سندرم کالمن چیست؟ سندرم Kallman است: نشانه، تشخیص و درمان خاص

"شکستن" یک ژن منفرد می تواند به بیماری بسیار جدی منجر شود، درمان آنها به طور کامل غیر ممکن است. یکی از این آسیب سندرم Kallman است. این سندرم غالبا در مردان رخ می دهد، اگر چه نمایندگان زن گاهی اوقات آن را بیابند.

توصیف کلی از بیماری

سندرم Kallman - یک اختلال ژنتیکی است که به عنوان اتوزومال مغلوب اتوزومال ژن غالب و وابسته به X منتقل می شود.

اختلالات بیماری است که از هیپوتالاموس و هیپوفیز غده. در جایی که برای اولین بار به اشتباه تولید فاکتور آزاد. او، به نوبه خود، کمک به کاهش تولید گنادوتروپین ها در غده هیپوفیز. بنابراین عملکرد طبیعی غدد جنسی غیر ممکن می شود.

علل توسعه بیماری

سندرم Kallman - یک بیماری ژنتیکی است که می تواند توسط هر چیزی باعث شده است. علت اصلی بیماری اتصال اشتباه از سلول های مرد و زن در زمان لقاح است. این است که در یکی از سلول ها و حاوی یک ژن "شکسته" است که به احتمال زیاد تظاهرات بیشتر از این بیماری در کودکان است.

به طور طبیعی، بدتر شدن کیفیت ژنتیکی هسته می تواند توسط عوامل خارجی تحت تاثیر قرار. اصلی از آنها شرایط زیست محیطی است. تماس طولانی با مواد شیمیایی نیز ممکن است جهش های مختلف شود. سندرم Kallman می تواند آشکار خود را به وضوح در بیان، و یا انحرافات کوچک از هنجار.

علائم این بیماری

ارائه شده توسط این بیماری دارای علائم خاص، پس از آن به راحتی از دیگر بیماریهای برجسته است. اگر بیمار مبتلا به سندرم Kallman یافت، علائم ممکن است شامل:

• بلوغ ناقص است. گاهی اوقات آن را تقریبا به طور کامل وجود ندارد. برای مثال، مردان نشان داد مقدار کمی از بیضه - تنها 3 میلی لیتر (به طور معمول باید 12 میلی لیتر می باشد).
• رنگدانه هایپر پلاستیک و ضعیف از کیسه بیضه.
• هیپوپلازی مشخص شده از آلت تناسلی مرد و غده پروستات.
• توزیع بافت چربی به عنوان یک زن.
• کامل یا نیمه کامل نبود از ویژگی های جنسی ثانویه. برای مثال، مردان ممکن است گم شده مو در بدن است.
• انفعال جنسی.
• ناهنجاری های سیستم: شکاف کام، شکاف لب، آسمان گوتیک.
• ناتوانی در درک بو. بنابراین طعم ادراک باقی مانده است.

این علائم ممکن است بیان شود و یا به طور قابل توجهی ضعیف است. این همه در درجه اختلال در هیپوتالاموس و هیپوفیز بستگی دارد.

تشخیص ویژگی های

سندرم Kallman (عکس از بیماران به منابع تخصصی موضوعات پزشکی، نشان می دهد تغییرات روشن کنید در ساختار بدن مرد) یک بیماری بسیار شایع است. با این حال، برای درمان تشخیص خود باید توجه ویژه ای شود. آن را برای اجرای چنین اقداماتی فراهم می کند:

1. بررسی سطح اساسی از هورمونها را در بدن: استرادیول، تستوسترون، پرولاکتین، هورمون رشد. تست طولانی و نشان. آن است که در حداقل یک هفته برگزار می شود.
2. تحقیقات بیشتر کمک خواهد کرد کارشناسان تشخیص سندرم از تاخیر در قانون اساسی رشد جنسی.
3. حساسیت به بو را بررسی کنید. این کار انجام شود مواد خیلی ساده، بیمار داده می شود (صابون، عطر)، با عطر قوی است. با توجه به بررسی آمده است: حس طبیعی بوی در انسان است یا نه.
4. کلیه ایالات متحده و بیضه.
5. MRI هیپوفیز و هیپوتالاموس. علاوه بر این، در طول توموگرافی معاینه به توجه به هر گونه تومور در سر که می تواند ظاهر از علائم بالا توضیح داده شود لازم است.
6. جمع آوری سابقه خانوادگی. از آنجا که آسیب شناسی ارائه شده به ارث برده است، به دست آوردن اطلاعات در مورد مورد از این بیماری در خانواده بیمار آن را ممکن است برای ارائه تشخیص دقیق ترین است.

ویژگی های درمان

از آنجا که بیماری ژنتیکی است، پس از آن خلاص شدن از آن ممکن نخواهد بود. با این حال، درمان باید انجام شود. بلافاصله پس از تشخیص، بیمار تستوسترون اداره می شود. این روش در چند ماه انجام می شود.

با توجه به چنین حرفه ای درمان می تواند بهبود وضعیت کلی بیمار از سلامت رسیدن، افزایش میل جنسی. علاوه بر این، verilizatsiya به دست آورد. پس از آن، پزشکان درمان، با هدف بازگرداندن امکان تولید اسپرم بالغ ادامه خواهد داد. در این مورد، دیگر اعمال تستوسترون و FSH و LH.

توجه داشته باشید که اگر یک مرد با "سندرم کالمن" تشخیص داده شده است، درمان باید برای انجام زندگی. آن را به نگهداری از ویژگی های ثانویه جنسی و احیای یک زندگی نسبتا عادی کمک خواهد کرد. با این حال، اگر یک بیمار با این تشخیص جرات به کودکان، آنها باید همیشه ژنتیک مشورت کنید. خطر داشتن یک کودک با یک آسیب شناسی مشابه بسیار بالا است. در بقیه - با کمی از نشانه ها و درمان مناسب - بیمار می تواند یک زندگی بسیار طبیعی گردد.

با توجه به پیشگیری، آن را عملا وجود ندارد. به طور طبیعی، آن است که مطلوب برای جلوگیری از این عوامل است که می تواند به ژن "شکستن" منجر شود. سالم ماندن!