بیماری در سطح ژنتیک - سندرم ژوبرت

متاسفانه، به رغم همه توسعه طب، باقی می ماند درمان بیماری است که ما نمی توانیم. به عنوان مثال، سندرم ژوبرت و بسیاری از آنها فقط یک نام زیبا به نظر می رسد بدون تفسیر روشن، و این یک بیماری ژنتیکی از مخچه موثر بر زندگی و سلامت فرد است. است که، یک شانس بد منجر به مرگ یا بیماری است که می توان جلوگیری کرد؟ شاید این واقعا درمان و یا حداقل به شناسایی در مراحل اولیه؟ آیا شما چیزی در مورد سندرم مرموز می دانید؟ بیایید ببینید.

چه نوع از حمله

بنابراین، سندرم ژوبرت. آن چیست؟ اگر یک کلام، آن مشکل است. اگر شما یک پاسخ دقیق تر، می توان گفت که این سندرم نادر است، خوشبختانه، این بیماری از طریق هیپوپلازی همراه و یا فقدان کامل از ورمیس مخچه مسئول تعادل و هماهنگی است. بیمار ضعیف تشکیل ساقه مغز، و بنابراین ممکن است نارسایی تنفسی، تا متوقف شود. افراد ممکن است دچار حرکات غیر طبیعی چشم و زبان، کاهش تون عضلانی است. تشخیص پزشکان را پس از مشاهدات بالینی و شناسایی ویژگی های مشخصه از هیپوپلازی ورمیس مخچه، بلکه افزایش طول و ضخیم شدن پاهای جلویی آن است. در غیر این صورت، آن است که نشانه ای از "مولر" نامیده می شود. تعریف یک نقض داده تنها پس از مطالعات MRI از مغز است. افسوس، سندرم ژوبرت را می توان با ارث منتقل شده است.

ژن

تا به امروز، بیست و شناسایی جهش های ژن که منجر به سندرم بدنام است. همه اختلال وابسته به اتوزومال مغلوب اختلال نادری است که با توسعه مبتلا به ناهنجاری های معمولی و متمایز از مخچه و مغز ساقه است. افزایش به گفت آسیب سندرم ژوبرت همراه با افت فشار خون، تاخیر توسعه، آپنه و بیماری های چشم. کودکان مبتلا به این سندرم اغلب قبل از تشخیص می میرند. تنها چیزی که مثبت - شیوع کمی از این بیماری - 1 در 80000 است.

اطلاعات تاریخی

برای اولین بار سندرم ژوبرت در سال 1969 توسط متخصص مغز و اعصاب فرانسه ماری Zhuber شناسایی شد. او چهار خواهر و برادر مبتلا به آپنه، چشم غیر طبیعی، عقب ماندگی ذهنی و ورمیس مخچه وجود ندارد بررسی شده است. پس از تحقیقات انجام مطالعه ثابت کرد که این نوع از سندرم در سراسر جهان بدون تفاوت های نژادی و قومی رخ می دهد. امن این بیماری ممکن است در مرحله توسعه جنین انسان، به عنوان اعتقاد بر این است که خطا در توسعه مغز جنین منجر به بروز سندرم. در عمل، بسیاری از نشانگان با جهش های ژنتیکی نشانه های مشابه، اما سندرم ژوبرت تشخیص اختلالات چشمی، هیپوتونی در مراحل ابتدایی و اختلالات تنفسی.

علائم و نشانه

اگر ما سندرم ژوبرت بررسی، علائم را می توان با واکنش عصبی تعیین می شود؛ آن آشکار ناهمگونی بالینی در حالت های مختلف، اختلال شناختی، مشکلات گفتار و تشنج. بیش از یک سوم از بیماران دچار اختلال شنوایی و مشکلات رفتاری. به ندرت، اما آن اتفاق می افتد که آشکار هیدروسفالی، و پس سری انسفالوپاتی. یک چهارم از بیماران پیدا شده است بیماری های کلیوی: displzaii کیستیک و مادرزادی فیبروز کبدی. مثل مردم با سندرم داون، صورت دراز، پیشانی برجسته، ابروهای کمانی بالا، دهان مثلثی، بینی روبترقی، بیرون زده چانه، و گوش کم تنظیم کنید: یک فرد مبتلا به سندرم ژوبرت ممکن است یک ویژگی های کلیشه ای است. برای کودکان است که عقب ماندگی توسعه و مشکل راه رفتن وجود دارد. دستگاه های کمکی اغلب برای حرکت مورد نیاز.

چگونه برای درمان

واقعا شما باید فقط قبول می کنید؟ نه در همه، پیشرفت در ژنتیک امیدی برای بهبود و درمان بیماری داده اند. ما باید اول تاریخ خانواده، بخش های قومی یاد بگیرند به انجام یک معاینه کامل از بیمار است. مشکلات تنفسی نیاز به آپنه نظارت، وسیله خاص برای دریافت و پشتیبانی از سخت افزار در تنفس. گاهی اوقات آن را مداخله جراحی مغز و اعصاب لازم و دارو برای کنترل تشنج است. به طور خلاصه، می توان آن را با سندرم ژوبرت، علل که مورد مطالعه و درک شد درمان می شود.

پیش بینی آینده

این وضعیت نا امید کننده از افرادی که سندرم ژوبرت یافت نشد. عکس از این بیماران بلافاصله یک تصویر کامل از تجارب خود را، و نشانه های خارجی به نظر می رسد به سن نزدیک تر است. برخی می توانند زندگی مستقل و سازنده زندگی کاملا درست است، در طول عمر مراقبت های حمایتی ارائه طولانی است. انسان باید معاینه منظم از تمام ارگان ها تحت، برای نظارت بر در دسترس بودن مواد مخدر لازم است. نقص خارجی ممکن است از طریق ناهنجاری های مادرزادی، مانند آشکار شکاف لب، پلی داکتیلی یا ساختار غیر طبیعی در اوروفارنکس. گاهی اوقات یک مقدار بیش از حد عروق خونی در مغز ممکن است مشاهده شود. این واقعا یک بمب ساعتی است که می تواند حرکت تند و سریع در هر دقیقه است. پیش بینی برای زندگی آینده بستگی دارد به طور کامل در درجه تخریب مخچه. به عبارت دیگر، بیمار ممکن است به عنوان یک موتور کوچک یا اختلالات روحی می باشند، و برای دریافت ناتوانی و در شرایط جدی بدون هیچ امیدی به بهبود باقی می ماند. با این سندرم نمی توانند فرزندان بدون مراقبت با نارسایی تنفسی به سمت چپ. در خواب آنها به سادگی می تواند خفه کردن. نیاز به طور منظم چک آپ پزشکی برای نظارت بر وضعیت از اندام های داخلی. رفاه کودک یک ورزش اثر مفید و آموزش در توسعه نفس. در درمان مراحل جراحی می تواند نشان داده شده است، دارویی، و جراحی با حداقل تهاجم.