بیماری های ژنتیکی ارثی هستند. تست پزشکی و ژنتیکی

از پدر و مادر که کودک ممکن است نه تنها یک رنگ چشم خاص، ارتفاع و یا شکل صورت، بلکه به دست آوردن بیماری های ژنتیکی ارثی هستند. آنها چه هستند؟ چگونه می توانید آنها را پیدا کنم؟ طبقه بندی است بیماری های ارثی وجود دارد؟

مکانیسم وراثت

قبل از صحبت کردن در مورد این بیماری، برای درک آنچه وراثت ژنتیکی لازم است. تمام اطلاعات در مورد ما در مولکول DNA، که متشکل از یک زنجیره غیر قابل تصوری طولانی اسیدهای آمینه موجود است. تناوب از این اسیدهای آمینه منحصر به فرد است.

قطعات رشته DNA هستند ژن به نام. هر ژن اطلاعات جامع در مورد یک یا چند علائم از بدن، که از والدین به فرزندان، مانند رنگ پوست، مو، صفت شخصیت، و غیره. D. منتقل اگر آنها آسیب دیده و یا نقض کار خود را به نظر می رسد بیماری ژنتیکی، منتقل شده توسط وراثت است.

DNA در کروموزوم 46 یا 23 جفت، که یکی از آنها جنسی است سازمان یافته است. کروموزوم مسئول فعالیت ژن، کپی و بازیابی از آسیب. به عنوان یک نتیجه از لقاح در هر جفت است یک کروموزوم از پدر و دیگری از مادر وجود دارد.

در جایی که یکی از ژن غالب می شود و از سوی دیگر مغلوب و یا سرکوب شده است. سادگی، اگر ژن پدرش برای رنگ چشم، می تواند غالب، کودک این صفت را از او ارث، نه از مادر است.

بیماری های ژنتیکی

بیماریهای ارثی رخ می دهد که مکانیسم ذخیره و انتقال اطلاعات ژنتیکی نقض رخ می دهد، و یا جهش. ارگانیسم که ژن آسیب دیده است، آن را به فرزندان خود را در همان راه به عنوان چیزهای سالم منتقل می کند.

در مورد که در آن ژن غیر طبیعی مغلوب است، ممکن است در نسل بعدی به نظر می رسد نیست، اما آنها حامل آن هستند. شانس که ژن غالب نشان داده نخواهد شد وجود داشته باشد، هنگامی که یک ژن سالم نیز غالب باشد.

در حال حاضر بیش از 6000 بیماری های ژنتیکی شناخته شده است. بسیاری از آنها به نظر می رسد پس از سن 35، و برخی ممکن است هرگز خود را مالک اعلام کنند. با فرکانس بسیار بالا آشکار دیابت، چاقی، پسوریازیس، بیماری آلزایمر، اسکیزوفرنی و اختلالات دیگر.

طبقه بندی

بیماری های ژنتیکی، به ارث برده، باید تعداد زیادی از انواع. برای تقسیم آنها را به گروه های جداگانه را می توان به عنوان یک محل نقض، علل، تصویر بالینی، ماهیت وراثت.

بیماری ها را می توان با توجه به نوع ارث و مکان های از ژن معیوب است. بنابراین، آن ژن مهم واقع در یک کروموزوم جنسی یا غیر جنسی (رنگینتن غیر جنسی) است، و آن قریب به اتفاق است یا نه. اختصاص این بیماری:

• اتوزومال غالب - brachydactyly، arachnodactyly، اکتوپی از لنز.
• اتوزومال مغلوب - آلبینیسم، دیستونی عضلانی دیستروفی.
• طبقه محدود (تنها زنان و مردان وجود دارد) - هموفیلی A و B، رنگ کوری، فلج، دیابت فسفات.

طبقه بندی کمی و کیفی بیماریهای ارثی شناسایی ژنتیکی، کروموزومی و انواع میتوکندری. دومی اشاره به DNA در میتوکندری اختلالات در خارج از هسته. دو مورد اول در DNA است، که در هسته سلول قرار گرفته رخ می دهد، و چندین زیرگونه:

علل

ژن های ما تمایل به نه تنها ذخیره اطلاعات، بلکه آن را تغییر دهید، کسب کیفیت های جدید است. این یک جهش است. این اتفاق می افتد به ندرت، در حدود 1 ساعت در هر میلیون مورد است و به فرزندان منتقل می شود، اگر در سلول های نطفه رخ داده است. 108: برای فراوانی جهش ژن منفرد 1 است.

جهش یک فرایند طبیعی و فرم اساس تنوع تکاملی تمام موجودات زنده است. آنها می تواند مفید باشد و مضر است. برخی به ما کمک کند تا بهتر به محیط زیست و روش زندگی وفق دهند (برای مثال، مخالف با انگشت شست)، دیگران منجر به بیماری می شود.

وقوع اختلال در ژن سرعت فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی عوامل جهش زا. این ویژگی برخوردار برخی آلکالوئیدها، نیترات، نیتریت، برخی از افزودنی های مواد غذایی، آفت کش ها، حلال ها و فرآورده های نفتی.

از جمله عوامل فیزیکی یونیزان و اشعه، اشعه ماورای بنفش، بیش از حد دمای بالا و پایین. به عنوان علل بیولوژیکی ویروس سرخجه در، سرخک آنتی ژن ها، و غیره. D.

استعداد ژنتیکی

پدر و مادر ما را تحت تاثیر نه تنها به آموزش و پرورش. مشخص شده است که برخی از مردم شانس بیشتری از وقوع برخی از بیماری از دیگران به دلیل وراثت است. استعداد ژنتیکی برای بیماری هنگامی رخ میدهد که کسی از خانواده نقض در ژن است.

خطر یک بیماری خاص در یک کودک بستگی به رابطه جنسی خود را و یا او، چرا که برخی از بیماری ها تنها در یک خط منتقل می شود. همچنین در نژاد بشر و در درجه خویشاوندی با بیمار بستگی دارد.

اگر یک فرد با یک جهش از کودک متولد شده، پس از آن شانس به ارث بردن بیماری 50٪ است. ژن ممکن است خود را به هیچ وجه آشکار نیست، مغلوب بودن، همانطور که در مورد ازدواج با یک مرد سالم، شانس خود را از عبور از فرزندان بیش از 25٪ را تشکیل می دهند. با این حال، اگر همسر نیز چنین ژن مغلوب را نگه دارید، شانس مظاهر آن در فرزندان به افزایش دوباره تا 50٪.

چگونه برای شناسایی بیماری؟

زمان برای تشخیص بیماری و یا مستعد ابتلا به کمک ژنتیک مرکز. به طور معمول، از جمله در تمام شهرستانها عمده است. قبل از هر گونه تجزیه و تحلیل از مشورت با دکتر خود را به پیدا کردن آنچه که مشکلات بهداشتی در بستگان مشاهده شده است.

بررسی پزشکی و ژنتیکی است با در نظر گرفتن نمونه خون انجام شده است. نمونه است که با دقت در آزمایشگاه برای هر نوع ناهنجاری مطالعه قرار گرفت. پدر و مادر های آینده معمولا از جمله مشاوره پس از بارداری شرکت کنند. با این حال، مرکز ژنتیک باید در طول برنامه ریزی آن آمده و.

بیماری های ارثی به طور جدی سلامت روانی و جسمی کودک تاثیر می گذارد، تاثیر می گذارد امید به زندگی. بسیاری از آنها به سختی به درمان، و صفحه نمایش آنها فقط توسط پزشکی به معنای تنظیم می شود. بنابراین، برای آماده شدن برای چنین یک نوزاد بهتر قبل از لقاح.

سندرم داون

یکی از رایج ترین بیماری های ژنتیکی - سندرم داون. آن را در 13 مورد رخ می دهد از 10000. این ناهنجاری، که در آن یک فرد دارای 46 و 47 کروموزوم است. تشخیص سندرم می توانید بلافاصله پس از تولد است.

از جمله این علائم اصلی از چهره های مسطح، گوشه های چشم، گردن کوتاه و عدم تون عضلانی مطرح شده است. گوش معمولا برش کوچک چشم مورب، شکل نامنظم جمجمه.

بیماران کودکان دچار اختلالات همبود و بیماری ها - ذات الریه، سارس، و غیره شما ممکن است تشدید، مانند از دست دادن شنوایی، بینایی، کم کاری تیروئید، بیماری های قلبی را تجربه ... هنگامی که daunizm رشد ذهنی است آهسته و اغلب در سطح هفت سال باقی مانده است.

کار مداوم، تمرینات خاص و آماده سازی تا حد زیادی وضعیت را بهبود بخشد. موارد زیادی از افراد با سندرم مشابه ممکن است به خوبی باید به طور مستقل زندگی می کنند، پیدا کردن شغل و موفقیت حرفه ای به دست آورد وجود دارد.

هموفیلی

یک بیماری نادر ارثی است که مردان تاثیر می گذارد. آن را یک بار در 10،000 موارد رخ می دهد. هموفیلی درمان نشود و از تغییر در یک ژن منفرد در کروموزوم X جنسی ناشی می شود. زنان تنها حامل این بیماری هستند.

مشخصه اصلی کمبود پروتئین، که مسئول برای لخته شدن خون است. در این مورد، حتی یک صدمه کوچک باعث خونریزی کند که نه تنها متوقف کند. گاهی اوقات آن را به خود تنها در روز بعد از آسیب دیدگی نشان می دهد.

بریتانیا ها Koroleva ویکتوریا یک حامل هموفیلی بود. پسر تزار نیکلای دوم - او این بیماری به بسیاری از فرزندان خود را، از جمله Tsarevich الکسی منتقل می شود. با توجه به بیماری او می آمد به نام "سلطنتی" یا "ویکتوریا".

سندرم آنجلمن

این بیماری اغلب به نام "سندرم از عروسک مبارک" یا "سندرم پتروشکا"، از بیماران طغیان مکرر از خنده و لبخند، حرکات پر هرج و مرج از سلاح. هنگامی که این ناهنجاری است اختلال خواب و رشد ذهنی مشخص می شود.

سندرم یک بار در هر 10 000 مورد به علت عدم چندین ژن از بازوی بلند کروموزوم 15 رخ می دهد. بیماری آنجلمن توسعه تنها در صورتی که هیچ ژن در کروموزوم، به ارث برده از مادر او وجود دارد. هنگامی که همان ژن در کروموزوم پدری وجود ندارد، است سندرم پرادر-وجود دارد.

این بیماری می تواند به طور کامل درمان می شود، اما ممکن است علائم را کاهش دهد. برای این کار، درمان های فیزیکی و ماساژ انجام شده است. به طور کامل مستقل، بیماران می کنید، اما درمان می تواند مراقبت از خود را.