بیماری کریستال: علل، عکس، امید به زندگی

بیماری کریستال آسیب ژنتیکی نادر است که در آن اختلال در ساختار و توسعه سیستم عضلانی اسکلتی، که منجر به شکنندگی بالایی از استخوان وجود دارد. در طب، این بیماری به نام استخوانسازی imperfecta. این بیماری چیست؟ علائم و نشانه های این بیماری، چه درمان های در دسترس هستند چیست؟ بیایید سعی کنید به پاسخ همه این سوالات.

استخوانسازی imperfecta چیست؟

بیماری های استخوان کریستال - یک بیماری ارثی است. در این بیماری، بافت استخوان تبدیل بسیار شکننده است، با توجه به که شکستگی بیمار انسان رخ می دهند، که در کوچکترین ضربه بوجود می آیند، حتی در غیاب هر گونه تروما است. بیماران با این تشخیص اغلب توجه داشته باشید دیگر تظاهرات پاتولوژیک در قالب:

• آتروفی عضلانی؛
• اختلالات دندان.
• تحرک مفاصل؛
• در صورت از دست دادن شنوایی پیشرونده؛
• تغییر شکل استخوان است.

بیماری منابع مختلف استخوانسازی imperfecta دارای چندین نام:

• نرمی استخوان جنینی؛
• ذاتی نرمی استخوان؛
• بیماری Lobstein است.
• دیستروفی پریوستئال؛
• استخوان های شکننده، و یا بیماری کریستال.

علل این بیماری در تغییرات ژنتیکی که منجر به اختلال در تشکیل استخوان تعبیه شده است. در انسان، تعمیم پوکی استخوان وجود دارد، و استخوان شکننده می شوند.

این بیماری تقریبا نادر است. بنا به آمار، آن را در 1 کودک از 10-20 هزار کودک متولد شده است. این بیماری در نظر گرفته شده غیر قابل درمان، اگر چه در طب مدرن، راه های بسیاری برای بهبود وضعیت بیمار و آسانتر کردن زندگی برای کودکان مبتلا به یک بیماری ژنتیکی وجود دارد.

چرا بیماری وجود دارد

پزشکان می گویند دو علت اصلی این بیماری:

1. استخوان جهش های ژن رخ می دهد، که به همین دلیل است که عدم پروتئین کلاژن است که بافت همبند وجود ندارد. در 5 درصد موارد نوع توارث این بیماری اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب است.
2. علت بیماری جهش های خود بخودی است. میزان کلاژن در این مورد درست است، اما پروتئین سنتز یک تغییر در ساختار آن وجود دارد. استخوان به طور معمول می تواند رشد کند، اما اختلالات بافت استخوانی شدن، خواص مکانیکی کاهش می یابد وجود دارد، شکنندگی آنها وجود دارد.

بیماری "استخوان کریستال" یک آسیب شناسی ژنتیکی است، بنابراین در بیشتر موارد آن در کودکان، که بستگان همان بیماری رخ می دهد. اما موارد نادر وجود دارد که یک نمایشگاه کودک استخوانسازی imperfecta، در حالی که پدر و مادر کاملا سالم هستند. ظاهر این آسیب شناسی است با وقوع جهش خود به خودی هستند.

انواع مختلفی از بیماریهایی که از طریق علائم و توسعه ساختار استخوان های مختلف مشخص شده است. یک نگاه دقیق در هر مرحله از این بیماری است.

شکل ضعیف

حدود 50 درصد از بیماران مبتلا به استخوانسازی imperfecta یک نوع اول این بیماری است. بیماری کریستال را در کودکان (عکس در مقاله) توسط شکستگی های مکرر همراه است، اما در رسیدن به سن 10 خطر آسیب به بافت استخوان کاهش می یابد. مردم بیش از 40 سال باید مراقب باشید، به عنوان تهدید شکنندگی استخوان دوباره افزایش می دهد.

با شکل ضعیفی از این بیماری اغلب خونریزی از حفره بینی مشاهده شده، این است که به علت برخی از تغییرات در آئورت.

فرم پری ناتال کشنده

در اغلب موارد، نوع دوم استخوانسازی imperfecta منجر به مرگ کودک در رحم مادر. این بیماری می تواند تولد زودرس در مراحل اولیه بارداری شود.

این شکل از بیماری به سه گروه، هر کدام از آنها توسط ویژگی های خاصی مشخص تقسیم می شوند:

• گروه اول (A). استخوان های جمجمه حتی در رحم مادر، که می تواند با عبور از زن باردار سونوگرافی تعیین آسیب دیده است. کودک خواهد بود که با این آسیب شناسی متولد رشد بیش از 20-30 سانتی متر فعالیت مغز است. و سیستم تنفس شکسته است. با این تشخیص کودکان مرده و یا فقط چند روز زندگی می کردند. موارد ثبت شده است زمانی که "کریستال" فرزند یک ماه پس از تولد درگذشت. علت مرگ شکستگی های متعدد هستند.
• گروه دوم (B). علائم بیماری شبیه به تظاهرات کلاس () هستند، اما سیستم تنفسی درست کار می کند یا یک انحراف جزئی. بیماران همه استخوان ساخته شده از لوله کوتاه، پس از آن به نظر می رسد بیماری کریستال. امید به زندگی - چند سال پس از تولد.
• گروه سوم (B) - در موارد نادر رخ می دهد. جنین در رحم مادر یا می میرند و یا به عنوان نوزاد در چند روز پس از تولد می میرند. جمجمه است توسعه یافته نیست و هیچ استخوانی شدن، لوله نازک شدن استخوان است.

رشد استخوان ها شکسته

نوع سوم دارای ویژگی های مشخصه - رشد استخوان های شکسته. این نوع از بیماری بسیار نادر است. با وجود این واقعیت است که نوزاد قد و قامت کوچک، وزن آن می توانید به هنجار مطابقت دارد. در بیماران مبتلا به استخوانسازی imperfecta این نوع اغلب مشکلات را با سیستم گردش خون را تشخیص دهد. این مشکل باعث مرگ شود. در نوزادان با رشد غیر طبیعی شکستگی استخوان اغلب در هنگام زایمان رخ می دهد.

رشد اسکلت شکسته است

هنگامی که از نوع چهارم این بیماری هستند اختلالات جدی در رشد و ساختار اسکلت وجود دارد. برای چندین سال، بیمار بر روی استخوان ها کالوس تشکیل شده، و خطر شکستگی کاهش می یابد. سن 30 سالگی بیمار ممکن است از دست دادن شنوایی را تجربه کنند.

برای شناسایی نوع بیماری و گروه نیاز به از طریق طیف وسیعی از اقدامات تشخیصی است. صرف تمام مراحل به عنوان به زودی به عنوان نوزاد متولد شد.

روش های تشخیص

بیماری کریستال (عکس ها در این مقاله ارائه شده است) را می توان در جنین در رحم تشخیص داده میشود. اطلاعات در مورد آسیب شناسی موجود ممکن است در عبور از اولتراسوند است. در صورتی که ظن بی نظمی در سنتز کلاژن وجود دارد، نیاز به مطالعه بیشتر. برای این کار، زنان باردار مصرف در تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک و بافت پوششی.

به محض این که بچه به دنیا آمد، لازم است به انجام یک بررسی جامع، که شامل:

• بیوپسی استخوان؛
• اشعه ایکس برای تشخیص شکستگی؛
• سنجش تراکم (مطالعه ترکیب معدنی حفره استخوان)؛
• یک آزمایش خون برای تشخیص تغییرات در DNA؛
• تشخیص کلاژن؛
• نمونه برداری از اپیدرم.

نتایج به دست آمده پزشکان اجازه می دهد تا انتخاب کنید یک رژیم درمانی موثر است.

"استخوان کریستال" این بیماری چگونه است؟

استخوانسازی imperfecta نظر گرفته می شود یک بیماری علاج ناپذیر، اما با کمک درمان موثر می تواند وضعیت بیمار را کاهش دهد و تقویت سیستم اسکلتی آن است.

در این دوره از درمان باید شامل:

• منیزیم و پتاسیم نمک؛
• کلسیم؛
• ویتامین D و دیگر مواد مغذی.

توصیه می شود برای استفاده از ورزش درمانی و فیزیوتراپی.

پدر و مادر یک کودک با چنین ناهنجاری روان درمانی تحت، جایی که آنها توضیح دهید که چگونه به درستی کودک آموزش و انطباق آن با جامعه اجتماعی است. این اجازه خواهد داد کودک شما برای یادگیری در آینده برای جلوگیری از موقعیت های خطرناک که در آن خطر بالای شکستگی.

توسعه این بیماری قابل پیشگیری نیست. اما امروز روش های پیشرفته درمان، زیر آن شما می توانید سلامت نوزاد خود را بهبود بخشد. کودکانی که کریستال بیماری شناسایی شده، آیا ناهنجاری در رشد ذهنی و روانی را ندارد، بنابراین می توان آن را در زندگی متوجه شدم، ارزش آن را فقط به کمک است.