سندرم پیرسون: علائم و درمان

سندرم پیرسون - این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که خود را در مراحل ابتدایی آشکار است، و در اغلب موارد منجر به مرگ زودرس.

تاریخچه کشف

نام دیگر سندرم پیرسون - یک مادرزادی کمخونی سیدروبلاستیک مبتلا به نارسایی لوزالمعده برون ریز. N. A. Pirsona - این بیماری پس از دانشمندی که ابتدا آن را در سال 1979 توصیف نام برد. سندرم شده است از مشاهدة طولانی از چهار فرزند با علائم مشابه شناخته شده است: آنها کمخونی سیدروبلاستیک است که پاسخ به درمان استاندارد، فقدان عملکرد پانکراس برون ریز و آسیب شناسی سلول های مغز استخوان نمی مشاهده شده است.

در ابتدا، کودکان قرار دادن یک تشخیص های مختلف - سندرم Shvahmana (هیپوپلازی مادرزادی پانکراس). اما پس از بررسی خون و مغز استخوان تفاوت های آشکاری پیدا شد که به مناسبت به برجسته سندرم پیرسون به عنوان یک گروه مجزا.

علل بیماری

تحقیق در مورد علل این بیماری حدود ده سال طول کشید. پزشکان متخصصین ژنتیک قادر به پیدا کردن یک نقص ژنتیکی است که منجر به تقسیم و تقلید از DNA میتوکندری است.

اگر چه این بیماری ژنتیکی است، معمولا جهش به نظر می رسد خود به خود، و کودک بیمار به یک پدر و مادر کاملا سالم به دنیا آمد. گاهی اوقات یک رابطه حضور بیماری های چشم در مادر و بروز سندرم پیرسون در فرزند وجود دارد.

نقص DNA را می توان در مغز استخوان نشان داد، atsinotsitah پانکراس، و همچنین اندام های که هدف اصلی این بیماری را نمی - کلیه، عضله قلب، سلولهای کبدی. از سوی دیگر، برخی از بیماران در حضور تصویر بالینی و آزمایشگاهی معمولی و نتواند به ثبت نام تغییر در DNA میتوکندری.

کودکان بیمار رفتن تجمع آهن در کبد، اسکلروز گلومرولی، تشکیل کیست های کلیوی است. در برخی از موارد، آن است که در حال توسعه فیبروز قلبی، که منجر به نارسایی قلبی است.

پانکراس ترشح مقدار کافی از لیپاز، آمیلاز و بی کربنات در تمام بیماران مبتلا به این بیماری پیرسون. سندرم آتروفی آشکار غده و فیبروز پس از آن آن است.

روش های تشخیص

با تشخیص اعتماد به نفس می تواند تنها ژنتیک پزشکان پس از بررسی DNA میتوکندری. نقش مهم بازی با تجزیه و تحلیل معمول از خون محیطی: شناسایی ماکروسیتیک شدید کم خونی، نوتروپنی و ترومبوسیتوپنی. قابل توجه غیاب اثر است درمان کم خونی "سیانوکبالامین" و آماده سازی آهن است.

با توجه به استخوان سوراخ مغز می توانید کاهش در تعداد کل سلول را ببینید، حضور واکوئل در ظاهر از erythroblasts و sideroblasts محصور شده است.

علائم بیماری

از روز اول زندگی کودک مشکوک به سندرم پیرسون. علائم از اولین بیماری در نوزادان در قالب کم خونی خطرناک، و دیابت وابسته به انسولین. مشاهده پوست رنگ پریده، خواب آلودگی، بی حالی، اسهال، استفراغ مکرر، کودک به دست آوردن وزن است. مواد غذایی است که تقریبا جذب نمی شود، که با استئاتوره. علائم ابتلا به دیابت، افزایش سطح قند خون وجود دارد، و تمایل به اسیدوز وجود دارد. شاید توسعه کبدی، کلیوی و نارسایی قلبی است.

گاهی اوقات علاوه بر کم خونی، pancytopenia رخ می دهد (کسری نه تنها گلبول های قرمز بلکه لکوسیت ها و پلاکت ها)، که تمایل به خونریزی و عفونت از بخش پیوست داشته باشد.

درمان و پیش آگهی

متاسفانه، پزشکان هنوز نمی دانند که چگونه برای برنده شدن در سندرم پیرسون. درمان غیر اختصاصی و آن را فراهم می کند تنها به نتایج کوتاه مدت است.

کم خونی است متمایل به درمان استاندارد نیست، و نیاز به تزریق خون مکرر است. برای بهبود عملکرد لوزالمعده تجویز آنزیم پذیرش و اصلاح ناهنجاری های متابولیک - تزریقاتی. در موارد نادر پیوند مغز استخوان.

سندرم پیرسون است پیش آگهی بد: کودکان پشت در رشد جسمی تاخیر، ترین تا قبل از دو سال می میرند. در موارد نادر، بیماران زندگی می کنند به لطف دیگر به درمان تعمیر و نگهداری موثر، اما بعد در بیماری زندگی منجر به آتروفی عضلانی مشخصه سندرم کرنز-Sayre را.

شدت این بیماری تا حد زیادی بستگی به درجه ای از آسیب های DNA.