سندرم مارفان: علل، علائم و روش درمان

سندرم مارفان - یک بیماری خطرناک است که با یک جهش در یک ژن خاص گروه در ارتباط است. مردم با چنین تشخیص از اختلال در ساختار بافت همبند رنج می برند. برای اولین بار این بیماری در سال 1876 توسط ویلیامز شرح داده شد، اما تنها در سال 1896، پزشک متخصص اطفال فرانسه مارفان یک مطالعه دقیق بیشتر از علائم و علل این مشکل و آن را به نام.

سندرم مارفان: علل

همانطور که قبلا ذکر شد، یک بیماری ارثی است که با همراه است جهش ژن کد کننده فیبرین پروتئین است. این است که این پروتئین مسئول ساختار طبیعی است بافت همبند. مردی با چنین جهش با نقص به دنیا آمد. با این حال، علائم ممکن است به روش های مختلف بیان شده است. به عنوان مثال، بیمارانی که در آنها از این بیماری با شانس تعیین می کند، از آنجا که هیچ نشانه قابل مشاهده نبودند وجود دارد. در مقابل، افرادی که تا حد زیادی رنج می برند از این بیماری، از آن است که توسط تغییر شکل توده و اختلالات همراه وجود دارد.

سندرم مارفان: علائم

بافت همبند - یک جزء اساسی از تقریبا تمام اندام ها و سیستم ها در بدن انسان است. بنابراین، سندرم مارفان می تواند خود را به صورتهای مختلف ظهور - به این بیماری می توانید اسکلت، عضلات، سیستم عصبی و قلبی و عروقی را تحت تاثیر قرار:

• اغلب، فرد بیمار را می توان با ساختار بدن شناخته شده است. بیماران مبتلا به این سندرم معمولا بسیار بالا و نازک، با اندام کشیده نامتناسب. بسیاری از نقص مانند اسکولیوز، کف پای صاف، اختلال در ساختار قفسه سینه رنج می برند.
• یک فرد، یک تغییر از یک یا دو لنز در یک بار - سندرم مارفان است که اغلب توسط ضایعات چشم همراه است. چنین افرادی بیشتر مستعد ابتلا به آب سیاه، آب مروارید و جداشدگی شبکیه.
• به عنوان یک قاعده، این بیماری از طریق نقض در ساختار و عملکرد سیستم قلبی عروقی همراه است - به طور خاص، در دیدار تضعیف دیواره آئورت است که برای زندگی بسیار خطرناک است.
• بیماران اغلب علائم کشش، حتی پس از پایان روند رشد و توسعه است. علاوه بر این، آنها می توانند به فتق نافی و شکمی.

سندرم مارفان: تشخیص و درمان

تا به امروز است، هیچ خاص وجود دارد روش تشخیصی است. در اینجا لزوما نیاز به یک رویکرد جامع. برای شروع، دکتر جمع آوری تاریخچه کامل پزشکی، و سپس اختصاص آزمایش و مطالعات سیستم اسکلتی عضلانی و گردش خون، و همچنین معاینه چشم.

همانطور که برای روش درمان، پس از آن مانند بسیاری بیماری های ژنتیکی، سندرم Marfina با شخص برای همیشه باقی می ماند. اما با کمک تکنیک های طب مدرن می توانید طول عمر را افزایش می دهد و اطمینان حاصل شود آسایش و راحتی بیمار. بیمار باید به طور منظم توسط پزشکان تحت نظارت است. برای مثال، در مورد مشکلات با متخصصان چشم انداز می توانید اختصاص دهید عینک و یا لنز. با کمک داروها را می توان حذف هر گونه علائم از سیستم گردش خون، و ارتز در توسعه مناسب از اسکلت کمک کند.

امروز، در سراسر جهان به طور جدی به تحقیق در این بیماری انجام شده است. کارکنان علمی تلاش برای کشف کردن چه اتفاقی می افتد وقتی که یک جهش در ژن، و اینکه آیا ممکن است به متوقف کردن روند و یا به نحوی تحت تاثیر قرار است. علاوه بر این، داروسازان حال کار بر روی تولید جدید، داروهای موثر تر است که می علائم را تسکین و از بین بردن خطر مرگ.