غربالگری نوزادان و اهمیت آن برای تشخیص زود هنگام بیماریهای ارثی

ساعت از تولد تا 28 روز از زندگی - دوران نوزادی. این است که به اوایل و اواخر تقسیم شده است. اوایل دوره طول می کشد تا 8 روز پس از تولد. این زمان با گذشت پاسخ تطبیقی فعال به شرایط خارج از بدن مادر است. بنابراین، اساسا در حال تغییر نوع از قدرت، تنفس و گردش خون. در بعد واکنش انطباقی نوزادان ادامه دهید.

با توجه به تغییرات قابل توجهی در بدن نوزاد، آن را منوط به مشاهده دقیق در ماه اول زندگی است. در این زمان، غربالگری نوزادان انجام شده است - مجموعه ای از بررسی های اجباری، که با هدف تشخیص زودرس بیماری های مادرزادی و ارثی انجام شده است.

هر نوزاد تازه متولد یک قطره خون از پاشنه در یک شکل خاص، که به مراکز پزشکی و ژنتیکی را برای مطالعات رایگان ارسال می شود. اگر در شاخص خونی یک بیماری خاص تشخیص داده شود، کودک برای مشاوره به متخصص ژنتیک، که منصوب می آزمایشات مکرر و درمان مناسب در صورت تایید تشخیص ارسال می شود.

غربالگری نوزادان بسیار مهم است، زیرا کمک می کند به موقع تشخیص نقض جدی در بدن کودکان تازه متولد شده و انجام اقدامات درمانی در موقع.

با استفاده از این بررسی می تواند تشخیص:

• کم کاری مادرزادی تیروئید - آسیبشناسیهای شایع ترین هستند. بیماری در مقابل افت عدم توسعه غده تیروئید، و همچنین عدم وجود و یا کمبود رخ می دهد هورمون محرک تیروئید هیپوفیز. علاوه بر این، بی نظمی در آنتیبادیهای ضد تیروئید تیروئید و برخی از داروها که می تواند در خون مادر در دوران بارداری گردش تعیین می شود. اگر هم این آسیب شناسی در کودکان را تشخیص نمی توسعه آسیب شدید مغزی و عقب ماندگی ذهنی. علائم کم کاری مادرزادی تیروئید و نه «مبهم» - زردی، هیپوترمی، بی اشتهایی و فقیر مکیدن پستان، وجود فتق ناف و گریه خشن، پوست خشک، زبان بزرگ، مفاصل بزرگ جمجمه. این تصویر بالینی غیر اختصاصی است، به طوری که سمت راست برای ایجاد تشخیص دشوار است. و این نوزادان اجازه می دهد تا شما را به تشخیص در به موقع؛

• فنیل است که اختلالات مادرزادی متابولیسم اسید آمینه، هنگامی که دچار اختلال تشکیل تیروزین، که منجر به عقب ماندگی ذهنی. تشخیص به موقع این آسیب شناسی اجازه می دهد تا به شما اختصاص یک رژیم غذایی خاص و جلوگیری از عوارض جدی؛

• مادرزادی هیپرپلازی آدرنال - آشکار هیپرپلازی مادرزادی آدرنال؛

• گالاکتوزمی کلاسیک - یک ناهنجاری آنزیم به ارث برده که در آن تبادل شکسته است و یک کلینیک گالاکتوز سنگین در هفته دوم بیماری وجود دارد - خستگی، استفراغ، آسیب کبدی و از ایجاد آب مروارید دو طرفه است. غربالگری نوزادان به کمک می کند تا تشخیص این بیماری و تجویز شیر جایگزین رژیم غذایی به محصولات سویا، کمک می کند که عادی سازی وضعیت کودک.

• فیبروز کیستیک.

مشاهده دقیق از نوزاد نیز تشخیص سپسیس نوزادی، که منجر به نارسایی چند عضو و مرگ در کودکان در صورت عدم درمان و آسیب شناسی شنوایی کمک کند.