سلامتسلامت روان

سندرم "pebaldizm": آنچه در آن است، علل، علائم، تشخیص و درمان

یکی از انواع اختلالات سوخت و ساز بدن رنگدانه - سندرم نادر "pebaldizm". Gnozdnym است که با تغییر رنگ مو روی سر خود. این یک نقص لوازم آرایشی و بهداشتی بی ضرر، اما نشانه ای از تعداد زیادی از بیماری های جدی است.

در این مقاله ما در جزئیات "pebaldizm" در نظر بگیرید. علل، علائم، تشخیص، درمان، نیز شرح داده خواهد شد.

علل سفید کننده

از دست دادن رنگدانه، هیپرپیگمانتاسیون - - رنگ آمیزی تقویت نقض سوخت و ساز بدن رنگدانه نواحی فاقد رنگدانه است.

رنگدانه رنگ مو یک مقدار 2 - eumelinin، pheomelanin. آنها در قشر از مو می باشد. Eumelanin باعث می شود موهای سیاه و سفید و قهوه ای pheomelanin - زرد قرمز. ترکیبی از این رنگدانه در تعداد افراد و تعامل با هوا می دهد که مو یک رنگ خاص. رنگ مو برنامه ریزی شده ژنتیکی.

سندرم "pebaldizm" چگونه اغلب رخ می دهد، چه این بیماری است؟

در نقض ملانوسیت، مو رنگدانه سنتز، سفیدی با سن ایجاد می شود. اگر شرایط در سنین جوانی آغاز می شود - این شواهد از یک بیماری ژنتیکی یا بیماری جدی است.

بیماری های که در آن رنج می برد ارز، رنگدانه

چرا یک "pebaldizm" سندرم وجود دارد، چه این انحراف است؟

کشورهای زیر در حال توسعه در نقض ملانوسیت:

  • pebaldizm در شکل جدا شده؛
  • آلبینیسم؛
  • pebaldizm با بیماری های چشم، گوش، پوست، سیستم عصبی، سیستم عضلانی ترکیب شده است.

تصویر بالینی

چگونه آن را به خود "pebaldizm" سندرم آشکار، به چه معناست؟

از دست دادن رنگدانه مو به شکل ظاهر از یک حلقه سفید بر روی سر می توانید از بدو تولد تا بزرگسالی رخ می دهد.

هر چه زودتر نقض سوخت و ساز بدن رنگدانه، جدی تر عواقب علت سنگین تر است.

حلقه تغییر رنگ جدا شده همراه با بخشی از تغییر رنگ بر روی پیشانی خود را. همراه با ظهور کانون هیپرپیگمانتاسیون، تی. E. Gnozdnogo تیره شدن پوست در سطح مقابل شکم، ران، پاها، ابعاد قفسه سینه، بازوها از 1 میلی متر تا 6 سانتی متر است.

بیماری کمین پشت pebaldizmom

است یک گروه بزرگی از بیماری ها و ناهنجاری های توسعه، ترکیب همراه با مو سفید اندام آسیب های جدی و سیستمها وجود دارد. آسیب شناسی تشخیص داده نشده به زندگی از کودک و پدر و مادر حفظ برای ارائه بسیاری از مشکلات.

سندرم Waardenburg-کلین

این بیماری یک الگوی اتوزومال غالب وراثت، به عنوان مثال. E. همین اغلب در پسران و دختران رخ می دهد است. نقص ژنتیکی را می توان از هر دو والد به ارث برده.

علاوه بر سفید از رشته های مو مشاهده تظاهرات عمومی و چشمی این بیماری هستند.

علائم چشمی این بیماری:

  • هیپوپلازی مژه؛
  • مناطق خاکستری بر روی ابرو داخلی؛
  • شکاف چشم باریک؛
  • چشمان رنگ های مختلف؛
  • دوربینی؛
  • به طور گسترده ای چشم فاصله.

علائم رایج این بیماری ممکن است درجات و شدت متفاوت:

  • آلبینیسم جزئی؛
  • پل گسترده بینی،
  • کوتاهی قد؛
  • ناهنجاری های دندان؛
  • ناشنوا-mutism یا از دست دادن شنوایی جدا شده؛
  • ناهنجاری های اندام های داخلی؛
  • تغییر اندازه جمجمه.

با توجه به اینکه در ابتدا شدت بیماری رخ می دهد و تنها حداقل pebaldizmom نیاز به نمایش به حذف آسیب شناسی جدی است. این چیزی است که piebaldism است.

سندرم ولف

جدا شده E. رنگ چشم های مختلف هتروکرومی، تی. بیشتر در حیوانات یافت می شود. در انسان، فرکانس در میان کل جمعیت 1٪ است.

مشهور افراد با رنگ های مختلف چشم: میلا کونیس ( "اوز بزرگ و قدرتمند"، "تبار خونی"، "صعود ژوپیتر")، بازیگر بریتانیایی Dzheyn Seymur، بهترین را برای این فیلم شناخته شده "زندگی کن و بگذار بمیرد"، Devid بویی - راک بریتانیا خواننده، ترانه سرا، تهیه کننده، مهندس صدا، هنرمند، بازیگر.

heterochrony جدا شده یک بیماری است، و در ترکیب با سندرم pebaldizmom به نام ولف، و منجر به ناشنوایی سرعت در حال رشد.

برای تمایز این بیماری باید با رتینیت پیگمنتوزا شود - چشم رنگدانه دیستروفی اپیتلیوم. اغلب تجسم البته این بیماری - رتینیت پیگمنتوزا بدون رنگدانه.

مادر و دختر با سندرم "pebaldizm"

این بیماری وراثت مغلوب، کروموزوم مرتبط زنان است. یک زن ژن را به پسرش می گذرد، و او تا به این بیماری است. دختران از این مردان سالم هستند، اگر آنها یک مادر سالم داشته باشند. این امر می تواند تنها تظاهر pebaldizm.

اگر مادر سالم است، اما یک حامل ژن، کودک بیمار خواهد بود.

برای تشخیص این بیماری با استفاده از افتالموسکوپی، که به شناسایی نقاط فوندوس رنگدانه مانند بید خورده.

Gipomelanoz ایتو

پیشرفت بیماری از بدو تولد. رنج کودکان از هر دو جنس با فرکانس برابر است. ثابت نشده انتقال ارثی از والدین به فرزندان، اما این بیماری است که همیشه با نقص مادرزادی از اندام های داخلی ترکیب شده است.

تشخیص بالینی بر اساس علائم زیر ساخته شده است:

  • به نظر می رسد بر روی پوست قسمت amelanotic عجیب و غریب در فر فرم، دانه های برف.
  • در کف دست، کف پا سطوح و غشاهای مخاطی این تغییرات اتفاق نمی افتد.
  • در منطقه زمانی ایستگاه سفید مو - pebaldizm؛
  • مناطق نواحی فاقد رنگدانه سن کمتر قابل مشاهده است.
  • آسیب به سیستم عصبی همواره آشکار عقب ماندگی ذهنی، اختلالات تشنجی، کاهش تون عضلانی؛
  • پاتولوژی چشم انحراف چشم یا استرابیسم آشکار درجات و شدت متفاوت؛
  • اسکولیوز همراه، قفسه سینه اندام تغییر شکل در 25٪ موارد؛
  • با فرکانس 10٪ همراه با نقص قلبی.

برای افتراق این بیماری از شرط لازم نام رنگدانه ادراری. آنها علائم بالینی مشابهی دارند، اما به تازگی ارث برده است.

بی اختیاری رنگدانه

یک سندرم نادر منتقل شده است "pebaldizm"؟

این بیماری از مادر به دختر منتقل می شود. بسته به شدت از تصویر بالینی است علائم زیر آشکار:

  • راش های پوستی در فرم از نوار طولانی است که، پس از خشک شدن و از بین بردن پوسته ترک بخش رنگ پوست شود. فوران یک دوره موج دار با ظاهر دوره از سلول های پوست جدید است. از این کودک توطئه بلوغ از دست دادن رنگدانه و رنگ پریده می شود.
  • دیسپلازی و دندان پیکربندی، ناخن، رنگ رفتگی مو و ریزش مو و طاسی.
  • اختلالات عصبی هستند توسعه تاخیر روانی گفتار، افزایش فشار داخل جمجمه، تشنج، ضعف در بازوها و پاها آشکار می شود.
  • اختلالات چشم می ناپایدار و آشکار انحراف چشم یا استرابیسم، نیستاگموس، آب مروارید، کاهش دید، کوری می شود.

سندرم Gristselli

این گروه از بیماری است که می تواند در سه شکل رخ می دهد است، شباهت اصلی حضور تکه تغییر رنگ مو بر روی سر خود است. نمایش زیر موجود است:

  • اختلالات عصبی با hypopigmentation.
  • خطرناک ترین نوع بیماری است که در آن "pebaldizm" سندرم همراه با خون دچار اختلال میشود. تظاهرات بالینی: تب متوسط، ماوراء الطبیعه و درمان است. تب شدت به تدریج افزایش می، می پیوندد کبد، طحال، کاهش گلبول قرمز، لکوسیت، پلاکت ها، فیبرینوژن در خون است. در حالت دوم در فرآیندهای سیستم عصبی نقش دارد.
  • hypopigmentation از پوست و مو و شدت متفاوت که تا آن زمان بدون تخریب سلول های خون و سیستم عصبی شروع می شوند. برای تشخیص به موقع این بیماری خطرناک باید با یک متخصص پوست مشورت هماتولوژیست ژنتیک،. مطمئن باشید که به حساب وجود یک خانواده از اختلالات مختلف از سوخت و ساز بدن رنگدانه، تجزیه و تحلیل به حذف جهش های ژن.

ضرورت و خطر ابتلا به بیماری به دلیل فرکانس بالا ترکیب آن با سندرم داون، ادواردز، ترنر.

شناسایی نواحی فاقد رنگدانه پوست و مو می توانید در هنگام تولد می شود، اما برای ایجاد حضور سندرم ترنر می تواند به عنوان یک فرد در حال رشد تا تنها زمانی که قد کوتاه، lymphostasis، بیماری قلبی، فشار خون بالا، غدد پستانی توسعه نیافته، موقعیت کم از نوک پستان، جایگزینی اندام تناسلی داخلی همبند مشخص شده اند پارچه. اطلاعات در این بیماران تقریبا نمی آید، در خلق و خوی پس زمینه است که تقریبا همیشه بالا، برخی از شادی و سرخوشی مثبت است، که به سازگاری اجتماعی خوب از این بیماران توضیح می دهد وجود دارد.

نتیجه

در انسان، ژن رنگ طبیعی پوست همیشه در رابطه با ژن های مسئول این نقض سوخت و ساز بدن رنگدانه غالب است.

معنای اصلی از مشکلات با رنگ است که آنها نشانگر خطرناک بیماری کروموزومی، ناهنجاری های مادرزادی متعدد می باشد.

هر گونه تخلف از سوخت و ساز بدن رنگدانه پوست، غشاهای مخاطی، مو باید به یک متخصص مشورت کنید. ما در نظر گرفته اند "pebaldizm" سندرم. چه در آن، مشخص شد.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 fa.delachieve.com. Theme powered by WordPress.