فیبروز کیستیک یک کودک است: نشانه ها، علائم، درمان

یکی از بیماری های گسترده است که به ارث رسیده، فیبروز کیستیک است. کودک تولید شده توسط راز بیماری زا که منجر به اختلال در دستگاه گوارش، دستگاه تنفسی است. مشخص این بیماری مزمن و اغلب خود را آشکار، اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب خاص است. اگر یک سایت با یک جهش فقط در یکی از والدین، بچه ها این بیماری به ارث برد. معمولا، فیبروز سیستیک در سال اول زندگی (و یا حتی در رحم مادر) تشخیص داده میشود.

تاریخ از این بیماری

فیبروز کیستیک در کودکان توسعه به دلیل اختلال در ساختار کروموزوم 7 (شانه اش). در این مورد، مخاط در بدن چسبناک تر می شود. مشخص شده است که راز این نوع در تقریبا تمامی اندام های داخلی پوشانده شده است. با توجه به این سطح آنها مرطوب، و بروید و از هم جدا، مخاط اضافی آن را پاک. اما اگر شما اتفاق می افتد را به سقوط، ترشح چسبناک راکد تجمع می یابد. در چنین محیطی، و میکروارگانیسم های بیماری زا ضرب منجر به عفونت دائمی است. پس از آن اندام های دستگاه گوارش تحت تاثیر قرار، ارگانیسم از کمبود اکسیژن رنج می برد. برای اولین بار که کودک فیبروز کیستیک در سال 1938 توسط D. اندرسون شرح داده شد. تا آن زمان، تعداد زیادی از کودکان از ذات الریه و بیماری های دیگر است که توسط فیبروز کیستیک باعث می میرند. اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری در اواخر قرن بیستم پدید آمده است. تقریبا هر ساکن بیستم از سیاره ما - حامل از جهش ژن فیبروز کیستیک. این نقص در طول مفهوم به عادات بد از پدر و مادر مربوط نیست، با مصرف مواد مخدر. همچنین در حضور خود می کند وضعیت زیست محیطی نامطلوب تاثیر نمی گذارد. آنها از همان دختران و پسران رنج می برند.

شکل فیبروز کیستیک

این بیماری ممکن است سه اشکال اساسی است.

• یکی از اولین - ریه. آن رخ می دهد در حدود 15-20٪ از تعداد همه موارد. مشخصه های این واقعیت است که برونش با خلط ضخیم است. پس از مدتی، آنها قادر به به طور کامل مسدود شده است. راز تبدیل شدن به یک زمین پرورش بسیار عالی برای باکتری ها و میکروب. با گذشت زمان، بافت ریه مهر و موم شده، سخت است. کیست ظاهر می شود. علاوه بر این کار تنها به وخامت ریوی است. یک فرد می تواند در اثر خفگی می میرند.
• فیبروز کیستیک، یک کودک ممکن است، و به شکل روده است. در این سیستم گوارشی را مختل، مواد غذایی هضم ضعیف. چنین شرایطی باعث ابتلا به دیابت، زخم معده، سیروز کبدی و غیره. N. این است که در 5 درصد موارد پیدا شده است.
• رایج ترین شکل - مخلوط می شوند. این است که در 75٪ از بیماران مبتلا به این بیماری ژنتیکی تشخیص داده میشود.
• بسیار نادر است (حدود 1٪) رخ می دهد، و به شکل غیر معمولی.

فیبروز کیستیک از ریه ها در کودکان

این شکل از بیماری است که اغلب به عنوان تنفسی نامیده می شود. معمولا، علائم در نوزادان بلافاصله آشکار می شود. فیبروز کیستیک از ریه ها در کودکان است علائمی مانند سرفه، ضعف عمومی، پوست رنگ پریده. با گذشت زمان، افزایش سرفه، آن است که توسط انتشار یک موکوس ضخیم همراه است. فرآیندهای انتقال گاز شکسته. می توانید نوک انگشتان ضخیم شدن. اغلب بچه مبتلا به فیبروز کیستیک، و مبتلا به پنومونی، که در یک نسبتا شدید رخ می دهد. بافت تنفسی التهاب چرکی است. پنومونی مزمن می شود. شاید پرولیفراسیون بافت همبند در ریه ها. با گذشت زمان، در موارد وجود دارد به ظاهر از "قلبی ریوی".

ریوی علائم فیبروز کیستیک در کودکان و بزرگسالان مشابه است: zemlyanistogo رنگ پوست، قفسه سینه می شود bochkopodobnuyu شکل نوک انگشتان تغییر شکل. همچنین، تنگی نفس وجود دارد حتی در بقیه. با توجه به کاهش اشتها و کاهش وزن از بیمار است. اما علایم را خیلی دیرتر ظاهر می شود. این است - یک فرم مطلوب تر برای بیمار است.

کیستیک فیبروز مرحله جریان ریه

چند مرحله از دوره بیماری وجود دارد.

1. مرحله اول با ظهور سرفه، معمولا خشک و بدون خلط است. و تنگی نفس ممکن است در برخی موارد رخ می دهد. از ویژگی های خاص این مرحله است که می تواند حتی چند سال (تا 10) به طول انجامد.
2. مرحله دوم - ظهور برونشیت در قالب مزمن، تغییر در بند است. به نظر می رسد سرفه تخصیص. این درجه از بیماری نیز طول می کشد یک مدت طولانی - تا 15 سال است.
3. در مرحله سوم عوارض توسعه. بافت ریه چگال، کیست ظاهر می شود. در برابر این پس زمینه، آن درد و رنج و قلب است. طول مدت دوره بیماری - 3/5 سال است.
4. در مرحله چهارم (چند ماه) است که توسط یک شکست بسیار سنگین از سیستم تنفسی، قلب است. نتیجه معمولا کشنده است.

علائم فیبروز کیستیک روده

این شکل از بیماری توسط یک شکست در دستگاه گوارش است. فیبروز کیستیک روده در یک کودک بسیار به وضوح خود را در دوره از شیر گرفتن نشان می دهد. در این مورد، است جذب ضعیف چربی، پروتئین (کربوهیدرات ها کمی بهتر هضم) وجود دارد. با توجه به توسعه فرآیندهای فروپاشی در روده می شوند ترکیبات سمی تشکیل شده است، متورم معده است. تعداد قابل توجهی از حرکات روده را افزایش می دهد. اگر با "فیبروز سیستیک" (فرم روده) در کودکان مبتلا نیز ممکن است تجربه پرولاپس رکتوم. اغلب بیماران از خشکی دهان شکایت دارند. Utrudnyaetsya دریافت مواد غذایی خشک است. با پیشرفت بیشتر از این بیماری است وزن بدن کاهش می یابد.

این بیماری نیز polyhypovitaminosis مشخص از دلیل مشکلات گوارشی بدن فاقد ویتامین تقریبا تمام گروه ها است. به عنوان یک قاعده، عضلات دست دادن تن خود، پوست کمتر الاستیک شود. یکی از نشانه های بیشتری از ویژگی های فیبروز کیستیک در کودکان (نوع روده) - درد از طبیعت متفاوت در شکم. با گذشت زمان، ممکن است، و بیماری زخم پپتیک، و دیابت (فرم پنهان). این بیماری کلیه ها، کبد تاثیر می گذارد. اگر توسط کبد رخ داد، صندلی سیاه و سفید تبدیل می شود. سموم در بدن انباشته شده و رسیدن به جریان خون به مغز. آنها اثر منفی بر روی سلول های عصبی دارند، توسعه انسفالوپاتی. همچنین به افزایش تدریجی در طحال فیبروز کیستیک روده ای در کودکان کمک می کند. عکاسی روده آسیب شناسی تغییر (در مقطع) در زیر نشان داده.

فرم های مختلف از این بیماری

این نوع از بیماری از طریق نشانه هایی از هر دو استنشاقی و روده است. به طور معمول، نوزادان مشاهده پنومونی مکرر و طولانی مدت، برونشیت. تقریبا در همه موارد، و سرفه موجود است. علاوه بر این، فیبروز کیستیک مخلوط در کودکان است نفخ همراه، مدفوع است که معمولا یک مایع، رنگ آن سبز رنگ می شود. همبستگی از شدت بیماری از زمانی که علائم اولین بار ظاهر شد وجود دارد. به طور کلی، اگر اولین نشانه ها در سنین پایین تشخیص داده، پیش آگهی کاملا نامطلوب است.

ایلئوس مکونیوم

فیبروز کیستیک باعث افزایش ویسکوزیته از اسرار ارگانیسم، از جمله مکونیوم - مدفوع اصلی در کودکان است. این نتایج در انسداد و روده. این شکل از بیماری در بدو تولد رخ می دهد که مکونیوم می کند را ترک نمی کند. کودک بی قرار می شود، اغلب جیز را واپس (حتی با ناخالصی صفرا). بیشتر است نفخ، پوست رنگ پریده می شود وجود دارد. بیماری بیشتر جریان کمک می کند تا اطمینان حاصل شود که نوزاد باعث کاهش فعالیت های حرکتی (اگر نه آن متوقف می شود). دلیل این کار این شرط عدم وجود تریپسین است. ایلئوس مکونیوم بسیار خطرناک است و نیاز به مداخله جراحی است.

تشخیص بیماری

تشخیص فیبروز کیستیک در کودکان شامل غربالگری اختلالات ارثی و مادرزادی. همچنین، آزمایش خون، ادرار و ترشحات خلط است. سیم و coprogram. این اجازه می دهد به شما برای تعیین حضور آخال چربی در مدفوع کودک. سیستم کتابدار و تنفسی (رادیوگرافی، bronchography، برونکوسکوپی). لازم و اسپیرومتری، به عنوان آن اجازه می دهد تا به ارزیابی دولت عملکردی ریه ها. در صورت شک به فیبروز کیستیک (علائم در کودکان ممکن است بروز نمی شود) انجام تحقیقات ژنتیکی است. آنها کمک به ایجاد حضور یک جهش در ژن است که مسئول فعالیت ترشحی از ارگانیسم. نوزادان نوزادان انجام شده است (غلظت تریپسین در خون خشک شده مورد بررسی قرار). این به اندازه کافی آموزنده و تست عرق است. اگر گلدان یونهای سدیم، کلر در مقدار افزایش نشان داد، ممکن است به از وجود این بیماری صحبت با احتمال بالا. اگر یک زن، که در آن خانواده افراد با تشخیص از "فیبروز سیستیک"، در انتظار یک کودک بود، پزشکان توصیه به بررسی مایع آمنیوتیک در سن حدود 18-20 هفته است.

درمان فیبروز کیستیک

شایان ذکر است که برای خلاص شدن از این بیماری غیر ممکن است. با این حال، درمان به طور قابل توجهی می تواند به بهبود کیفیت زندگی و طول مدت آن است. پیش از این، بسیاری از بیماران با تشخیص مشابه مرگ قبل از سن 20 سال است. در حال حاضر، با درمان مناسب و به موقع می تواند به طور قابل توجهی طولانی تر زندگی می کنند. فرم روده نیاز به یک رژیم غذایی خاص. مواد غذایی باید غنی از پروتئین (ماهی، تخم مرغ) باشد. علاوه بر این منصوب و ویتامین ها پیچیده است. آنزیم نیز مورد نیاز دریافت خواهید کرد ( "کرئون"، "pantsitrat"، "Festal های" و همکاران). شایان ذکر است که این داروها باید در طول زندگی اش گرفته شده است. واقعیت این است که درمان نتیجه این خواهد عادی مدفوع، کاهش وزن و عدم رشد آن حتی نشان می دهد می دهد. درد شکم ناپدید می شوند، و در مدفوع گنجاندن چربی تشخیص داده نشد.

هنگامی که فرم دارو ریوی این بیماری مورد نیاز است که مایع از خلط و برونش تسهیل بازگرداندن عملکرد ( "Mukosolvin"، "Mukaltin"). این در درمان فیبروز کیستیک ریوی بسیار مهم است که به جلوگیری از توسعه فرآیندهای عفونی در ریه ها. اثر خوب و یک تمرین تنفس خاص است. این را باید به طور منظم انجام می شود. برای درمان می توان تجویز و آنتی بیوتیک. را فراموش کرده ام در مورد این بیماری برای یک زمان قابل توجهی کمک به چنین روش رادیکال، به عنوان پیوند ریه ها. با این حال، دارای اشکالاتی است: خطر رد، دولت از داروهای مهارکننده سیستم ایمنی بدن. علاوه بر این، بیمار باید در وضعیت فیزیکی خوب و معقول باشد. بسیاری از این پیوند در خارج از کشور انجام شده است.

توصیه های ساخته شده برای بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک

پزشکان به شدت توصیه می کنند که بیماران با این تشخیص به واکسیناسیون به موقع در مقابل سیاه سرفه و بیماری های مشابه است. این مهم است که برای از بین بردن آلرژن بالقوه: شوره حیوانات خانگی، بالش و پتو از یک پر پرنده. این نیز به شدت به دود سیگار ممنوع است. چنین تشخیص نیازمند درمان آبگرم از کودکان. اگر درجه شدت بیماری بحرانی نیست، کودک از حضور در مدرسه، باشگاه های ورزشی، یک شیوه زندگی نسبتا فعال. درمان فیبروز کیستیک در کودکان زیر یک سال شامل استفاده از مخلوط خاص (Dietta اضافی، Dietta پلاس). علاوه بر این، نیاز به افزایش و یک دوز واحد از 1.5 برابر. علاوه بر این به رژیم غذایی کودک معرفی شده است مقدار کمی از نمک (این در تابستان ضروری است).

باید توجه ویژه ای منوی صبور باشید. باید غنی از چربی (خامه، کره، گوشت) به عنوان جذب مواد مغذی شکسته شود. قابل شرب نیز نیاز فراوان است. به خاطر داشته باشید که مصرف آماده سازی آنزیم مورد نیاز روزانه. علاوه بر درمان اساسی می توان مورد استفاده، و درمان های سنتی است. تسهیل گیاهان expectoration به مانند ختمی، مادر و نامادری. اثر خوب در دستگاه گوارش یک قاصدک، زنجبیل شامی. و روغن های ضروری برای استنشاق (اسطوخودوس، ریحان، زوفا) استفاده می شود. همچنین مفید و تقویت محصولات مانند عسل.

پیش بینی

متاسفانه، امید به زندگی برای تشخیص داده شده است بسیار بالا است. به طور متوسط، بیماران حدود 30 سال (در روسیه)، و یا تا 40 یا بیشتر (خارج از کشور) زندگی می کنند. با این حال، تشخیص به موقع و درمان مناسب به طور قابل توجهی به وضعیت بیمار را بهبود بخشد. پیش آگهی نامطلوب ترین - در اوایل تظاهرات فیبروز کیستیک (در نوزادان). اما شناخته شده است و یک مورد که در یک بیمار مبتلا به بیماری مشابه برای بیش از 70 سال زندگی می کردند. این تفاوت در امید به زندگی در روسیه و کشورهای دیگر به دلیل جنبه مالی. بیماران در خارج از کشور پشتیبانی زندگی طولانی از دولت دریافت خواهید کرد. با توجه به این که آنها می توانند یک زندگی عادی، برای یادگیری، برای ایجاد یک خانواده و کودکان است. اما روسیه اندازه کافی نمی تواند ارائه به بیماران با داروهای لازم (و این آماده سازی آنزیم، و آنتی بیوتیک خاص، و موکولیتیک). فقط تعداد محدودی از کودکان از خدمات پزشکی رایگان و دارو لازم است. بیماران اقامت در یک حساب ویژه تمام زندگی خود را. برای رد این وقوع این بیماری باید متخصص ژنتیک در مرحله دیگری از برنامه ریزی بارداری مشورت کنید.

راهنمایی روانشناسی برای پدر و مادر

بسیاری از نشریات طراحی شده برای پشتیبانی پدر و مادر که کودک دچار فیبروز کیستیک. اول از همه، عصبی نشوید. ما نیاز به اطلاعات زیادی در مورد این بیماری به منظور غلبه بر عواقب آن به طور موثر کمک به کودک. این مهم است که به طور مرتب او از عشق او به یاد.

این بیماری به طور قابل توجهی نه تنها وضعیت جسمی، بلکه به حدی در عاطفی تاثیر می گذارد. بنابراین، مشکلات نمی توان اجتناب کرد (با این حال، آنها در حال حاضر و در تربیت فرزندان سالم هستند). برخی از دستکاری می تواند مورد اعتماد را به انجام و جوانترین بیمار است. کارشناسان می گویند که در حالی که کودکان نه تنها بیماری خود را یاد بگیرند، بلکه در نظر گرفتن مراقبت از خود، احساس بسیار بهتر است.

پدر و مادر در مبارزه با فیبروز کیستیک احساس تنهایی نمی کنید، شما نیاز به برقراری ارتباط با خانواده های خود، که به با یک مشکل مشابه مواجه شده است. می توان آن را انجام می شود و انجمن اینترنت ویژه. است بسیاری از وجوه وجود دارد، آنها می توانند به هر دو کمک های روانی و مالی تبدیل شود. این مهم است که به یاد داشته باشید که چنین تشخیص - نه یک جمله. بسیاری از افراد مشهور از بیماری ژنتیکی رنج می برد، اما این را متوقف کرده است آنها را در زندگی موفق می شوند. خواننده این بازی، Grégory Lemarchal، بازیگر کمیک باب فلاناگان (زندگی می کردند تا 43 سال) - این فقط چند نمونه از چگونه زندگی می کنند و رشد با چنین تشخیص می باشد. علاوه بر این، دارو در جا نمی زند: یک تحقیق جهانی انجام شده بر روی ژن درمانی فیبروز کیستیک در ایالات متحده است. اگر با این حال، به مقابله با احساسات خود دشوار است، شما همیشه می توانید از کمک یک روانشناس به دنبال.