مونوزومی - این چیست؟

ساختار ژنتیکی از جفت کروموزوم انسانی 23 تعریف شده است، که در شکل و اندازه متفاوت است. بزرگترین کروموزوم 1. بیش از اندازه از کروموزوم 22 تقریبا 4 برابر است. 23 یک جفت - یک کروموزوم X و Y آنها جنس مردم تعیین می کند. در زنان 23 شامل یک جفت 2 کروموزوم X، این جفت ارز تعیین شده است XX. در مردان، 23 متشکل از یک جفت از کروموزوم X و Y، به عنوان مثال، - یک جفت از XY.

هنگامی که جنین تشکیل شده است، آن را تا هنوز هیچ نشانه ای از یک شخص است، اما 23 جفت کروموزوم تعیین جنس آینده در حال حاضر یک بچه در رحم مادر آینده است. قبلی 22 جفت اتوزوم نامیده می شود. آنها باید توسعه تمام اعضای داخلی و بافت از یک کودک اطمینان حاصل شود.

ناباروری به عنوان یک مونوزومی نشانه

نازایی در زنان را می شود در نتیجه آسیب های مختلف. در صورت تخلف از ساختار 23 جفت کروموزوم، آن است که قبل از تولد گذاشته، زمانی که مادر بالقوه خودش را در یک حالت جنین در رحم مادر بود.

اگر جفت از بیستم از دست رفته یک کروموزوم X یا آسیب دیده است، چنین ناهنجاری به نام مونوزومی X. ناباروری - یکی از نشانه های آشکار از مونوزومی X. مطالعات پزشکی مدرن چگونه نشانه ای از این بیماری و راه های درمان آن است.

آن چیست؟

مونوزومی - این انحراف، پس از دانشمند که آن را کشف نام سندرم ترنر. این بیماری ژنتیکی تنها در دختران است. بنا به آمار او نشان می دهد در حدود 1 در 2500 مورد بوده است.

در حال حاضر، توسعه طب برای جلوگیری از سندرم ترنر غیر ممکن است. دختران مبتلا به این بیماری می تواند یک زندگی عادی، اما آنها نیاز نظارت های پزشکی، زیرا آنها می توانند عوارض توسعه.

نشانه های دیگر مونوزومی

نشان داد که دختران از سندرم شانس مونوزومی در دوران کودکی ممکن است علائم زیر از این بیماری:

• در مراحل ابتدایی متورم دسته ها و پاها.
• بچه پشت بر رشد همسالان.
• کام در این دختران بالاتر از میانگین کودکان است، و زبانه است.
• بیماران دختران تمایل به حروفچینی اضافه وزن.
• است که اغلب مسطح وجود دارد.
• پلک آویزان پایین بیش از چشمان او.
• استرابیسم.
• گردن کوتاه است.
• است موهای بدن قطعات بدن وجود دارد.
• دست کوتاه.

علاوه بر این بیماری، دختران نوجوان، می توان شناسایی:

• بیماری های قلبی (دیوار دریچه nesmykaemost).
• کاهش سن بلوغ.
• مشکلات شنوایی.
• مکرر فشار خون بالا (فشار خون بالا).
• بیماری مداوم همراه با عفونت در گوش.
• خشکی چشم هستند.
• نقض وضعیت، تا زمانی که اسکولیوز است.

از لحاظ رشد جنسی مشاهده:

• Disproportionality از دستگاه تناسلی خارجی.
• سینه های توسعه نیافته است.
• عدم موهای بدن زیر بغل و بالای پوبیس.
• توسعه نیافتگی رحم.
• فقدان یا عدم فعالیت تخمدان ها.
• کاهش مقادیر هورمون های زنانه.
• قاعدگی انفعال، تا زمانی که عدم قاعدگی.

مشکل تنظیم برای علائم تشخیص این است که علائم مشابه ممکن است در سایر بیماریهای مشاهده شده است. اگر آنها یک دختر در هر سنی، به تصویب بازرسی در کلینیک لازم است.

یکی از ویژگی های مشخصه مونوزومی کروموزوم جنسی پوست اضافی در دو طرف گردن است، که به برابر طولی تشکیل می دهد.

علل مونوزومی

در این مرحله از توسعه علم می تواند علت جزئیات مونوزومی جنین ایجاد نمی کند. آنچه که برای مطمئن شناخته شده - بدون آسیب شناسی مرتبط با وراثت. مهمترین تأثیر را بر وقوع بیماری در سلول اختلالات ژنتیکی جنین جنس پدر در اطراف مفهوم. این دلیل اصلی مونوزومی است.

اگر ژنهای پدر دستخوش یک جهش است که تحول ساختار کروموزوم X، کودک رخ داده است - یک دختر، بیش از حد، می تواند توسط 23 جفت کروموزوم آسیب دیده است. اما باید توجه داشت که در چنین خانواده به تسلیم در داشتن فرزند است ارزش آن نیست. پدر با تخلف از کروموزوم X مفهوم به احتمال بسیار زیاد و تولد یک نوزاد سالم آن است.

چرا مونوزومی کروموزوم X؟ علل این بیماری مورد بررسی قرار، اما در این مرحله از دارو می تواند در بر داشت زیر گویند:

• مونوزومی وقوع در جنین است که با شرایط نامطلوب خارجی همراه نیست.
• این آسیب است به ارث برده است. در غیر این صورت، آن را تمام دختران در پدر ژن مجروح خانواده را دریافت کنید.
• محتمل ترین علت سندرم ترنر - تاثیر عوامل مضر بر روی سلول های جنسی پدرش را کمی قبل از.
• در طول تقسیم زیگوت و تبدیل آن به جنین ممکن است نقص، که باعث مونوزومی موزاییک نوع رخ می دهد.

تشخیص بیماری

برای مونوزومی از کروموزوم در جنین است رد کرد، حتی قبل از تولد در معرض خطر زنان را به یک آزمایش ژنتیک خاص است. این بررسی - تجزیه و تحلیل ژنتیکی پیش از تولد - شامل سونوگرافی، نمونه برداری از عضلات و پوست میوه، یک آزمایش خون در آزمایشگاه.

چنین بررسی جدی دکتر تجویز، هنگامی که آن که می آید، ترک میوه یا خاتمه دادن به بارداری. بنابراین، آنها در 3 ماه اول بارداری اداره می شود. این است که، اگر خانواده مشکل را حل نمی کند، یا ممکن است یک فرزند نیست، این بررسی منصوب است.

دکتر ممکن است آزمایش ژنتیک به مونوزومی کروموزوم 21 توصیه اگر حذف شد:

• مادر باردار بیش از 35 سال.
• خانواده یک آسیب شناسی ارثی مشاهده باردار.
• در خانواده، مواردی از شکننده (یک شکننده) کروموزوم X است.
• سوء ظن از هموگلوبینوپاتی.
• سوء ظن از سندرم داون در کودک و مرتبط دیگر را به وراثت، شرایط نامطلوب.

زمانی که تشخیص به حساب چنین چیزهایی که در نظر سنجی باید آسیب به سلامت مادر یا فرزند نمی آورد، ممکن است در از دست دادن جنین نمی شود. پزشکان انجام تشخیص مورد نیاز به برای تولید یک نظرسنجی از تشخیص مجرب.

قبل از زن آزمایش ژنتیک باید یک معاینه غربالگری توسط متخصص زنان در کلینیک خود تحت، دکتر تصمیم گرفت که آیا باردار در معرض خطر اعمال می شود، به عنوان مثال. E.، که آیا احتمال اینکه جنین خواهد سندرم مونوزومی ظهور وجود دارد. تنها پس از پاسخ مثبت به این سوال است که در آزمایش ژنتیک باردار است.

در تشخیص پیش از تولد، روش های دیگری وجود دارد - یک سوراخ غشاء با هدف گرفتن در تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک، نمونه خون از بند ناف، Fetoscopy. در حالت دوم معرفی پروب و therethrough بررسی جنین است. Fetoscopy استفاده بسیار به ندرت، چرا که در سطح کنونی توسعه از دستگاه های پزشکی، این روش با موفقیت توسط سونوگرافی جایگزین شده است.

اگر جنین شده است در زمان مونوزومی کروموزوم X شناسایی نیست، و سوء ظن از تشخیص چند سال پس از تولد، این بررسی است دختران انجام روش های زیر وجود دارد:

• تعریف شده توسط عدم وجود کروماتین جنسی.
• تعیین شده توسط کاریوتایپ.
• نگه مشاوره با متخصص زنان کودک.
• ما را از اندام تناسلی داخلی.
• در سن آزمون 9/10 سال خون هورمون.
• تعیین شده توسط اشعه ایکس از دست برای دیدار با توسعه هنجار سن استخوان.

بر اساس یک نظرسنجی از سوی کمیسیون ویژه ممکن است در کار افتادگی تصمیم ساخته شده است.

انواع مونوزومی

مونوزومی - یک بیماری است که می تواند از انواع مختلف باشد. در تولد یک دختر در کروموزوم دوم جفت XX ممکن است در دسترس نباشد وجود ندارد. این نوع ژنتیک 45H0 تعیین شد. این دختران تخمدان به طور کامل وجود ندارد و یا توسعه نیافته و رحم هستند. آنها به سن بلوغ انجام نمی. بدون کروموزوم، که تعیین توسعه ویژگی های ثانویه جنسی، اندام های جنسی خود و هورمونهای مرتبط است.

اگر کروموزوم دوم در جفت XX حال حاضر، نوع ژنتیکی 46 XY. در این مورد، دختر یک رحم و تخمدان، اما آنها یک ساختار ابتدایی هستند، تی. E. آن را نمی خواهد قادر به تخمک گذاری و باردار شدن یک کودک.

خیلی بیشتر مورد خطرناک که یک کروموزوم در جفت 1 از دست رفته - 22. این ها اتوزوم نامیده می شود. در رشد طبیعی تخم در هر سلول 2 به کروموزوم های مختلف قطب آن ارسال می شود. اگر یکی فاقد اتوزوم، قطب از سلول است که تنها به کروموزوم فعلی ارسال می شود. در محل تلاقی آن با سالم، تخم با تعداد غیر طبیعی کروموزوم دست آمده است. این امر منجر به مرگ جنین و سقط خود به خود. اگر تعداد کروموزوم بیشتر 1 از نسخه استاندارد است، سقط جنین ممکن است رخ دهد، اما اگر یک کودک متولد شده است، قادر به زندگی یک مدت طولانی.

مونوزومی جزئی

مونوزومی جزئی از شکستگی کروموزوم که تشکیل، به موجب آن یک جفت از سمت چپ و یک نقطه از کروموزوم دوم. علت بیماری بازآرایی ساختاری از سلول های پدر و مادر کروموزومی جنسی در دوره را کمی قبل از است. عواقب ناشی از بیماری در چه نوع از کروموزوم تحت تخریب بخشی بستگی دارد.

سندرم "فریاد گربه"

تخریب بخشی از کروموزوم 5 جفت سندرم ایجاد "فریاد گربه." حنجره کودک بیمار تنگ، غضروف نرم، و در نتیجه گریه کودک شبیه یک meowing گربه.

برای این نوع نیز توسط عضلات کودک شلی، صورت هلالی شکل، عقب ماندگی ذهنی و تاخیر فیزیکی در مقایسه با همسالان خود مشخص می شود. کودک مشاهده هیپوپلازی جمجمه، موقعیت کم از گوش، انحراف چشم و مشکلات چشم. به طور معمول، این کودکان از بیماری های قلبی رنج می برند. این بیماران زندگی می کنند طولانی - مدت تا 10 سال است. چنین آسیب شناسی در 1 از 45000 مورد دیده می شود.

سندرم ولف- Hirschhorn

پارگی یک کروموزوم 4 جفت (سندرم ولف- Hirschhorn) در 1 در 100 000. کودکانی که مونوزومی کروموزوم 4 جفت، اغلب در مادران جوان و پدران به دست آمده است. وزن هنگام تولد است که بسیار کمتر از حد نرمال - در حدود 2 کیلوگرم. در نوزادان، تاخیر توسعه و مهارت های حرکتی جسمی و روانی است بسیار به آرامی پیچیده وجود دارد. آنها عقب ماندگی از جمجمه رنج می برند.

با ظاهر خود را می توانید بینی نوکنهنگان، پیشانی برجسته، گوش ها پایین پرتاب شده، برابر طولی در مقابل گوش توجه داشته باشید. آنها همچنین شلی عضلانی است. آنها تقریبا به محرک های خارجی واکنش نشان نمی دهند. این کودکان تشنج هستند. ظاهر، آنها ممکن است یک ساختار غیر طبیعی چشم، دهان کوچک با لب افتادگی در گوشه و کنار، پا کج است. کودکان بیمار اغلب از بیماری های قلبی رنج می برند. بیماری های کلیوی است. بسیاری از کودکان با این تخریب کروموزومی به یک سال زندگی نمی کنند تا.

سندرم Orbeli

پارگی کروموزوم 13 به نام جفت سندرم Orbely. کودکان متولد شده با این انحراف با وزن کوچک - تا 2.2 کیلوگرم است. آنها یک بیماری تقریبا در تمام اندام های داخلی است. آنها توسعه نیافته جمجمه، از دست رفته پل - پیشانی بلافاصله به بینی سوئیچ می کند. بینی دارای پهنای افزایش یافته است، به آسمان بالا است، گوش بسیار پایین است. نوزاد آسیب شناسی هیپوپلازی از سیستم اسکلتی عضلانی مشاهده شده است. ممکن است هیچ کانال طبیعی از مقعد و مخرج وجود دارد. اغلب بیماری های قلبی، بیماری کلیوی، بیماری مغز وجود دارد. این کودکان در Oligophrenic تشنج عذاب خود را، آنها اغلب از دست دادن هوشیاری. نوزادان به 1 سال زندگی نمی کنند تا.

مونوزومی - این یک بیماری بسیار خطرناک است، و بچه ها با مونوزومی جزئی بسیار نادر به دنیا آمد. مادران باردار لازم نیست برای تنظیم به چنین رویداد غم انگیز است.

عوارض مونوزومی X

زنان با مونوزومی X در معرض ابتلا به بیماری های مختلف از اندام های داخلی به احتمال زیاد بیش از افراد سالم ژنتیکی. آنها باید توسط یک دکتر دیده می شود و تحت معاینات پزشکی دوره ای.

عارضه نارسایی کلیه است. بیماران زنان اغلب رخ می دهد بیماری های عفونی از اندام های ادراری تناسلی، نادرست قرار گرفته است، به طور کامل کلیه توسعه یافته نیست.

مونوزومی اگر یک فرد دارای جای خود را به، گاهی اوقات از غده تیروئید، که به تولید سطوح کافی از هورمون های مورد نیاز بدن رنج می برد. غده تیروئید ملتهب است، به دلیل آنچه اتفاق می افتد و این مشکلات. درمان ممکن است تنها مصرف دارو باشد، حمایت از تعادل هورمونی طبیعی است. آنها باید یک پزشک تعیین. خود درمانی ممنوع است.

مبتلا به سندرم ترنر احتمال ابتلا به بیماری سلیاک. این آسیب، در ظهور آلرژی به پروتئین گلوتن بیان شده است. بیماران می توانند محصولات ساخته شده از گندم و جو را نمی خورند.

عوارض می توانید هر مونوزومی است. بیماری های که همراه مونوزومی ممکن است متفاوت باشد، به عنوان مثال، بیماری های قلبی عروقی. زنان مبتلا به آسیب شناسی مشاهده لازم از متخصص قلب و عروق، که پیگیری وضعیت آئورت خود و جلوگیری از توسعه فشار خون بالا.

از آنجا که بیماران مبتلا به سندرم ترنر مستعد ابتلا به چاقی هستند، آنها می توانند به دیابت مواجه هستند.

سقط فراموش شده

بیماری های ژنتیکی، از جمله جنین مونوزومی به عنوان یکی از علل سقط جنین از دست رفته. این مرگ جنین در داخل رحم مادر است. مونوزومی که آن را به 12 هفته از بارداری اتفاق می افتد. گاهی اوقات زندگی جنین بیشتر - تا 20 هفته است. این خطر در صورت عدم وجود جنین یک جفت کروموزوم 1-22 از تریزومی اصطلاح است. مونوزومی به مناسبت به وقفه عمدی از بارداری است.

تلاش برای نجات یک جنین را با اختلالات شدید به نظر نمی رسد معقول. سقط فراموش شده به سقط جنین به پایان می رسد. 40 سال، و کسانی که این در گذشته اتفاق افتاده - چنین خطر زنان بالای 35 هستند.

دانشمندان همچنین کاهش امید به زندگی زنان با مونوزومی، استعداد ابتلا به تصلب شرایین، تومورها.

درمان مونوزومی

مونوزومی - یک آسیب شناسی، که متمایل به درمان نیست، اما پزشکان با موفقیت مقابله با عواقب آن است. جوهر از درمان است که عاری از هورمون تخمدان نظم بدن نیاز مقررات مصنوعی. آسیب شناسی از اندام های داخلی از نظر پزشکی یا جراحی درمان می شود. درمان جامع شامل:

• هورمون رشد دختران مکمل بلافاصله پس از تشخیص.
• توسط سن بلوغ، کودکان سالم رنج مونوزومی، تجویز هورمون ها.
• کسانی که مایل به تحمل یک کودک برای زنان با آسیب شناسی کمک می کند تا دارویی - معرفی یک اهدا کننده تخمک بارور با یک مشاهده بیشتر از بارداری می باشد.
• درمان بیماری های اندام های داخلی با داروهای مدرن و درمان.
• روانشناسی به زنان به منظور انطباق با محیط اجتماعی، با توجه به مختصات حساب فیزیولوژی.

مهم ترین نکته در درمان به موقع آغاز آن است - بلافاصله پس از تشخیص. نکته دوم - مونوزومی نوع حساب. اگر نوع 45H0، زن قادر نخواهد بود به فرزند خود به هر وسیله. یک یتیم - پشتیبانی روانشناسی باید او را به این ایده از اتخاذ یک کودک آماده کند.

نمایش موزاییک از مونوزومی X - 46XY با توسعه طب مدرن این امکان را برای تحمل فرزند خود را. اما او می تواند بیمار به دنیا آمد. تصویب در این تجسم ارجح است.