنگ مرمر در هنگام تلاش برای پیوند (پیوند) مغز استخوان به دست آمد. در واقع، در حال حاضر درمان مؤثر برای این بیماری وجود ندارد. درمان این آسیب شناسی عمدتا به تقویت سیستم عضلانی و عصبی کمک می کند و در اغلب موارد سرپایی انجام می شود. بیماران درمانی، ماساژ و شنا انجام می شوند. مواد غذایی باید دارای درجه بندی بالا، غنی از میکرو ارگانیسم ها و ویتامین ها باشد، باید خامه ای، میوه های تازه و سبزیجات، میوه های طبیعی و آب میوه های گیاهی باشد. کودکان با این تشخیص به صورت دوره ای به درمانگاه های بهداشتی و درمانی ارسال می شوند.

روش های اصلی جلوگیری از بیماری مرمریت شامل تشخیص پری ناتال در زمان حاملگی 8 هفته می باشد. برای جلوگیری از تغییر شکل استخوان ها و وقوع شکستگی های پاتولوژیک، ضرورت انجام معاینات پویا در ارتوپد است.