سندرم هولت اورام. سندرم "دست به قلب"

سندرم هولت - اورام - یک بیماری جدی با نوع توارث اتوزومی است که توسط ضایعات ژن های متعدد مشخص شده است. آنها مسئول ساختار آناتومیک از قلب و اسکلت می باشد. این بیماری به یک سندرم به نام "دست به قلب است."

آن چیست؟

این بیماری از طریق ارث منتقل، آن را ترکیبی ناهنجاری در اندام های فوقانی و بیماری های قلبی مادرزادی متفاوت است. این مهم است که به رسمیت شناختن بیماری در توسعه آن در اوایل. برای این کار، انجام تحقیقات ژنتیکی است. آنها نه تنها به تایید تشخیص، بلکه به پیش بینی احتمال بیماری در نسل آینده است.

سونوگرافی در دوران بارداری اجازه می دهد تا تشخیص زود هنگام اختلالات در توسعه اسکلتی. هنگامی که آیات نشان از بیماری انجام vnutriplodnoe اسکن قلب جنین. معمولا سندرم هولت - اورام است پس از تولد کودک تعیین می شود. نقص مشکوک در ساختار اسکلتی به دقت توسط متخصص قلب و عروق مورد بررسی قرار به عنوان شدت بیماری بستگی به تظاهرات قلبی سندرم.

نقص مادرزادی این بیماری

در ساختار ساعد و دست، که در یک طرف یا هر دو در یک بار به نظر می رسد که با اختلالات. درجه اندام و توسعه نیافتگی تغییر شکل متفاوت است: این حضور سه بند در یک انگشت و یا به طور کامل وجود انگشتان در هنگام بزرگ است. در اکثر موارد، این اتفاق می افتد و با انگشتان در دست چپ خود. موارد شدید وجود دارد، زمانی که هیپوپلازی شعاع، و یا فقدان کامل آن وجود دارد. بسیار کمتر احتمال دارد که می گویند: ذوب شده با هر انگشت دیگر، تغییر شکل جناغ سینه، هیپوپلازی ترقوه و کتف، انحنای ستون فقرات. تغییرات اسکلتی یک تهدید برای زندگی انسان مطرح نیست. اما نقض توانایی عملکردی از بیماری عضو متاثر زندگی دشوار می کند.

حدود 85٪ از بیماران از بیماری های قلبی مادرزادی رنج می برند: تنگی مجرای و تنگی آئورت باز از شریان ریوی، نقض ساختار دریچه. اغلب مادرزادی نقص دیواره بین دهلیزی در بر داشت. او در شدت از سختی محسوس به نقص ثانویه گسترده، که در نتیجه نارسایی قلبی متفاوت است.

وراثت غالب اتوزومال

این بیماری با مشخصه:

• انتقال به طور منظم از بیماری از یک نسل به نسل دیگر.
• اگر ژن بسیار proyavlyaemostyu است، این بیماری یک نسل جست و خیز نیست، و اعضای خانواده در هر خانواده پیش بینی کرد.
• این ژن از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. به استثنای اولین بار مواردی از این بیماری در خانواده به علت جهش خود به خود، که بعد از آن نیز از پدر و مادر بیمار را به فرزندان سالم منتقل شده است.
• در اغلب موارد این بیماری از طریق یک خط والدین منتقل می شود.
• نه هر کس در خانواده ژن بیماری به ارث می برند: در اعضای خانواده سالم فرزندان بدون نشانه های بیماری به دنیا آمد.

• اگر پدر و مادر یک کودک مختلف، و یا بالعکس، یک پدر و مادر متفاوت است، پدر و مادر مشترک از کودکان می توانند بیماری را به ارث می برند.
• به صورت اتوزومی غالب به ارث می کند بر روی یک فرد متعلق به جنس خاص بستگی ندارد. مردان و زنان به همان اندازه بیماری تحت تاثیر قرار.

دیواره بین دهلیزی

در صورتی که نقص در آن، ابتلا به بیماری های مادرزادی قلب، که می تواند جدا شده و یا در ترکیب با شرایط دیگر در قلب وجود دارد. نقص دیواره بین دهلیزی توسعه زمانی که ارتباط باز بین دو دهلیز تشکیل: چپ و راست. اگر بیمار سندرم بیماری هولت است - اورام، او دارای یک تنگی نفس، سوفل قلبی، افزایش خستگی و توقف رشد جسمی، وجود رنگ پریدگی پوست و عفونتهای مکرر تنفسی. بیماری های قلبی مادرزادی ناشی از این آسیب شناسی در مورد 5/15٪ بیماران رخ می دهد، و در زنان نسبت به مردان رخ می دهد دو برابر.

واقعیت این است که جنین در حالی که در رحم مادر، در سپتوم دهلیزی بیضی سوراخ باز است. این گردش خون طبیعی فراهم می کند. هنگامی که کودک متولد می شود، سوراخ در اکثر نوزادان بسته می شود. اگر چه مواقعی وجود دارد که این اتفاق نمی افتد. اما دفع خون از طریق باز کردن آنقدر کوچک است که یک فرد می کند ناهنجاری احساس نمی کند و حتی نمی گمان می برند که یکی نموده است. او بی سر و صدا زندگی می کند تا سن. چنین اختلالات ارثی به عنوان نقص دیواره بین دهلیزی، می توانید از اندازه های مختلف، اشکال شود و در بخش های مختلف آن پیدا شده است.

نقص دهلیزی. انواع

• ناهنجاری از پارتیشن اولیه یک نوع بالشتک غیر طبیعی توسعه و محلی در بخش پایین تر از سوم دریچه trikulyarnymi در نزدیکی او است. آنها، به نوبه خود، می تواند تغییر شکل داده و قادر به انجام عملکرد در نظر گرفته است. موارد هنگامی که با استفاده از آنها با یک شیر سپتوم دهلیزی مشترک تشکیل شده است.
• در نقص دیواره بین دهلیزی سمت ثانویه آن است که در بالا و یا در منطقه حفره بیضی شکل مشاهده است. در این مورد، خون وارد دهلیز راست از سمت چپ. اغلب این نقص ثانویه نامیده می شود و آنها را از عدم دسترسی به پارتیشن بافت بوجود می آیند. اما این باز بودن کاربردی و تشریحی از نقص حفظ کرده است.

علائم نقص دهلیزی

• سندرم هولت - اورام به طور مستقیم به سن بیمار، اندازه نقص سپتوم، اندازه مقاومت عروق ریوی. بسیاری از بیماران مبتلا به این نقص کاملا سالم و شکایت نیست. واقعیت این است که خون ممکن است از چپ به راست با توجه به اعمال بیش از حد فیزیکی و یا خستگی، به نقص توجه نمی تخلیه می شود. در اغلب موارد، سوفل قلبی شنیده نشده است. این گاهی اوقات با قابل توجهی نقص دیواره بین دهلیزی اتفاق می افتد.

• این ناهنجاری است که اغلب علت پرولاپس دریچه میترال است. بیماران مبتلا به این بیماری هستند سر و صدا خوب است و یا کلیک.
• اگر به اندازه نقص بسیار بزرگ است، یک فرد دارای یک ضربان قلب، تنگی نفس، برآمدگی قلب، زمانی که بدن از مرز توسعه یافته به سمت راست. این آسان است، با استفاده از انگشتان دست خود را، تعیین ضربان شریان ریوی است.
• نقص سپتوم ثانویه در موارد نادر، ممکن است یک علت نارسایی قلبی. آن را در 3-5٪ بیماران رخ می دهد، بیشتر در کودکان زیر یک سال. اگر شما به انجام عمل جراحی را نداشته باشند، خطر مرگ بزرگ است.

نقص دهلیزی. دلایل

ناهنجاری رخ می دهد که پارتیشن اولیه یا ثانویه توسعه نیافته zndokardialnye غلطک در دوره جنینی توسعه است.

• وقوع نقص است به علت عوامل ژنتیکی، فیزیکی، زیست محیطی و عفونی.
• رشد غیر طبیعی از پارتیشن کودک در رحم مادر است یک درجه بیشتر از خطر در خانواده هایی که از اقوام هستند بیماری بیمار قلبی مادرزادی.
• ویروس بیماری، مشخص شده توسط یک زن باردار می تواند نقص دیواره بین دهلیزی شود. این سرخجه، تبخال، آبله مرغان، سفلیس.
• مواد مخدر و الکل در دوران بارداری.
• مواد مضر در تولید، تابش.
• عوارض ناشی از سمیت، که منجر به بارداری کودک به خطر بیافتد.

نقص سپتوم دهلیزی. طبقه بندی

در این دوره از سوم تا هفته هشتم حاملگی در رحم گذارد قلب جنین. اگر یک پارتیشن ناقص بین دو نیمه راست و چپ قلب، این منجر به این واقعیت است که نقص در سپتوم دهلیزی، که در اندازه، تعداد و موقعیت سوراخ، متفاوت باشد. طبقه بندی بیماری مادرزادی قلبی به شرح زیر است:

• نقص اولیه توسط ابعاد قابل توجه است: سه تا پنج سانتی متر است. محل محلی سازی آن بخش پایین تر از سپتوم، است که بالاتر از دریچه دهلیزی، واقع در بالای آنها است. آنها به لبه پایین ندارد.
• نقص ثانویه به دلیل عدم توسعه پارتیشن ثانویه تشکیل شده است. آنها در اندازه و در قسمت مرکزی آن یا در دهان رگ توخالی از منطقه کوچک هستند. این اتفاق می افتد که نقص سپتوم و غیر طبیعی از افتادن به دهلیز راست وریدهای ریوی ترکیب می شوند. در این مورد، سپتوم interatrial است که در پایین باقی می ماند.
• موارد هنگامی که نقص اولیه و ثانویه به طور همزمان در حال حاضر وجود دارد.
• سپتوم Interatrial ممکن است وجود ندارد. این نتایج در یک مشترک، دهلیز تنها است که به نام قلب سه جداره.

بیماری های قلبی مادرزادی. امکانات عیب شناسی

اگر نوزاد است از یک بیماری مشکوک نیاز به متخصص قلب و عروق تماس فوری. متخصص بررسی علائم، ارزیابی ماهیت و فشار نبض، دولت از همه ارگان ها و سیستم. پس از بازرسی نوزاد نوار قلب، سونوگرافی، phonocardiogram برگزار می شود، اشعه ایکس از قلب است. در صورت شکل شدید تشخیص بیماری از ناهنجاری های مادرزادی است یکی دیگر از مطالعه تکمیل - کاتتریزاسیون قلبی زمانی که به پروب آن حفره تزریق می شود.

خیلی اوقات، پدر و مادر کودک خشمگین که پزشک این بیماری خطرناک را آشکار نمی مادر باردار در سراسر دوران بارداری در او مشاهده شد. علت بیماری های قلبی مادرزادی می تواند یک:

• سطح پایین حرفه ای پزشکی.
• بیماری های مادرزادی همیشه قادر به تشخیص در زمان مقتضی به خصوصیات ساختار قلب و رگ های خونی جنین.
• نقص تجهیزات پزشکی.

علل نقص مادرزادی قلب

نقص مادرزادی قلب در نوزادان به علت نقص آناتومیک از قلب و دریچه های آن و رگ های خونی، که ممکن است در رحم رخ می دهد. در ابتدا، آنها ممکن است آشکار، و می تواند گیج کننده برای کودک بلافاصله پس از تولد. بیماری های قلبی - شایع ترین نقص هنگام تولد در نوزادان، و حساب در حدود 30٪ است. آنها شایع ترین علت ایجاد مرگ هستند. علل نقص دیواره بین دهلیزی:

• در دوران بارداری، بیماری های ویروسی مانند سرخجه، سرخک و دیگران منتقل می شود.
• جهش ژنتیکی ناشی از استفاده از مادر آینده از مواد مخدر، الکل، نیکوتین.
• اختلالات از مجموعه کروموزوم از پدر و مادر.
• قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزان.
• کمبود عناصر و ویتامین ها در رژیم غذایی یک زن باردار.
• اثرات دارو بر روی جنین.

علائم بیماری های قلبی مادرزادی

نوزادان متولد شده با اختلال متفاوت است. آنها پوست، بر لب، گوش به رنگ مایل به آبی یا آبی است. گاهی اوقات، در مقابل، پوست نوزاد رنگ پریده و پاها سرد است. این نوزادان نقص سفید می شود. موارد وجود دارد که از گوش دادن به یک متخصص و مجزا می شنود سوفل قلبی.

خیلی اوقات بیماری ارگان مادرزادی خفیف بلافاصله پس از تولد نوزاد به دنیا آمد. برای 10 سال، کودک نگاه کاملا سالم است. اما پس از آن بیماری آغاز خواهد شد به آشکار در قالب آبی در صورت و یا سفید کردن پوست. انحراف قابل توجه در رشد جسمی، وجود دارد تنگی نفس خواهد بود.