روش تبارشناسانه. در این مطالعه از شجره نامه

شجره نامه از مطالعه انجام شده توسط انسان از زمان های قدیم انجام شده است. در تجزیه و تحلیل 18-19 قرن آسیب شناسی انسانی (بیماری) از آن شروع به طور گسترده ای استفاده می شود. بنابراین، من شروع به تشکیل یک شجره نامه روش تحقیق. پس از آن، بهبود رخ داده است به عنوان یک نقاشی خط از شجره و گزینه های جستجوی خط تجزیه و تحلیل آماری داده های موجود.

روش کلینیکو-شجره نامه - یک روش مطالعه شجره، استفاده از که امکان برای ردیابی توزیع این بیماری در خانواده یا خانواده زمانی که شما نوع خویشاوندی بین اعضای خود را مشخص کنید.

این نسخه از مطالعه نظر گرفته می شود جهانی است. روش تبارشناسانه مورد استفاده در حل مشکلات نظری به طور گسترده ای. به طور خاص، روش مورد استفاده در مطالعه:

- ایجاد در صفت ارثی؛

- تعیین نوع توارث بیماری یا صفت است؛

- نفوذ ارزیابی (تظاهرات فرکانس) ژن؛

- تجزیه و تحلیل فرآیند نگاشت (تعیین موقعیت ژن نسبت به دیگری در کروموزوم) و ژن کلاچ؛

- شدت مطالعه روند جهش؛

- مکانیزم رمز گشایی، که در تعامل ژن است.

در پزشکی مدرن، ما می دانیم کاملا تعدادی از اختلالات ژنتیکی. به همین دلیل است که یک برنامه برای مطالعه تمام زنان باردار به مدت شش بیماری های ارثی. اینها عبارتند از:

- فنیل؛

- سندرم داون؛

- کم کاری مادرزادی تیروئید ؛

- سندرم androgenitalny؛

- گالاکتوزمی کلاسیک؛

- فیبروز کیستیک.

روش تبارشناسانه در بعضی موارد تنها راه است که توسط آن می توانید نوع توارث این بیماری در خانواده تعیین، برای پیدا کردن ماهیت آسیب شناسی برای ارزیابی پیش آگهی بیماری، تشخیص های افتراقی صرف با دیگر بیماری های ارثی. علاوه بر این، استفاده از گزینه پژوهش اجازه می دهد تا شما را به محاسبه احتمال تولد کودکان بیمار، و همچنین اقدامات کافی و مناسب را انتخاب کنید برای دوران بارداری تشخیص، پیشگیری، درمان، توانبخشی و انطباق است.

روش تبارشناسانه شامل آماده سازی از شجره نامه و نمایش گرافیکی آن است.

در این دوره از این فعالیت ها است انجام به جمع آوری اطلاعات در مورد فرد حاصل (فردی، که در این مطالعه از کارشناس درگیر) و خانواده اش. به عنوان یک قاعده، پژوهش است که با بیمار و یا حامل مورد مطالعه قرار صفت انجام شده است. با این حال، روش تبارشناسانه می توان نه تنها در پزشکی استفاده می شود.

در یک جفت از کودکان پدر و مادر هستند خواهر و برادر (برادران و خواهران) نامیده می شود. در صورتی که تنها یکی از والدین وجود دارد - یک خواهر و برادر ناتنی. آنها ممکن است فامیلی (پدر مشترک) یا رحم (مادر کلی).

به طور معمول، طراحی شجره نامه است به بررسی چند (یا یکی) از بیماری ها (علائم) انجام شده است. مقدار اطلاعات ممکن است در تعداد نسل درگیر آن (اصل و نسب) بستگی دارد.

تجزیه و تحلیل داده نشان می دهد تشخیص نوع ارث حساب تعدادی از ویژگی های.

برای مثال، در یک الگوی اتوزومال غالب نقاط از ویژگی های مشخص شده در شجره نامه (تقریبا در هر نسل)، پسران و دختران با فرکانس برابر است. نشانه هایی از یکی از والدین به ظاهر از آن در بین دو نیمه یا فرزندان کمک وجود دارد.

در شجره نامه تدوین هر نسل باید در شعاع افقی و یا آن قرار داده است. شماره و نسل است که توسط رومی، و اعضای خانواده انجام شده است - در اعداد عربی.

در صورتی که یک خانواده از چند اختلال ارثی، در میان خود منفرد که مایل به هر اصل و نسب آسیب شناسی وجود دارد به طور جداگانه ساخته شده است.