سندرم راسل نقره ای: علل، علائم، درمان

پزشکی مدرن می داند که بسیاری از بیماری است. برخی از آنها بسیار خوب است، در مورد علل و درمان از گروه دیگر از دانشمندان در حال کار بیهوده است. قسمت بیماری به دست آورد، در حالی که دیگران امری فطری است. یک بیماری مانند سندرم راسل نقره ای مادرزادی است.

از ویژگی های این بیماری

دیگر عناوین محبوب وجود دارد: نقره ای-راسل کوتولگی، SSR.

راسل A. و H. K. نقره ای - متخصصان اطفال، که در حال مطالعه ی تأخیر رشد قبل از تولد.

سندرم راسل نقره ای یک بیماری مادرزادی است. ویژگی های اصلی آن تاخیر در رشد جسمی در دوران بارداری است، به ویژه، نقض تشکیل اسکلت کودک. در آینده، ممکن است بعد از بسته شدن فونتانل وجود دارد.

علل ارث هنوز ناشناخته است، در اکثر موارد یک سیستم خاصی وجود دارد.

این بیماری در یک فرد رابطه جنسی از ابتلا به این بیماری تحت تاثیر قرار نمی دهد در هر 30 000..

علل سندرم راسل نقره ای

علت اصلی این بیماری است بسیار نقض در سطح ژنتیک. و به شکل وراثت از یک دوره و یا سیستمیک نیست.

اغلب از کروموزوم 7 (10٪ موارد)، 11، 15، 17، 18. رنج می برند این است که این کروموزوم است و مسئول رشد انسان است. در اغلب موارد این امر به دلیل این واقعیت است که یک کودک دو نسخه از یک کروموزوم از مادر به ارث می برد. این اثر است disomy uniparental مادر نامیده می شود.

علائم خارجی از بیماری

در تولد یک کودک با سندرم راسل نقره ای دارای وزن و نه کوچک، که معمولا بیش از 2500 گرم، اگر چه بارداری در نظر گرفته شده ترم. طول با حدود 45 سانتی متر است. با افزایش سن، مشکل حل نشد و عقب ماندگی رشد مشاهده شده در افراد بزرگسال (زنان بیش از 150 سانتی متر در مردان کمی بیشتر از 150 سانتی متر افزایش است). با این حال، وزن به طور کامل با سن سازگار است، در برخی موارد حتی بالاتر از حد طبیعی.

دستخوش تغییرات و سیستم ادراری، به عنوان مثال، بیضه (یک اختلال که در آن بیضه ها در محل خود قرار دارد و نه)، هیپوسپادیاس وجود دارد (میزراه باز می شود غیر معمولی برای این منطقه)، هیپوپلازی از آلت تناسلی مرد و کیسه بیضه (توسعه نیافتگی).

خارجی، سندرم راسل نقره ای نیز مشاهده شده است. او در عدم تقارن بدن بیان شده است. این صورت و تنه، و طول پاها و بازوها تاثیر می گذارد.

این بیماری در سندرم راسل نقره ای (درمان این بیماری را می توان در مقاله پیدا شده است)، و در صورت. قسمتی از جمجمه است که مغز، در مقایسه با قسمت جلوی آن افزایش یافته است، و افزایش وضوح نامتناسب است. شکل صورت شبیه یک مثلث که در آن پیشانی محدب، و اندازه فک پایین و دهان به طور قابل توجهی کاهش می یابد. این است که به نام psevdogidrotsefaliya. لب تنگ و گوشه اندکی کاهش (اثر "دهان کپور"). آسمان بالا است، در برخی موارد ممکن است یک شکاف. گوش برآمده در اکثر موارد.

از جمله این علائم خارجی همراه عبارتند از:

• تخلف از شکل گیری چربی زیر جلدی؛
• قفسه سینه باریک؛
• لوردوز در ناحیه کمری (تحدب ستون فقرات به جلو).
• انحنای انگشت کوچک.

بیماری های مرتبط با اندام های داخلی

علاوه بر اغتشاش، اغلب مشاهده شده و مشکلات داخلی بدن است. سندرم راسل نقره ای (نشانه های مرتبط با ظاهر اختلال، همانطور که در بالا تعریف شده است) کلیه به علت تشکیل نامنظم خود (شکل نعل اسب، بر گسترش لگنچه کلیه، لوله اسیدوز).

برای بیماران، بدون در نظر گرفتن ویژگی های جنسی خود را از اوایل بلوغ. در 30٪ از موارد در سن حدود 6 سال آغاز می شود. این به طور مستقیم به این واقعیت است که یک تحریک تخمدان گنادوتروپین وجود دارد مربوط (مقدار هورمونهای جنسی، بطور قابل توجهی بزرگ).

اما هوش به طور کامل حفظ کرده است.

سندرم راسل نقره ای: تشخیص

این بیماری در دوران کودکی. چنین تصمیم گیری است توسط متخصص اطفال، تماشای یک کودک بیمار. با این حال، علاوه بر مشاهدات معمول انجام می شود، و انواع تست های آزمایشگاهی و تست:

1. تعیین سطح قند خون است. خیلی اوقات کودکان هستند که با "سندرم راسل نقره ای" تشخیص داده، دارای سطوح قند خون پایین تر است.
2. آزمایش برای اختلالات کروموزومی. در اغلب موارد، این مشکلات پیدا شده است.
3. تعیین مقدار هورمون رشد. در این بیماری است کمبود وجود دارد.
4. بررسی شکل گیری از اسکلت. این کار به منظور حذف کامل شرایط اضافی، که در برخی موارد ممکن است یک نتیجه مثبت کاذب را مورد نیاز است.

ویژگی های درمان

قانون اصلی درمان: تشخیص به موقع. اگر شما آن را در زمان را ندارد، دکتر شما ممکن است گمراه و انجام درمان هیدروسفالی، اما آن را نشانی از بیماری در این کودکان ندارد.

در اغلب موارد، این بیماران را برای دریافت هورمون رشد در یک الگوی خاص، که در حال توسعه یک پزشک.

علاوه بر این، روش اغلب استفاده می شود و اضافی:

• درمان فیزیکی، که هدف آن بهبود عضلات.
• آموزش های ویژه.

در این دوره از درمان در همان زمان چند متخصصان:

• پزشک و متخصص ژنتیک است که قادر به تشخیص این بیماری در همان ابتدا آن است.
• متخصص تغذیه یا متخصص گوارش، وظیفه اصلی این است که توسعه یک رژیم غذایی خاص که هدف آن افزایش رشد؛
• متخصص غدد، که هورمون رشد را منصوب؛
• روانشناس.

برای تعیین اثر بخشی درمان می تواند به افزایش نرخ رشد. هنگامی که به درستی طرح در سال اول درمان طراحی شده می توانید نتایج در 8 سانتی متر دست یابد.