دیابت فسفات: علل، علائم، تشخیص، درمان

در دنیای مدرن، تقریبا همه والدین در مورد این بیماری به عنوان راشیت می دانند. هر دکتر کودک در مورد نیاز به جلوگیری از این آسیب شناسی از ماه های اول زندگی نوزاد هشدار می دهد. ریکیت به بیماری های به دست آمده اشاره دارد که به دلیل کمبود کلکلسیفرول - ماده ای شناخته شده به ویتامین D می باشد.

با این حال، در برخی موارد علائم پاتولوژیک در کودکان جوان وجود دارد، به رغم رعایت اقدامات پیشگیرانه. در چنین مواردی، باید یک بیماری مانند دیابت فسفات را مشکوک کرد. بر خلاف راشیت، این بیماری متعلق به آسیب شناسی ژنتیکی است. بنابراین، این بیماری جدی تر است و نیاز به درمان جامع درازمدت دارد.

دیابت فسفات چیست؟

به اصطلاح گروهی از بیماری های ژنتیکی مرتبط با نقض متابولیسم مواد معدنی. در یک آسیب شناسی دیگر به نام رایتی مقاوم در برابر ویتامین D است. نوع دیابت فسفات غالب در حدود 1 کودک از 20 هزار کودک تازه متولد شده است. برای اولین بار این بیماری در سال 1937 توصیف شد. بعدها مشخص شد که اشکال ژنتیکی آسیب شناسی وجود دارد. اغلب دیابت فسفات در اوایل دوران کودکی تشخیص داده می شود. توجه والدین توسط اختلال قحطی و خم شدن استخوانها جذب می شود.

برخی از انواع آسیب شناسی با سایر اختلالات متابولیکی همراه است. گاهی اوقات این بیماری بدون علامت است و می توان آن را فقط با تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی شناسایی کرد. این بیماری با راشیت های به دست آمده، هیپوپاراتیروئیدیسم و دیگر آسیب های غدد درون ریز طبقه بندی می شود. درمان باید از سنین اولیه فراگیر باشد.

علل بیماری

علت اصلی توسعه دیابت فسفات، تخطی از ساختار ژنتیکی است. جهش ها به ارث برده می شوند. حاملگی از ژن پاتولوژیک می تواند هر دو زن و مرد باشد. جهش در کروموزوم X متصل است که غالب است. در موارد نادر، دیابت وابسته به فسفات را می توان به دست آورد. آن را در برابر پس زمینه تومورهای بافت مزانشیم که در طول دوره رحم شکل می گیرد، توسعه می دهد. در این پاتولوژی، "راکیت های سرطانی" نامیده می شود.

بیماری متعلق به گروه توبولوپاتی ها - نقض کلیه است. با توجه به این واقعیت که جذب مواد معدنی در لوله های پروگزیمال کاهش می یابد، کمبود فسفر در بدن ایجاد می شود. علاوه بر این، ظرفیت جذب روده نقض می شود. در نتیجه، تغییرات در ترکیب مواد معدنی بافت استخوانی مشاهده می شود. اغلب نقص عملکرد استئوبلاست وجود دارد. مردان ژن تغییر یافته آسیب شناختی را فقط به دختران انتقال می دهند، و زنان - به کودکان هر دو جنس. به عنوان یک قانون، در پسران، بیماری شدیدتر از دختران است.

طبقه بندی دیابت فسفات در کودکان

انواع مختلفی از بیماری وجود دارد که با توجه به معیارهای ژنتیکی و بالینی متفاوت است. اغلب تشخیص داده شده از Rhicket هیپوفسفاتمی وابسته به X، که دارای نوع غالب نوع ارث است. با این وجود، انواع دیگری از آسیب شناسی وجود دارد. طبقه بندی شامل موارد زیر می باشد:

1. نوعی از دیابت فسفات غالب مرتبط با X است. آن را با تغییرات در ژن PHEX مشخص می کند که کدون اندوپتیدیدی است. این آنزیم مسئول حمل و نقل مواد معدنی مختلف از طریق کانال های یونی کلیه ها و روده های کوچک است. با توجه به جهش ژن، این فرایند به پایین می افتد، که باعث کمبود یون های فسفات در بدن می شود.
2. X-linked recessive نوع. مشخصه ای از جهش ژن CLCN5 است که پروتئینی را که مسئول اعمال کانال های یون کلرید می باشد، کد گذاری می کند. در نتیجه نقص، حمل و نقل همه مواد از طریق غشای لوله های کلیوی مختل می شود. حاملگی از این نوع آسیب شناسی می تواند زنان و مردان باشد. با این حال، بیماری تنها در پسران توسعه می یابد.
3. نوع غالب نوع فسفات دیابتی Autosomal. این با جهش ژنتیکی در کروموزوم 12 همراه است. به علت نقص، استئوبلاست ها یک پروتئین پاتولوژیک تولید می کنند که باعث افزایش دفع فسفات ها از بدن می شود. آسیب شناسی با یک جریان نسبتا آسان، در مقایسه با اشکال X مرتبط است.
4. نوع اتوزومی مغلوب این نادر است مشخص شده توسط نقص ژن DMP1 واقع در 4 کروموزوم. این پروتئین را مسئول تولید بافت استخوانی و دنتین می کند.
5. نوع اتوزومی مغلوب، همراه با انتشار کلسیم در ادرار. این امر به علت نقص ژن در 9 کروموزوم رخ می دهد و مسئول اعمال کانال های کلیوی وابسته به سدیم است.

علاوه بر اشکال ذکر شده از دیابت فسفات، سایر انواع آسیب شناسی نیز وجود دارد. برخی از انواع بیماری تاکنون مورد مطالعه قرار نگرفته است.

تفاوت ریکیت و دیابت فسفات

ریکیت و دیابت فسفات در کودکان کاملا دقیق نیستند، گرچه تصویر بالینی بیماری ها تقریبا یکسان است. تفاوت بین این آسیب شناسی ها در علل و مکانیزم توسعه. ریکیت معمولی یک بیماری مزمن است که همراه با کمبود کلکلسیفرول است. این ماده در اثر نور خورشید در پوست تشکیل شده است. دوز تشخیصی ویتامین D در روزانه برای همه کودکان از 1 ماه تا 3 سال، به استثنای دوره تابستان مصرف می شود. به علت کمبود کلکلسیفرول، روند جذب کلسیم مختل می شود. در نتیجه، تغییر شکل استخوان ها گسترش می یابد.

تفاوت بین دیابت فسفات این است که آن را به بیماری های مادرزادی اشاره دارد. با این آسیب شناسی، جذب مواد معدنی در کلیه ها، به ویژه - فسفات ها کاهش می یابد. در برخی موارد کمبود کلسیم نیز اشاره شده است. به علت نقض ترکیب مواد معدنی بافت استخوانی، علائم پاتولوژی مشابه هستند. تفاوت بین آنها تنها پس از تشخیص آزمایشگاهی می تواند ایجاد شود.

ریتم هیپوفسفاتومتری در نوزادان: علائم بیماری

علائم بیماری معمولا در سال دوم زندگی تشخیص داده می شوند. در موارد نادر، ریفیت هیپوفسفاتیک در نوزادان دیده می شود. نشانه هایی که در دوران کودکی تشخیص داده می شود، کاهش فشار خون عضلانی و کاهش اندام است. تظاهرات بالینی اصلی عبارتند از:

1. تغییر شکل مفاصل پاها
2. انحنای O شکل اندام های پایین تر.
3. عقب ماندگی رشد در کودکان - بعد از یک سال قابل مشاهده است.
4. ضخیم شدن مفاصل مچ دست و غضروف غضروف - "دستبند rachitic و rosary".
5. درد در استخوان های لگنی و ستون فقرات.
6. آسیب به مینای دندان

اغلب، شکایت اصلی پدر و مادر این است که پاهای کودک پیچیده است. وقتی بیماری پیشرفت می کند، پوسته پوسته شدن رخ می دهد - osteomalacia.

تشخیص دیابت فسفات و راشیت

برای تشخیص پاتولوژی، از ترکیب بیوشیمیایی خون گرفته شده است. در این مورد، هیپوفسفاتمی مشخص می شود. سطح کلسیم در اکثر موارد طبیعی است، گاهی اوقات کاهش می یابد. در میان راشیت، آلکالن فسفاتاز افزایش یافت . رادیوگرافی پوکی استخوان و نقص در مناطق رشد استخوان را نشان می دهد. در ادرار مقدار زیادی فسفات وجود دارد. گاهی اوقات کلسیم وجود دارد.

درمان ريکت و ديابت فسفات

برای درمان فسفات دیابت، دوزهای بالایی از کلکلسیفرول استفاده می شود. در برخی موارد، آماده سازی کلسیم نشان داده شده است. اطمینان حاصل کنید که داروهای حاوی فسفر را مصرف کنید. برای بهبود شرایط، مجتمع های ویتامین و مواد معدنی تجویز می شود. این شامل آماده سازی "Vitrum"، "Duovit"، "حروف الفبا" و غیره

در خم ها بیان شده از استخوان ها نشان داده شده است درمان فیزیوتراپی، ورزش درمانی و مداخلات عملی. لازم است با یک پزشک ارتوپدی مشورت کنید.

اقدامات پیشگیرانه و پیش آگهی

اقدامات پیشگیرانه شامل آزمایشات متخصص اطفال و جراح، پیاده روی در فضای باز، تجویز ویتامین D از ماه اول زندگی است. اگر خانواده دارای بیماران مبتلا به دیابت فسفات باشد، تحقیقات ژنتیکی باید در طی رشد جنین انجام شود. پیش آگهی اغلب مطلوب با درمان به موقع است.