آتروفی عضلانی نخاعی: علائم و درمان

آتروفی عضلانی نخاعی خود را در اوایل دوران کودکی نشان میدهد. اولین علائم ممکن است در اوایل 2-4 ماه سن ظاهر می شود. این یک بیماری ارثی است که توسط این واقعیت است که در سلول های عصبی ساقه مغز به تدریج می میرند مشخص می شود.

انواع مشکلات

بسته به زمانی که برای اولین بار از علائم این بیماری، شدت و ماهیت تغییرات آتروفی جریان شناسایی انواع مختلفی از بیماری ها است.

آتروفی عضلانی نخاعی می تواند تکامل:

- نوع اول: حاد (فرم Verdiga هافمن)؛

- نوع دوم: متوسط (کودکانه، مزمن).

- نوع سوم: فرم این بیماری Kugelberg-Welander (مزمن، نوجوانان).

سه نوع از بیماری های مشابه که توسط حرفه ای فرض بوجود می آیند به علت جهش مختلف در یک و ژن است. آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری خود ایمنی است که هنگامی رخ میدهد که ارث از دو ژن مغلوب، از هر والد یک است. بخش جهش 5 در یک کروموزوم است. این در حال حاضر در هر 40 نفر است. ژن مسئول برای رمزگذاری یک پروتئین است که تضمین می کند وجود نورون های حرکتی در طناب نخاعی. اگر این روند مختل می شود، سلول های عصبی می میرند.

بیماری Verdin هافمن

شک به یک مشکل می تواند در دوران بارداری باشد. اگر کودک آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 توسعه، آن است که اغلب حرکات جنین کند و اواخر در دوران بارداری مشاهده می شود. پس از تولد، پزشکان می تواند عضلات هیپوتونی عمومی تشخیص دهد.

آتروفی آغاز به نظر می رسد در ماه های اول زندگی است. اغلب در نقطه پروگزیمال fascicular کشش عضلات پشت، تنه، اندام. همچنین مشاهده و اختلالات قرمزی. این خدمات عبارتند از مکیدن ضعیف، گریه ضعیف، دچار اختلال بلع. کودکان مبتلا به این بیماری اغلب Verdin هافمن اشاره کاهش استفراغ، سرفه، گلو، رفلکس پالاتال. آنها همچنین توجه داشته باشید فیبریلاسیون عضلات زبانی.

اما این همه نشانه های که آتروفی عضلانی نخاعی می توان مشخص نیست. علائم مشخصه بیماری نوع 1 شامل نقاط ضعف و بین دنده عضلات. در این قفسه سینه به نظر می رسد مثل یک بچه صاف شده اند.

در ماه های اول زندگی، از جمله کودکان اغلب از عفونت های تنفسی، ذات الریه و آرمانهای مشترک رنج می برند.

تشخیص این بیماری Verdin هافمن

تعیین این بیماری ممکن است اگر به بررسی کودک. تعدادی از علائم بالینی که حرفه ای می توانید تعیین کنید که کودک به ارث برده آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد. تشخیص شامل:

- تجزیه و تحلیل بیوشیمی خون (آن را دیده می شود یک افزایش اندک در فسفوکیناز کراتینین و آلدولاز)؛

- مطالعه الکترومیوگرافیک (شکست شاخ قدامی نخاع خواهد ریتم ایجاد مانع نشان می دهد).

- بررسی بافتشناسی عضله اسکلتی (خوشه های فیبر کوچک گرد شناسایی).

نخاع میکروسکوپ (شاخ قدامی آن) نشان می دهد که وجود دارد تغییرات دژنراتیو در هسته موتور اعصاب جمجمه. است یک تورم کروی و / یا انقباض سلول های موتور، میکروگلیا و تکثیر آستروسیتک وجود دارد، hromatolizis. این پدیده های به ظاهر از الیاف گلیال متراکم همراه است.

این مهم است که به تشخیص دیفرانسیل به حذف aciduria آلی، میوپاتی مادرزادی و یا به عنوان مثال pemalinovuyu ساختاری، میوپاتی miotubulyarnuyu یا بیماری از میله مرکزی.

پیش بینی نوع آتروفی من

بسته به میزان آسیب، بیماری Verdin هافمن می تواند خود را در روز اول پس از تولد ظاهر می شود. کارشناسان و حتی در مورد وضعیت کودک را می توان فرض کرد که او آتروفی عضلانی نخاعی. عکس های نوزادان مشابه هستند: آنها در قورباغه دروغ در برخواهد داشت. دست و پا در ران و شانه مفاصل کنار گذاشته اند، و آرنج و زانو - خم.

برای اولین بار به رنج می برند پروگزیمال واقع عضلات اندام تحتانی. روند تخریب می رود در آپلینک. با پیشرفت بیماری عضلات حنجره و حلق تاثیر می گذارد. اتفاق می افتد که خود بیماری بعد نشان می دهد. اما مرز سن 6 ماه است. کودکان حتی می توانید شروع به بلند سر خود را و رول بر، اما آنها هرگز نشستن.

اکثر نوزادان از قلب، نارسایی تنفسی، یا از عفونت در سال اول زندگی می میرند. بیش از 70 درصد از کودکان قبل از 2 سال می میرند. تا 5 سال زندگی می کنند از حدود 10 درصد از این کودکان است.

آتروفی نوع II

در برخی موارد، ممکن است حالات دیگر وجود دارد. آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 تا حدودی بعد به نظر می رسد. معمولا اولین نشانه در سن 8-14 ماه مشاهده شده است. برای این بچه ها مشخصه کلی ضعف عضلانی و هیپوتونی.

درباره این بیماری نشان می دهد انگشت نازک ظاهر می شود لرزش fascicular در عضلات دست و پا پروگزیمال، در نوک انگشتان. چنین نوزادان یک دوره توسعه طبیعی است. آنها در سن قرار داده است شروع به نگه داشتن سر خود، نشستن. اما در مورد خود راه رفتن صحبت کردن نیست.

کودکان می توانند مکیدن و بلع به طور معمول، در اوایل عملکرد تنفسی نوزاد معیوب نیست. اما با گذشت زمان، ضعف عضلانی شروع به پیشرفت. در سنین بالاتر، مشکلات بلع وجود دارد، یک تن بینی صدا وجود دارد. یکی از شایع ترین عوارض در بیماران مبتلا به امید به زندگی قابل توجهی اسکولیوز است.

پیش آگهی از نوع II آتروفی

با وجود این واقعیت که کودک می تواند به طور معمول در طول ماه اول توسعه، وضعیت رو به وخامت است با زمان است. توسط سن دو سالگی کودکان از دست رفته اندام رفلکس تاندون. به موازات، عضلات بین دنده ای را تضعیف کند. در نتیجه، قفسه سینه پهن است، توسعه موتور تاخیر به نظر می رسد.

تنها 25 درصد از کودکانی که با آتروفی عضلانی نخاعی تشخیص داده شده است، ممکن است خود نشستن و یا با پشتیبانی ایستاده است. مراحل بعد از بیماری است که با کیفواسکولیوز ظاهر. بسیاری از کودکان بین سنین 1 و 4 سال می میرند. شایع ترین علل مرگ، ذات الریه یا شکست عضلات تنفسی.

هنگامی که شما نصب تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی را به یک تشخیص افتراقی با میوپاتی مادرزادی و یا ساختاری، نوع آتونی-بی تعادل فلج مغزی ضروری است.

بیش از 70٪ از بیماران بیش از دو سال زندگی می کنند. امید به زندگی از این کودکان در حدود 10-12 سال است.

بیماری Kugelberg-Welander

پیش آگهی مطلوب ترین در بیمارانی که مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع III تشخیص داده شده است. می توان آن را به 20 سال سن دارد. در اغلب موارد، اولین تظاهر است که در سن 2-7 سال ثبت شده است. برای اولین بار به رنج می برند عضلات پروگزیمال لگن است.

بیماران دچار مشکل در راه رفتن، دویدن، بالا رفتن از یک چمباتمه و نیاز به بالا رفتن از پله. به خاطر داشته باشید که تظاهرات بالینی این بیماری در این شکل شبیه به دیستروفی بکر مترقی است.

قطعات پروگزیمال بازو و کمربند شانه تنها چند سال پس از اولین علائم این بیماری تاثیر می گذارد. با گذشت زمان، قفسه سینه تغییر شکل لرزش fascicular از دست و انقباض کنترل نشده از گروه های مختلف ماهیچه به نظر می رسد. این مسئله موجب کاهش رفلکس تاندون و شروع به پیشرفت تغییر شکل استخوان است. تغییرات قفسه سینه، پاها، مچ پا، اسکولیوز ستون فقرات به نظر می رسد.

پیش آگهی بیماری نوع III

بیماری Kugelberg-Welander - نخاعی بزرگسالان آتروفی عضلانی است. این بیماری برای سال های بسیاری، چند پیچیده زندگی بیماران، اما به ناتوانی شدید خود منجر نمی شود. این پیشرفت به آرامی. بنابراین، بسیاری از افراد با این تشخیص به بزرگسالی زندگی می کنند.

قبل از درمان مهم است که به یک تشخیص افتراقی با دیستروفی های مختلف عضلانی، بیماری ذخیره گلیکوژن نوع 5 و میوپاتی ساختاری است. یک روش که ما می توانیم آتروفی نخاعی تعیین وجود دارد. این تشخیص DNA مستقیم است. لازم است، چرا که تظاهرات بالینی این بیماری، بیماری Kugelberg-Welander می تواند متفاوت باشد.

تقریبا 50٪ از بیماران توانایی راه رفتن 12 سال از دست بدهند. هنگامی که این ضعف عضلانی پیشرفت با تنها سن. تحرک مشاهده شده و مفصل، است، افزایش خطر شکستگی وجود دارد.

ویژگی های مهم

به عنوان یک قاعده، این بیماری Verdin هافمن تشخیص داده در چند ماه اول زندگی است. اگر کودک هیچ جنبش از بدو تولد است، آن را زندگی نمی کنند تا حتی یک ماهه.

ضعف و انقباض عضلات در مراحل ابتدایی، لرزش دست خود را و توسعه موتور به تعویق افتاد، و به پزشکان و والدین هشدار. این کودکان روی پای خود بایستد نیست. فقط یک چهارم از تمام بیماران می توانند با پشتیبانی ایستاده است. بچه ها به یک صندلی چرخدار.

اما مشکل ترین برای شناسایی بیماری، Kugelberg-Welander. پس از یک چهارم از بیماران ابراز هیپرتروفی عضله. بنابراین، آنها به اشتباه ممکن است با تشخیص داده شود دیستروفی عضلانی، به جای آتروفی عضلانی نخاعی. علل این بیماری در سال 1995 تاسیس شده است، هنگامی که آن را ممکن بود برای شناسایی SMN ژن جهش یافته. حذف تقریبا تمام بیماران هموزیگوت SMN7، که با از دست دادن تلومری دو نسخه از ژن و نسخه سانترومر دست نخورده رخ می دهد.

تاکتیک های درمان

متاسفانه، آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری خود ایمنی است که نمی خواهد کار برای جلوگیری از توسعه است. پیچیده وضعیت واقعیت این است که هیچ درمان خاصی وجود دارد.

در برخی موارد، پزشکان تنها از وضعیت بیماران با کمک فیزیوتراپی برخی کمک. بهبود کیفیت زندگی آنها توسط لوازم ارتوپدی خاص.

توجه خاص باید به تغذیه از این بیماران پرداخت می شود. معمولا داروهایی که می تواند متابولیسم بهبود تجویز می شوند. اما این همه که می تواند انجام شود اگر آتروفی عضلانی نخاعی تایید شده است نیست. درمان شامل در انتصاب ژیمناستیک. فعالیت بدنی برای این بیماران مهم است. آنها به منظور بهبود عملکرد عضلات و افزایش توده لازم است. با این حال، بار باید با دکتر خود محاسبه می شود. در این مورد، تربیت بدنی تاثیر سودمندی بر کل بدن است. اثر مقوی آن آشکار است. اختصاص داده می شود درمانی و یا بهداشتی ژیمناستیک صبح، ورزش در آب و یا فقط ماساژ پرانتز.