سندرم کرنز-به Sayre چیست؟

مشخص شده است که بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی با توسعه ژنتیک کشف شد. تغییر کروموزومی می توانید انواع اختلالات شود. برخی از آنها بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده هستند، در حالی که دیگران خود را در دوران کودکی یا بزرگسالی آشکار. سندرم کرنز-Sayre را به یک آسیب شناسی از DNA میتوکندری اشاره دارد. این ترکیب 3 نشانه، رابطه بین آنها را تا پایان قرن 20 کشف نشده بود. بیماری میتوکندری - یک گروه بزرگی از اختلالات ژنتیکی در دوران جنینی دراز و انتقال از طریق خط مادر. این نوع اختلالات به لطف توسعه ژنتیک کشف شد.

سندرم کرنز-به Sayre: شرح

بیماری میتوکندری DNA است اختلالات تنفس بافت است، که در سطح بیوشیمیایی انجام بوده است. به عنوان یک نتیجه، علائم این آسیب می تواند متفاوت باشد. سندرم کرنز-Sayre را به یک گروه از بیماری های میتوکندری، که شامل حذف کروموزوم اشاره دارد. این برای اولین بار در سال 1958 شرح داده شد. در حالی که دانشمند کنز در تنها 9 نمونه هایی از این بیماری است. علائم اصلی این بیماری - افتالموپلژی، رتینوپاتی و شود intracardiac محاصره مترقی است. این بیماری با فرکانس برابر در هر دو گروه پسران و دختران رخ می دهد. با این وجود حامل آسیب دیده کروموزوم تنها می تواند یک زن باشد. این آسیب به یک ناهنجاری بسیار نادر است، در حال حاضر ثبت حدود 200 نفر در سراسر جهان اشاره دارد.

سندرم دلایل کرنز-به Sayre

همانطور که با تمام بیماری های میتوکندریایی، سندرم است مورد مطالعه قرار نه چندان دور. بنابراین، علت دقیق توسعه آن در دست نیست. اعتقاد بر این است که آنومالی در سه ماهه اول بارداری تشکیل شده که است بافت گذاشته و مواد ژنتیکی به ارث رسیده از پدر و مادر. این بیماری از حذف کروموزوم، به عنوان مثال از دست دادن سهم خود را از رشته DNA است. علاوه بر این، برخی از بیماران یک نسخه برداری (دو برابر) D-حلقه. نوع ذخیره تغییرات ژنتیکی ممکن است تنها زنان است. دلیل این است که زنجیره میتوکندری، تنها بخشی از تخم مرغ وجود دارد. با این حال، برای تعیین دقیقا چه چیزی باعث حذف کروموزوم غیر ممکن است. مانند تمام بیماری های مادرزادی، بیماری های مرتبط با قرار گرفتن در معرض خطرات زیست محیطی. این خدمات عبارتند از استرس، با تجربه در ماه اول بارداری، مسمومیت با مواد شیمیایی، سیگار کشیدن، اعتیاد به الکل، مواد مخدر و دریافت.

تصویر بالینی این بیماری

سندرم کرنز-Sayre را توسط سه نشانه های کلاسیک است. در میان آنها:

1. افتالموپلژی مترقی است. این توسعه به علت تخریب بافت عضلانی خاص، که مسئول حرکت کره چشم و پلک فوقانی می باشد. به همین دلیل، یکی دیگر از علائم وجود دارد - پتوز طرفه. در اکثر موارد، این اولین نشانه از یک اثر است. بعد شروع به تعجب در عضلات در چشم دیگر. به تدریج، با توجه به پتوز و چشمی مشاهده بیشتر کاهش می یابد، و شخص است به خم کردن و یا به پرتاب پشت سر خود را ببینید.
2. رتینوپاتی رنگدانه. این علامت با ظهور لکه های روی شبکیه است. اگر شما مرکز چشم (پایین) با کمک یک دستگاه خاص بررسی، شما می توانید رنگ متداول مراجعه کنید. در مقابل، رتینیت، مرکز نقاشی ترین - ماکولا. به عنوان یک نتیجه از رنگدانه در برخی از بیماران یک نشانه از "شب کوری" وجود دارد، و کاهش حدت بینایی.
3. محاصره شود intracardiac. این ویژگی است که بعد از دیگران توسعه یافته است. در اغلب موارد، معافیت هدایت در گره AV، است که توسط ضربان قلب، خستگی و تحمل استرس است. اگر درجه 3 محاصره می توانید تشنج و به نظر می رسد غش کرده.

معیارهای تشخیصی برای سندرم کرنز-به Sayre

سندرم کرنز-Sayre را تشخیص بر داده های بالینی و آزمایشگاهی و ابزاری است. پیشرفت بیماری در کودکان یا نوجوانان (زیر 20 سال) و نیز دوره ای مترقی است. علاوه بر علائم کلاسیک، ممکن است دیگر مظاهر بیماری وجود دارد. در میان آنها: آتاکسی مخچه، ناشنوایی، ضعف عضلات صورت، کاهش هوش. امتحانات کلام، مورد نیاز برای این سندرم: ECG و EhoKS، افتالموسکوپی. به تشخیص دقیق، شما نیاز به این نتیجه یک چشم پزشک، متخصص قلب و عروق و ژنتیک.

درمان سندرم کرنز-به Sayre

تا به امروز، در حال توسعه درمان علت این بیماری است. برخی از مطالعات اثربخشی دارو "کوآنزیم Q10»، که عادی سطح لاکتیک و توصیف اسیدهای آمینازپیرویک. همه بیماران مبتلا به سندرم کرنز-Sayre را لازم درمان علامتی است. در واقع آن است که در از بین بردن هدف بلوک قلبی. هنگامی که تجویز برادی کاردی "آتروپین" اگر وجود دارد تشنج - مواد مخدر "دیازپام". در اغلب موارد، بیمار یک ضربان ساز نیاز دارد. برای درمان پتوز، افتالموپلژی انجام عمل جراحی از رتینوپاتی، رنگدانه.