چه چیزی باعث بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی شامل گروه بزرگی از بیماری ها که از تغییرات در ساختار ژن بوجود می آیند. بیایید پیدا کردن آنچه علل این آسیب هستند.

پروتئین - ژن از بیماری های انسان عمدتا توسط جهش در ژن ساختاری، که انجام عملکرد خود را از طریق سنتز پلی پپتید، به عبارت دیگر ایجاد می شود. هر جهش در ژن مستلزم تغییر در ساختار و یا مقدار پروتئین.

این بیماری ها با اثر اصلی موتانت شروع می شود. اگر یکی تلاش می کند تا شماتیک تصویر کشیدن جهش های ژن فرد، وجود در ابتدا یک آلل جهش یافته، که جریان را به محصول اولیه اصلاح شده، و در نتیجه یک سلول عبور می کند یک زنجیره ای از فرآیندهای بیوشیمیایی، و در نتیجه منجر به تغییر در اندام ها و بافت، و سپس کل ارگانیسم است.

با توجه به بیماری های ژنتیکی در سطح مولکولی، این گونه های را می توان شناسایی:

- تولید یک مقدار بیش از حد از محصول ژن،

- سنتز پروتئین غیرطبیعی

- عدم تولید،

- و همچنین تولید یک مقدار کاهش از محصول اولیه.

بیماری های ژنتیکی می کند در سطح مولکولی ختم نمی شود. پاتوژنز آنها همچنان به توسعه در سطح سلولی. در این رابطه باید توجه داشت که نقطه استفاده از ژن اصلاح شده در بیماری های مختلف می تواند هر دو بدن در سازه به طور کلی، و جدا سلولی مانند غشاء، پراکسی زوم، لیزوزوم، میتوکندری است.

از ویژگی های مهم از ناهنجاری های ژنتیکی است که تظاهرات بالینی آنها، و همچنین به عنوان نرخ و شدت توسعه است که در سطح ژنوتیپ از ارگانیسم، شرایط محیطی، سن بیمار، و مانند آن تعیین می شود.

از ویژگی های مشخصه از ناهمگونی ژنتیکی آسیب است. این نشان می دهد که بیان فنوتیپی این بیماری ممکن است به دلیل جهش مختلف که در یک ژن منفرد و یا در ژن مختلف رخ می دهد. این برای اولین بار در 1934 توسط پژوهشگر مشهور در زمینه ژنتیک S.N.Davidenkovym تاسیس شد.

همانطور که برای اشکال تک ژنی از ناهنجاری های ژنتیکی، با توجه به قوانین مندل، آنها به ارث برده است. به نوبه خود، اشکال تک ژنی را می توان با نوع ارث، یعنی اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب تقسیم شده، و همراه با Y- یا X-کروموزوم دارند.

همه بیماری ژنتیکی را می توان با تعدادی از ویژگی طبقه بندی شده، و بزرگترین گروه در این مورد خواهد شد به ارث برده بیماری های متابولیک. تقریبا همه آنها به شیوه ای اتوزومال مغلوب تعلق دارند. علت این شرایط پاتولوژیک فقدان یک آنزیم خاص که مسئول سنتز اسیدهای آمینه است. این خدمات عبارتند از بیماری هایی مانند فنیل، آلبینیسم چشم های پوستی و homogentisuria.

بعدی بزرگترین گروه از بیماری های ژنتیکی در ارتباط با اختلالات سوخت و ساز بدن. بیماری گلیکوژن، گالاکتوزمی کلاسیک - نمونه متعلق به این گروه می باشد.

به دنبال بیماری هایی که به طور مستقیم به سوخت و ساز چربی مربوط - یعنی بیماری گوشه، بیماری نیمان-انتخاب و مانند آن.

بیماری های ژنتیکی در انسان، علاوه بر کسانی که قبلا ذکر شد، طبقه بندی می

- بیماری های ارثی از پیریمیدین و پورین سوخت و ساز بدن،

- آسیبهای مرتبط با اختلالات بافت همبند،

- اختلالات وراثتی از پروتئین در گردش،

- بیماری که ارتباط مستقیم با اختلالات سوخت و ساز بدن در گلبول های قرمز،

- فلزات ارثی آسیب شناسی ارز،

- و سندرم که باعث فرآیندهای سوء جذب در دستگاه گوارش است.

در علاوه بر موارد فوق اضافه می کنیم که ایجاد ماهیت ارثی بودن بیماری به روش بالینی و شجره نامه است.