جهش های ژن با تغییرات در تعداد و ساختار کروموزوم مرتبط

در حال انتظار برای تولد یک کودک - بهترین زمان برای پدر و مادر، بلکه بدترین. بسیاری نگران این است که کودک ممکن است با هر نوع معلولیت، فیزیکی و یا معلولیت های ذهنی به دنیا آمده اند.

علم ثابت نمی ماند، ممکن است برای بررسی در کودک کمی در بارداری برای حضور ناهنجاری در توسعه است. تقریبا تمام این آزمایش ها می تواند اگر همه چیز خوب با کودک نشان می دهد.

چرا از آن است که پدر و مادر همان را می توان متولد کودکان کاملا متفاوت - کودک سالم و کودک با ناتوانی؟ این ژن را تعریف کنیم. در هنگام تولد نوزاد نارس و یا کودک با ناتوانی فیزیکی را تحت تاثیر قرار جهش های ژن در ارتباط با تغییرات در ساختار DNA. ما بیشتر در مورد آن صحبت. بیایید ببینید که چگونه این اتفاق می افتد، برخی از جهش های ژن هستند، و علل آن است.

یک جهش چیست؟

جهش - یک تغییر در سلول های فیزیولوژیکی و بیولوژیکی در ساختار DNA. به این دلیل ممکن قرار گرفتن در معرض (در دوران بارداری می توانید تصاویری از اشعه ایکس، برای صدمات و شکستگی را ندارد)، اشعه فرا بنفش (قرار گرفتن در معرض طولانی نور خورشید در دوران بارداری، یا بودن در اتاق با لامپ ماوراء بنفش شامل). همچنین، این جهش ها را می توان در گذشت و به ارث رسیده از اجداد ما. همه آنها را به انواع تقسیم شده است.

جهش های ژن با تغییر در ساختار کروموزوم و یا تعدادی از

جهش کروموزومی - یک جهش که در آن ساختار و تعداد کروموزوم تغییر کرده است. مناطق کروموزومی ممکن است سقوط یا دو، نقل مکان به منطقه nonhomologous، به نوبه خود از هنجار برای یک صد و هشتاد درجه است.

علل چنین جهش - نقض تحت krossengovere.

جهش های ژن با یک تغییر در ساختار کروموزوم و یا مقدار آنها همراه هستند، علت اختلالات جدی و بیماری ها در کودک است. این بیماری های علاج ناپذیر هستند.

انواع جهش کروموزوم

تنها دو نوع از جهش عمده کروموزومی متفاوت است: عددی و ساختاری. آنیوپلوئیدی - تعداد انواع کروموزوم است، است که، زمانی جهش های ژن با یک تغییر در تعداد کروموزوم ها در ارتباط است. این ظهور بیشتر و بیشتر از دومی، از دست دادن هر یک از آنها است.

جهش های ژن در ارتباط با تغییرات در ساختار در مورد که در آن استراحت کروموزوم، و پس از آن پیوست، شکستن پیکربندی طبیعی است.

انواع کروموزوم عددی

شده توسط تعدادی از جهش در کروموزوم ها به اشتراک آنیوپلوییدی، گونه به عنوان مثال. در نظر بگیرید اصلی، پیدا کردن تفاوت.

• تریزومی

تریزومی - ظهور در کاریوتایپ است یک کروموزوم اضافی. پدیده شایع ترین - ظهور از کروموزوم بیست و یکم است. آن علت سندرم داون شود، و یا، به عنوان آنها آن را بیماری - تریزومی کروموزوم بیست و یکم.

سندرم پاتو توسط سیزدهم و هجدهم در کروموزوم تشخیص داده شناسایی سندرم ادواردز. این همه تریزومی اتوزومال است. دیگر trisomies قابل دوام نیست، آنها را در رحم مادر می میرند، و زمانی که سقط خود به خود از دست داد. این افراد که کروموزوم اضافی جنسی (X، Y)، - پایدار است. تظاهرات بالینی چنین جهش بسیار کم است.

جهش های ژن در ارتباط با تغییرات در تعداد به دلایل خاص رخ می دهند. تریزومی به احتمال زیاد به رخ می دهد که اختلاف از کروموزوم همولوگ در آنافاز (میوز 1). نتیجه این اختلاف این است که هر دو کروموزوم تنها سقوط در یکی از دو سلول دختر، و دوم خالی است.

به میزان کمتر، ممکن است غیر فصلی کروموزوم دارند. این پدیده یک تخلف از اختلاف بین کروماتیدهای خواهری به نام. این در میوز 2. رخ می دهد این مورد زمانی است که دو کروموزوم یکسان در یک گامت حل و فصل، باعث زیگوت و تریزومی. جدا نشدن کروموزوم در مراحل اولیه فرایند تخم مرغ خرد کردن است که بارور شده است رخ می دهد. بنابراین، یک سلول های جهش یافته کلون که می تواند بخش بزرگتر و یا کوچکتر از بافت را پوشش میدهد. گاهی اوقات آن را به خود بالینی نشان می دهد.

بسیاری از کروموزوم بیست و یکم با سن زن باردار همراه است، اما این عامل تا به امروز هیچ شواهد روشنی دارد. دلایل کروموزوم واگرا است، ناشناخته مانده است.

• مونوزومی

مونوزومی فقدان هر گونه از اتوزوم نامیده می شود. در این صورت، پس از آن در بسیاری از موارد غیر ممکن است به میوه، تولد زودرس در مراحل اولیه رخ می دهد. استثنا - مونوزومی با توجه به کروموزوم بیست و یکم. دلیل آن این است که مونوزومی ممکن است غیر فصلی از کروموزوم، و از دست دادن کروموزوم در طول آنافاز راه خود را در به قفس وجود دارد.

توسط مونوزومی کروموزوم های جنسی نتایج در جنین که در آن کاریوتایپ XO. تظاهرات بالینی از کاریوتایپ - سندرم ترنر. هشتاد درصد از موارد از یک مونوزومی صد ظاهر کروموزوم X است به دلیل تخلف از بابا میوز کودک. این به خاطر نشدن کروموزوم X و کروموزوم Y. در واقع، میوه کاریوتایپ XO است در رحم مادر را کشته است.

47 XXY، XXX 47، 47 XYY: با توجه به تریزومی کروموزوم های جنسی به سه نوع تقسیم می شود. سندرم کلاین فلتر تریزومی 47 XXY است. با چنین فرصت کاریوتایپ به تحمل یک کودک پنجاه پنجاه تقسیم شده است. علت این سندرم می تواند یک جدا نشدن کروموزوم کروموزوم X یا X و Y اسپرماتوژنز نشدن کروموزوم. کاریوتایپ دوم و سوم تنها می تواند در یکی از هزاران نفر از زنان باردار رخ می دهد، آنها عملا در بسیاری از موارد رخ نمی دهد، کارشناسان کاملا تصادفی پیدا شده است.

• پلی پلوئیدی

این جهش های ژن در ارتباط با تغییرات در مجموعه هاپلوئید کروموزوم دارند. این کیت می توان سه برابر و چهار برابر. تریپلوئید triploid اند بیش از همه تشخیص تنها زمانی که یک سقط وجود دارد. چند مورد بوده است وجود دارد که در آن مادر موفق به ساخت مانند یک نوزاد، اما همه آنها قبل از رسیدن به سن و ماه درگذشت. ساز و کار جهش های ژن در صورت triplodii باعث و پراکندگی کامل از جدا نشدن کروموزوم از مجموعه کروموزوم یا سلولهای جنسی زن یا مرد. همچنین، ممکن است یک مکانیسم لقاح دو از تخم مرغ خدمت می کنند. در این مورد، انحطاط از جفت وجود دارد. این تولد دوباره است حاملگی مولار نامیده می شود. به طور معمول، این تغییرات منجر به توسعه اختلالات روانی و فیزیولوژیکی، سقط جنین کودک است.

جهش در ژن با یک تغییر در ساختار کروموزوم مرتبط

تغییرات ساختاری در نتیجه کروموزومی استراحت (شکستگی) کروموزوم هستند. به عنوان یک نتیجه از این کروموزوم ها متصل هستند، شکستن ظاهر قبلی خود. این تغییرات ممکن است نامتعادل و متعادل است. متوازن هیچ مازاد یا کمبود مواد، با این حال نشان داده نشده است. آنها می توانند تنها در مواردی که در محل تخریب کروموزوم ژن است که عملکرد مهم بود رخ دهد. در مجموعه ای متعادل از گامت ممکن است به نظر می رسد نامتعادل است. در نتیجه از این لقاح گامت می تواند ظاهر یک جنین را با یک مجموعه کروموزوم نامتعادل شود. با این مجموعه جنین افزایش می دهد تعدادی از ناهنجاری های آسیب شدید به نظر می رسد.

نوع از تغییر ساختاری

جهش های ژن در سطح تشکیل گامت رخ می دهد. برای جلوگیری از این روند نمی تواند، و نه یقینا نمی توانند بفهمند که چنین جهش ممکن است رخ دهد. تغییرات ساختاری باید انواع مختلفی.

• حذف

این تغییر به دلیل از دست دادن بخشی از کروموزوم. هنگامی که این شکاف کروموزوم کوتاه تر می شود، و بخشی قطع آن در تقسیم سلولی از دست داد. حذف بینابینی - این مورد وقتی است که یک کروموزوم در چند جا شکسته. این کروموزوم به طور معمول تولید جنین و بد رشد. اما وجود دارد مواردی که بچه ها جان سالم به در، اما آنها به دلیل این مجموعه کروموزوم سندرم ولف- Hirschhorn بود، "فریاد گربه."

• نسخه برداری

این جهش های ژن در سطح سازمان دوگانه DNA رخ می دهد. در واقع نسخه برداری نمی تواند علت چنین ناهنجاری هایی که باعث حذف.

• جایگیری

انتقال به دلیل انتقال مواد ژنتیکی از یک کروموزوم به دیگری رخ می دهد. در صورتی که گسستی در چندین کروموزوم وجود دارد و آنها تبادل بخش، آن را به یک علت انتقال retsiproktnoy شود. کاریوتایپ از این انتقال تنها چهل و شش کروموزوم دارند. همان انتقال تنها با تجزیه و تحلیل دقیق و مطالعه کروموزوم نشان داد.

تغییراتی در توالی نوکلئوتیدی را

جهش های ژن با یک تغییر در توالی نوکلئوتیدی، زمانی که در اصلاح ساختار برخی از بخش های DNA بیان در ارتباط است. با چنین اثرات جهش به دو نوع تقسیم می شوند - بدون تغییر فریم و تغییر. بدانید که دقیقا چه تغییراتی را ایجاد دی ان ای، در نظر گرفتن هر نوع به طور جداگانه لازم است.

قاب جهش تغییر، بدون

این جهش های ژن با تغییر و جایگزینی جفت باز در ساختار DNA همراه است. اگر چنین تعویض انجام طول DNA را از دست دادن نیست، اما می توان از دست داده و جایگزینی اسیدهای آمینه است. ممکن است که ساختار پروتئین است نگهداری می شود وجود دارد، آن را به عنوان فساد از کد ژنتیکی خدمت می کنند. جزئیات هر دو گزینه در نظر بگیرید: جایگزینی و بدون تعویض اسید آمینه است.

جهش با جایگزین کردن اسیدهای آمینه

جایگزین کردن یک مانده اسید آمینه در پلی پپتیدی به نام جهش بدمعنی. در مولکول هموگلوبین چهار زنجیرهای انسانی وجود دارد - دو "و" (آن است که در کروموزوم شانزدهم قرار دارد)، و دو "ب" (برنامه نویسی در کروموزوم یازدهم). اگر "ب" - محدوده طبیعی است، و یک صد و چهل و ششم باقی مانده اسید آمینه در ساختار آن وجود دارد، و ششم گلوتامیک است، هموگلوبین طبیعی است. در این مورد، گلوتامیک اسید به کد گذاری می شود GAA سه گانه. اگر به علت جهش GAA GTA جایگزین، به جای گلوتامیک اسید در مولکول هموگلوبین والین تشکیل شده است. بنابراین، به جای هموگلوبین نرمال در HbA به نظر می رسد HBS هموگلوبین است. کم خونی داسی شکل - به این ترتیب، جایگزینی یک اسید آمینه، و یک نوکلئوتید خواهد بیماری شدید جدی شود.

این بیماری از طریق این واقعیت است که سلول های قرمز خون مانند یک داسی شکل آشکار می شود. به این ترتیب آنها می توانند به درستی اکسیژن است. اگر در سطح سلولی می هموزیگوت فرمول HBS / HBS، آن را به مرگ یک کودک در دوران کودکی منجر. اگر فرمول HBA / HBS، سلول های قرمز خون شده اند شکل ضعیفی از تغییر است. مقاومت در برابر مالاریا - این تغییر جزئی با کیفیت بسیار مفید است. در این کشورها است که در آن خطر ابتلا به مالاریا قرارداد وجود دارد همان است که در سرمای سیبری است، این تغییر دارای کیفیت مفید است.

جهش از اسیدهای آمینه بدون جایگزینی

تعویض نوکلئوتید بدون تبادل اسیدهای آمینه به نام seymsens جهش. اگر ناحیه از DNA کد کننده "ب" - مدار خواهد شد در GAG GAA جایگزین، سپس با توجه به این واقعیت است که کد ژنتیکی در بیش باشد، جایگزین اسید گلوتامیک نمی تواند رخ دهد. ساختار زنجیره ای تغییر نیست، گلبول های قرمز نخواهد بود تغییرات.

جهش صورت Frameshift

این جهش های ژن با یک تغییر در طول DNA همراه است. طول ممکن است کوچکتر یا بزرگتر، بسته به کاهش و یا افزایش از جفت نوکلئوتید است. بنابراین، ساختار کاملا طیف از پروتئین تغییر کرده است.

سرکوب Intragenic ممکن است رخ دهد. این پدیده زمانی رخ می دهد که یک جای دو جهش که هر یک از دیگر جبران وجود دارد. این زمان پیوستن به جفت نوکلئوتید پس از یک دست رفته است، و بالعکس است.

جهش های بی معنی

این یک گروه ویژه از جهش است. این نادر است، در مورد او، از آن ظاهر است کدون توقف وجود دارد. این می تواند هر دو در از دست دادن جفت باز در الحاق خود اتفاق می افتد، و. هنگامی که کدون توقف وجود دارد، سنتز پلی پپتید به طور کامل متوقف. بنابراین می تواند یک آلل null تشکیل می دهد. آن را به هر یکی از پروتئینهای مطابقت ندارد.

چنین چیزی به عنوان سرکوب بین ژنی وجود دارد. این یک پدیده که در آن جهش یک ژن سرکوب جهش در دیگر است.

آیا تغییرات در دوران بارداری شناسایی شده است؟

جهش های ژن در ارتباط با تغییرات در تعداد کروموزوم ها در اکثر موارد می تواند تعیین شود. برای پیدا کردن اینکه آیا نقص هنگام تولد در توسعه و آسیب شناسی، در هفته های اول بارداری (10-13 هفته) غربالگری تجویز می شوند. یک حصار در نمونه خون از انگشت و ورید سونوگرافی: این یک سری از نظرسنجی ساده است. در سونوگرافی جنین با توجه به پارامترهای همه اندام ها، بینی و سر. این پارامترها در یک عدم رعایت قوی هستند نشان می دهد که نوزاد نقص در توسعه است. برای تایید یا رد تشخیص بر اساس نتایج حاصل از یک آزمایش خون.

همچنین، تحت نظارت نزدیک از پزشکان مادران آینده، نوزادان که ممکن است یک جهش در سطح ژنتیکی داشته باشد، به ارث برده است. این است که، آن دسته از زنان، بستگان که موارد یک کودک با معلولیت جسمی و روانی بودند، سندرم، Patau و دیگر بیماری های ژنتیکی را مشخص پایین.