سندرم Waardenburg: علائم، علل، نوع ارث

یکی از گروه های بیماری های اختلالات مادرزادی هستند. در اغلب موارد، غیر ممکن است برای جلوگیری از آنها. درباره این کشورها پس از تولد نوزاد شناخته شده است. بیماری های ژنتیکی توسط جلوه های مختلف مشخص می شود. در اغلب موارد، آن نقص از اندام های داخلی و ناهنجاریهای خارجی است. یکی از ناهنجاری های مادرزادی سندرم Waardenburg است. این ویژگی های مشخصه که آن را متمایز از دیگر نقص ژنتیکی است. این خدمات عبارتند از: از دست دادن شنوایی، چشم رنگ های مختلف، ظاهر خاص از بیماران. از آن نیاز به معاینه توسط چندین متخصص برای تشخیص این بیماری است.

سندرم Waardenburg چیست؟

این بیماری یک نقص ژنتیکی نادر است. متوسط بروز بیماری 1 در 4000 نوزاد است. سندرم Waardenburg است که در سال های اولیه مشکوک، به عنوان تظاهرات اصلی خود را از دست دادن شنوایی ظاهر نوزاد آشکار و غیر معمول است. این بیماری در اواسط قرن بیستم توصیف شد. من این چشم پزشک آسیب شناسی ژنتیکی از فرانسه Waardenburg کشف کردند. و ناشنوایی - او یک گروه از کودکانی که ویژگی های از قبیل مشخصات یونانی، رنگ چشم های روشن (مختلف در برخی موارد) مشاهده شد مطالعه قرار گرفت. علاوه بر این، سندرم تظاهرات بسیاری دیگر، ترکیبی از آنها می تواند متفاوت باشد.

این بیماری در دختران و پسران تشخیص داده میشود. بروز این بیماری مربوط به جنسیت و قومیت است. خطر ابتلا به این بیماری به شدت در حضور یک اختلال ژنتیکی در کسی که از اعضای خانواده را افزایش می دهد. در حال حاضر، انواع مختلفی از سندرم Waardenburg وجود دارد. بر اساس تغییرات ژنتیکی طبقه بندی قرار داده است.

علل توسعه بیماری

یکی از بیماری های مادرزادی نسبتا به تازگی کشف سندرم Waardenburg نظر گرفته شود. نوع توارث کشورهای پاتولوژیک - اتوزومال غالب. این به معنی این خطر بالای انتقال ژن معیوب از پدر و مادر به کودکان است. امکان به ارث بردن بیماری 50٪ است. به همین دلیل برای بروز این بیماری در نظر گرفته شود جهش در ژن خاص است. سلول های رنگدانه - یکی از آنها مسئول تشکیل ملانوسیت است. جهش این ژن مسئول رنگ چشم غیر معمول و getehromiyu (عنبیه رنگ های مختلف) می باشد.

گاهی اوقات این بیماری با سابقه خانوادگی در ارتباط نیست. در چنین مواردی، غیر ممکن است برای گفتن، برای برخی از این دلیل، هر تنظیم ژنتیکی است. آنها شناخته شده هستند به در رحم رخ می دهد. عوامل خطر عبارتند از بیماری های عفونی ناشی در دوران بارداری. همچنین، دلیل ممکن است استرس ضربه، مسمومیت با مواد مخدر، عادات بد و غیره. D.

انواع بیماری پاتولوژیک

تشخیص 4 نوع از سندرم Waardenburg. آنها با توجه به نوع و طبیعت وراثت بیماری های ژنتیکی است. اولین نوع از بیماری اغلب رخ می دهد. این است که توسط MITF جهش و Pax3 ژن، واقع در کروموزوم دوم مشخص می شود. نوع وراثت - اتوزومال غالب. ژن Pax3 مسئول تولید فاکتور رونویسی، که به نوبه خود کنترل مهاجرت سلولهای تاج های عصبی.

نوع دوم از سندرم Waardenburg در 20-25٪ از موارد مشاهده شده است. ژن های پاتولوژیست در کروموزوم 3 و 8 واقع شده است. اولین - در تشکیل سلول های رنگدانه است. دوم - مسئول عوامل فعال رونویسی از پروتئین برنامه نویسی.

نوع سوم از بیماری یک ژن اختلال Pax3 است. این نوع از بیماری شدت متفاوت است. در مقابل به نوع اول، ژن جهش یافته است در گوناگون و هموزیگوت نیست. گاهی اوقات این مشخص شده اند یک جهش بی معنی است.

نوع چهارم از این بیماری از طریق توارث اتوزومی مغلوب است. خطر انتقال بیماری 25٪ است. ژن ناقص در کروموزوم 13 واقع شده است. این است که در شکل گیری پروتئین اندوتلین B است.

سندرم Waardenburg: علائم

تشخیص معیارهای آسیب شناسی بزرگ و کوچک. برای اولین بار در اکثر موارد پیدا شده است. اینها عبارتند از:

1. هتروکرومی. مردم با رنگ چشم های مختلف، در حدود 1 درصد از جمعیت کل جهان است. هتروکرومی همیشه با سندرم پاتولوژیک همراه نیست.
2. جابه جایی از گوشه چشم درونی. چنین پدیده ای است به نام "telekant".
3. رنگ آبی روشن از عنبیه.
4. ته ریش حضور موهای خاکستری.
5. پل بینی وسیع است.
6. از دست دادن شنوایی تلفظ در برخی موارد - ناشنوایی.
7. نسبت کوچکی از قسمت وسط از جمجمه صورت.
8. ترکیبی از این علائم مبتلا به بیماری هیرشپرونگ. این آسیب است اختلال منطقه عصب روده مشخص می شود.

برای معیارهای کوچک می توانید انواع علائم شامل. در میان آنها انقباض انگشت، جدا از ستون فقرات، انگشتچسبی، تغییرات پوست (حضور تعداد زیادی از مولکول های هشدار دهنده، leucoderma). اغلب هیپوپلازی از بال بینی و کاهش ابرو مشخص شده اند. چهره چنین پیکربندی است به عنوان "مشخصات یونانی است." برخی از بیماران نقص مانند "شکاف کام" یا "شکاف لب" است.

تشخیص ناهنجاری های مادرزادی

مردم با رنگ های مختلف چشم بسیار نادر است، اما این علائم همیشه نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی است. اگر چنین نشانه است با از دست دادن و از ویژگی های مشخصه از نمای بیرونی شنیدن ترکیب، وجود سندرم Waardenburg محتمل است. برای تأیید تشخیص، نیاز به مشاوره تخصصی. گوش اجباری بازرسی، چشم پزشک، متخصص پوست. این مهم است که برای پیدا کردن سابقه خانوادگی. برای تأیید تشخیص تحقیقات ژنتیکی انجام می شود. پس از آن است که اگر سندرم Waardenburg مجموعه ای وجود دارد. سطح هوش در بیماران - طبیعی است. این از این بیماری در بسیاری از دیگر اختلالات ارثی متفاوت است.

درمان سندرم Waardenburg

همانطور که با دیگر بیماری های کروموزومی etiotrop درمان سندرم Waardenburg وجود ندارد. عملیات از پزشکان هدف از بین بردن علائم این بیماری است. انجام برای جلوگیری از ناشنوایی از کاشت حلزون دستگاه. اگر آسیب شناسی همراه با بیماری هیرشپرونگ، نیاز به مداخله جراحی در روده. در برخی موارد، تجویز فیزیوتراپی است. گاهی اوقات عمل جراحی پلاستیک بر روی صورت او وجود دارد.

پیشگیری از سندرم های ژنتیکی

احتمال این که سندرم Waardenburg توسعه در یک کودک مبتلا به این بیماری یکی از والدین بسیار بالا است. بنابراین، در دوران بارداری آزمایش ژنتیک جنین انجام می شود. این در مورد سابقه خانوادگی ضروری است.

اگر این بیماری در بستگان مشاهده نشد، می توانید از توسعه بیماری جلوگیری نمی کند. برای پیشگیری از اختلالات ژنتیکی توصیه برای جلوگیری از استرس و عوامل دیگر که اثرات تراتوژنیک. پیش آگهی برای زندگی در این شرایط مطلوب است.